Stargardtova choroba
Stargardtova choroba je autozomálně recesivní onemocnění sítnice. Patří mezi tzv. makulární dystrofie, při nichž dochází vlivem porušení výživy sítnice k jejím nevratným změnám a poruše vidění.
Jedná se o dědičné onemocnění vznikající mutací genu pro membránový protein. Tím dochází k poruše látkové výměny, hromadění zbytků metabolismu vitaminu A a hromadění lipofuscinu. V důsledku toho se spouští apoptóza buněk pigmentového epitelu a ubývá buněk neuroretiny.
Diagnostika
Na rozdíl od makulárních degenerací, jejichž vznik je podmíněn věkem, se toto onemocnění manifestuje již v dětství či dospívání.
Mezi příznaky se řadí např. vidění skvrn a poruchy ostrosti centrálního vidění, které se nezlepší ani po korekci dioptrické vady. Osoby jsou světloplaché a trpí výpadky zorného pole (skotomy).
Změny pozorované na očním pozadí zahrnují vzhled makuly přirovnávaný k tepanému bronzu, výskyt žlutých skvrn v oblasti makuly, její ztenčení a zjizvení.
Pro nejspolehlivější diagnostiku Stargardtovy choroby se využívá autofluorescenční metoda či vyšetření OCT (Optical Coherence Topography).
Léčba
Specifická léčba zatím není známá. Experimentálně se zkouší genová terapie, léčba kmenovými buňkami či blokáda vzniku toxických reziduí metabolismu vitaminu A.
Je vhodné se vyvarovat doplňků stravy s vitaminem A či β-karotenem, které mohou vést ke zhoršení stavu.
Dále se doporučuje se snížit expozici sítnice UV zářením nošením vhodných slunečních brýlí. Mezi zvažovanými vlastnostmi slunečních brýlí bývají uváděny:
- UV ochrana: Sluneční brýle by měly poskytovat 100% ochranu před UVA a UVB zářením, aby se zabránilo dalším poškozením sítnice.
- Polarizace: Polarizovaná skla mohou pomoci redukovat odlesky a tak zvýšit kontrast, což může být užitečné pro lidi s nízkou úrovní kontrastu vidění.
- Barva čoček: Někteří lidé s Stargardtovou chorobou mohou preferovat specifické barvy čoček, které jim pomáhají zlepšit kontrast. Často jsou doporučovány oranžové, žluté nebo ambrové čočky, protože tyto barvy mohou zvýšit kontrast a snížit oslnění.
- Ochrana ze stran: Brýle s bočními štítky nebo s obvodovým designem mohou poskytnout dodatečnou ochranu před světlem a UV zářením z boků.
- Zatmavovací skla: Tato skla automaticky ztmavnou při silném osvětlení a zjasní se při slabém světle, což může být užitečné pro lidi se zvýšenou citlivostí na světlo.
