Criglerův-Najjarův syndrom

Z WikiSkript
Criglerův-Najjarův syndrom
Autozomálně recesivní dědičnost u Crigler-Najjarova syndromu
Autozomálně recesivní dědičnost u Crigler-Najjarova syndromu
Klinický obraz ikterus, vzestup nekonjugovaného bilirubinu
Příčina defekt genu UGT1A1 pro UDPG-transferázu
Diagnostika detekce chybění enzymu v jaterní tkáni
Klasifikace a odkazy
MeSH ID D003414
OMIM 218800
orphanet ORPHA79234
MedlinePlus 001127
Medscape 178841


Criglerův-Najjarův syndrom I. typu[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

  • AR dědičný kompletní defekt bilirubin-uridin-difosfát-glukuronyl-transferázy (UDPG-transferázy, UGT1A1) hepatocytů.
  • Nejtěžší nepřímá (nekonjugovaná) hyperbilirubinémie s časnými komplikacemi (jádrový ikterus).

Etiologie[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

  • Úplné chybění bilirubin-uridin-difosfát-glukuronyl-transferázy → porucha konjugace bilirubinu → bilirubin nemůže být vylučován žlučí

Klinický průběh[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

  • Ikterus s prudkým vzestupem nekonjugovaného bilirubinu během prvních hodin života.
  • Žluč je bezbarvá.
  • Stolice je hnědá – přestup nekonjugovaného bilirubinu střevní sliznicí.
  • Moč je světlá, nelze v ní prokázat bilirubin (nekonjugovaný nepřechází do moči)
  • Bez terapie se brzy rozvíjí jádrový ikterus.

Diagnostika[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

  • Aktivita UDPG-transferázy v jaterní tkáni chybí.

Terapie[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

  • Intenzivní fototerapie a výměnná krevní transfúze, podávání cholestyraminu.
  • Transplantace jater[1].

Criglerův-Najjarův syndrom II. typu[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

  • AD dědičný částečný defekt bilirubin-uridin-difosfát-glukuronyl-transferázy (UDPG-transferázy) hepatocytů.
  • Mírná nepřímá (nekonjugovaná) hyperbilirubinémie.

Klinický průběh[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

  • Ikterus s nekonjugovanou hyperbilirubinémií.
  • Žluč a moč je zbarvená, lze prokázat konjugovaný bilirubin.

Diagnostika[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

  • Aktivita UDPG-transferázy v jaterní tkáni je snížená.

Terapie[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]


Odkazy[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Související články[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Reference[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

  1. a b MUNTAU, Ania Carolina. Pediatrie. 4. vydání. Praha : Grada, 2009. s. 386-388. ISBN 978-80-247-2525-3.