Goldenharův syndrom

Z WikiSkript


Synonyma: oculoaurikulární syndrom, OAV (oculus, auris, vertebra), okuluaurikulovertebrální dysplázie, facioaurikulovertebrální sekvence (FAV), hemifaciální mikrosomie.

Pojmenován po americkém očním lékaři belgického původu Mauricovi Goldenharovi.[1]

Genetická podstata[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Charakteristické znaky[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

  • mikroftalmie;
  • kongenitální katarakta;
  • preaurikulární píštěle;
  • možná i atrézie ušního vchodu;
  • jednostranná hypoplazie obličeje;
  • makrostomie;
  • anomální postavení zubů;
  • celkové zaostání v psychickém vývoji;
  • anomálie žeber a obratlů.

Odkazy[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Reference[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

  1. ENERSEN, Ole Daniel. Whonamedit - Maurice Goldenhar [online]. [cit. 2011-04-23]. <http://www.whonamedit.com/doctor.cfm/2048.html>.
  2. OMIM : Hemifacial microsomia - Clinical synopsis [databáze]. [cit. 2011-04-23]. <http://omim.org/entry/164210>.

Použitá literatura[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

  • LAZOVSKIS, Ilmars a Václav DOBIÁŠ. Přehled klinických symptomů a syndromů. 2. vydání. Praha : Avicenum, zdravotnické nakladatelství, 1990. ISBN 80-201-0043-1.