Autoimunitní lymfoproliferativní syndrom

Z WikiSkript

(Canalové-Smithův syndrom, OMIM: 601859)
Je způsoben mutací v genu pro FAS nebo FAS ligand.

  • FAS antigen neboli CD95 je kódován genem TNFRSF6, lokalizovaným v úseku 10q24.1.
  • FAS ligand (CD95L) je kódován genem TNFSF6 lokalizovaným na 1q23.

Syndrom se dědí autosomálně recesivně, ačkoli ani autosomálně dominantní typ nelze úplně vyloučit.

Klinické projevy[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Mohou být různé. V zásadě dochází k poruchám apoptózy s různými následky na celkový stav organismu. Nástup onemocnění může být již v prenatálním období stejně jako až po několika letech života. Nejčastějším projevem je lymfoproliferativní syndrom, nejčastěji doprovázený splenomegalií. Hepatomegalie a zvětšení lymfatických uzlin nejsou vždy přítomny. Zmnožení cirkulujících lymfocytů není konstantní, převážně zmnožené jsou B-lymfocyty. T-lymfocyty infiltrují některé tkáně (jde o tzv. dvojitě negativní T-lymfocyty CD4- CD8-). Dalším typickým projevem jsou autoimunitní reakce. Byla popsána tvorba autoprotilátek proti buňkám hematopoetických řad, což vyúsťuje v případnou trombocytopenii, neutropenii či anemii. Imunodeficience jako přímý projev autoimunitního lymfoproliferativního syndromu však bývá relativně vzácná.


Odkazy[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Související články[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Zdroj[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Použitá literatura[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

  • BARTŮŇKOVÁ, Jiřina. Imunodeficience. 1. vydání. Praha : Grada, 2002. 228 s. ISBN 80-247-0244-4.