Retikulární dysgeneze

Z WikiSkript

Retikulární dysgeneze (De Vaalova choroba, hematopoetická hypoplasie, OMIM: 267500) je jednou z nejvzácnějších forem těžké kombinované imunodeficience. Charakteristickým nálezem je vrozená agranulocytóza a lymfopenie spojená s hypoplasií thymu a lymfatických uzlin. Granulocyty a lymfocyty chybí v periferní krvi i kostní dřeni, postižení diferenciace je již na úrovni kmenových buněk (a postihuje myeloidní i lymfoidní řadu). Choroba se dědí autosomálně recesivně, příčinou je mutace genu AK2 (Adenylate Kinase 2) na chromosomu 1 (1p34).


Odkazy[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Související články[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Zdroj[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Použitá literatura[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

  • BARTŮŇKOVÁ, Jiřina. Imunodeficience. 1. vydání. Praha : Grada, 2002. 228 s. ISBN 80-247-0244-4.