Retinoblastom

From WikiSkripta
Retinoblastom
Pohled na retinoblastom vyrůstající ze sítnice
Pohled na retinoblastom vyrůstající ze sítnice
Klinický obraz postupná ztráta zraku, patrný bělavý odlesk na oku
Příčina 'loss of function' mutace genu RB1 na obou homologních chromozómech
Diagnostika oftalmoskopie, genetická vyšetření
Incidence ve světě 1/ 20 000 nově narozených dětí[1]
Prognóza může být letální
Klasifikace a odkazy
MeSH ID D012175
OMIM 180200
orphanet

ORPHA357027

ORPHA357034
MedlinePlus 001030
Medscape 1222849
Retinoblastom – mohutný, bílý, exofyticky rostoucí tumor s kalcifikací

Retinoblastom je zhoubný nádor sítnice. Většinou se manifestuje v prvních 3 letech života. Téměř ve třetině případů je oboustranně.

Mechanismus vzniku retinoblastomu

Etiopatogeneze[edit | edit source]

Většinou vzniká jednostranně, obvykle následkem somatické mutace obou kopií RB1 genu (tzv. retinoblastomový gen, lokalizace: 13q14.1-q14.2). Asi v 50 % případů je zděděna jedna mutovaná alela genu RB1 a k mutaci druhé dochází v průběhu života (germinální + somatická mutace). Ač tedy mutace v RB1 mají recesivní charakter (musí být poškozeny obě kopie pro manifestaci onemocnění), predispozice (germinální mutace) se dědí s autosomálně dominantní dědičností s vysokou penetrací.

Dvě třetiny retinoblastomů se diagnostikují v prvních 3 letech života, maximum výskytu je v prvním a druhém roce věku. Po šestém roce života se vyskytuje jen velmi výjimečně. Asi 20–30 % dětí má v době diagnózy nádor oboustranně.[2]

Klinický obraz[edit | edit source]

  • postupná ztráta zrakové ostrosti na jednom oku a rozvoj šilhání
  • rodiče si často všimnou změny odlesku světla v oku na bělavý odlesk
  • leukokorie
  • zvětšování oka, zarudnutí a otok okolí oka
  • příznaky postižení mozku a míchy[2]

Diagnostika[edit | edit source]

Oční vyšetření (u malých dětí v celkové anestezii) – typický nález, diagnóza jednoznačná.

  • oftalmoskopie – šedobělavý uzel na sítnici, jde o pozdní stádium, kdy tumor vyplňuje sklivcovou dutinu

Ke stanovení rozsahu se provádí vyšetření obou očí, NMR mozku a míchy, vyšetření mozkomíšního moku[2][1]

Terapie[edit | edit source]

  • chemoterapie a lokální terapie (kryoterapie, nitrooční podání cytostatik)
  • enukleace oka a náhrada protézou (u jednostranného postižení – oko je už většinou slepé, jde o život zachraňující výkon)[2][1]
  • radioterapie (brachyterapie, externí fotonová radioterapie, protonová terapie)

Komplikace[edit | edit source]

Častou komplikací je sekundární glaukom. Vyšší riziko následných (sekundárních) nádorů se vyskytuje u dětí s geneticky podmíněnou chorobou (RB1 gen), např. osteosarkomu[2][1]

Prognóza[edit | edit source]

Prognoza závisí na včasnosti diagnózy. Pokud je retinoblastom v době diagnózy pouze uvnitř oka, je úspěšnost léčby 90–100 %. Zasahuje-li již retinoblastom mimo oblast oka šance přežití činí asi 10%.[2]

Odkazy[edit | edit source]

Reference[edit | edit source]

  1. a b c d BENEŠ, Jiří. Otázky z očního lékařství [online]. [cit. 2010-12-14]. <http://jirben2.chytrak.cz/>.
  2. a b c d e f Klinika dětské onkologie FN Brno. Retinoblastom [online]. [cit. 2011-01-02]. <https://www.fnbrno.cz/detska-nemocnice/klinika-detske-onkologie/informace-pro-pacienty/t2698>.

Použitá literatura[edit | edit source]

  • ROZSÍVAL, Pavel, et al. Oční lékařství. 1. vydání. Galén, Karolinum, 2006. ISBN 80-7262-404-0.