Adamsův-Oliverův syndrom

Z WikiSkript
Symbol kept vote.svg

Adamsův-Oliverův syndrom (OMIM: 100300) je velmi vzácný syndrom, popsaný poprvé v roce 1945 Forrestem H. Adamsem a C. P. Oliverem [1]. Hlavními projevy syndromu jsou aplasia cutis congenita (vrozený defekt kůže, zejména ve vlasaté části hlavy) a transverzální defekty končetin (zejména dolních). Dále se vyskytují vady dalších orgánů, například vrozené srdeční vady, mikroftalmus, kryptorchismus apod.

Syndrom je geneticky heterogenní, dědičnost je nejčastěji autozomálně-dominantní, popisována je ovšem i autozomálně-recesivní a sporadicky se vyskytující případy. V roce 2011 byla zmíněna možná souvislost tohoto syndromu s mutací genu ARHGAP31 (3q13.3) [2].

Odkazy[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Reference[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

  1. ENERSEN, Ole Daniel. Adams-Oliver syndrome (WhoNamedIt) [online]. [cit. 2011-10-22]. <http://www.whonamedit.com/synd.cfm/717.html>.
  2. SOUTHGATE, Laura, Rajiv D MACHADO a Katie M SNAPE, et al. Gain-of-function mutations of ARHGAP31, a Cdc42/Rac1 GTPase regulator, cause syndromic cutis aplasia and limb anomalies. Am J Hum Genet [online]. 2011, vol. 88, no. 5, s. 574-85, dostupné také z <https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3146732/?tool=pubmed>. ISSN 0002-9297 (print), 1537-6605. 

Zdroj[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]