Uživatel:Mala iv/Pískoviště 2

Syndróm Potterovej

Syndróm Potterovej patrí medzi vrodené vývojové vady označujúce sa ako sekvencie. Vznikajú ako následok patologickej kaskády dejov na podklade primárneho patologického zásahu. Táto postupnosť dejov býva vo väčšine prípadov v rovnakom poradí (sekvencii). Primárne poškodenie je v tomto prípade vo vylučovaní moču obličkami v priebehu intrauterínneho vývoja plodu.

Prvý prípad popísala v literatúre patologička Edith Potter roku 1946 v štáte Illinois.

Klinický obraz

Tvorba moču ledvinami plodu je podstatná pre udržiavanie optimálneho množstva plodovej vody. Plod počas tehotenstva prhĺta plodovú vodu, ktorá je následne vylučovaná ledvinami. V prípade patologickej funkcie ledvin, nie je plodová voda v maternici dopĺňaná. Dôsledkom je oligo-, alebo anhydromnion, teda nedostatok, alebo takmer úplné chýbanie plodovej vody. Sled dejov, ktorý nasleduje, sa označuje ako sekvencia Potterovej:

• Plod je stlačený medzi stenami maternice. Tým je obmedzená jeho pohyblivosť a dochádza k deformácií dolných končatín – pedes equinovares (konská noha).
• Tvár ma rysy, ktoré vznikli otlačením o steny maternice (facies Potteri) – zobákovitý nos, nízko posadené a ploché uši, ustupujúca brada, epikantus, hypertelorizmus.
• Menej časté abnormality - dysplázia chrbtice – hemivertebrae, sakrálna agenéza, vrodené vývojové vady srdca, katarakta, prolaps šošovky.
• Plodová voda je potrebná pre správny vývoj respiračných pohybov prostredníctvom hydrodynamického tlaku. Tiež dodáva prolín, ktorý je kritickou aminokyselinou pre vývoj pľúc.

Respiračné pohyby plodu sú obmedzené. Od 2. trimestru sú potrebné pre ďalší rast a vývoj pľúcneho parenchýmu. Pľúca mávajú normálny tvar, sú ale výrazne zmenšené (zníženie pomeru hmotnosti pľúc k hmotnosti tela). Zníženie objemu pľúc spôsobí zmenšenie respiračnej plochy potrebnej pre výmenu krvných plynov.

V prípade bilaterálnej agenézy obličiek novorodenec umiera tesne po narodení. U detí s inou primárnou poruchou sú šance na prežitie vyššie. Trpia však chronickou pľúcnou alebo renálnou insuficienciou po celý život.

Diagnostika

Ultrazvukový screening v 16. týždni gravidity odhalí vrodenú vývojovú vadu obličky, polycystickú chorobu, prípadne bilaterálnu agenézu obličky (u klasického syndrómu Potterovej), oligohydramnion, hypopláziu pľúc, alebo hydronefrózu v dôsledku obštrukčnej uropatie.

Príčiny

• AR polycystická choroba obličiek
• malformácie obličiek (ageneze, hypoplázie)
• Prune belly syndrome (trias: kryptorchizmus, abnormality brušnej steny, dysplázia močopohlavného systému)
• chromozomálne abnormality (mutácia génu PKHD1 pre fybrocystín/polyductin – polycystická choroba obličiek, v prípade renálnej dysplázie mutácia FGF20 alebo GREB1L)
• obštrukčné uropatie (vrodená hydronefróza, stenóza/atrézia ureteru, agenéza, vrodený veziko-uretero-renálny reflux vyššieho stupňa)
• pretrhnutie amniotických membrán, čo spôsobí únik plodovej vody

Najčastejšie vzniká sporadicky.

Frekvencia

Sekvencia Potterovej patrí medzi zriedkavé choroby (rare diseases), jej prevalencia nie je ale známa. Vychádza z počtu vývojových vád obličiek. Bilaterálna renálna agenéza sa vyskytuje u 1 z 5 000 plodov a predstavuje asi 20% prípadov sekvencie Potterovej. Celkovo sa počet odhaduje od 1 na 4 000 až 1 na 10 000 prípadov v dôsledku viacerých porúch vedúcich k zníženiu množstva plodovej vody.

Odkazy

Související články

• Vrozené vady močové soustavy
• Vývoj močopohlavního systému
• Vývojové vady ledvin

Externí odkazy

Potter Sequence

Použitá literatura

JEŽOVÁ, Marta. Vrozené vývojové vady ledvin a vývodných cest močových [online]. [cit. 2020-05-02]. <https://atlases.muni.cz/atlases/feto/atl_cz/vvvledvin.html>.

SUSHIL GUPTA, MD,. Potter Syndrome [online]. Poslední revize 2015-01-21, [cit. 2020-05-02]. <https://emedicine.medscape.com/article/983477-overview>.

FREDERICK KASKEL, MD,. Potter Syndrome [online]. ©2019. [cit. 2020-05-02]. <https://rarediseases.org/rare-diseases/potter-syndrome/>.

Potter syndrome [databáze]. [cit. 2020-05-02]. <https://www.genome.jp/dbget-bin/www_bget?ds:H01728>.

ZHANG, J, et al. Symbol report for PKHD1 [online]. [cit. 2020-05-02]. <https://www.genenames.org/data/gene-symbol-report/#!/hgnc_id/9016>.