Mimojaderná dědičnost

Převážná část DNA, a tedy i genetické informace je v eukaryontních buňkách uložena v jádře, souboru těchto genů se říká genom. Malá část buněčného DNA (asi 2 %), je lokalizovaná mimo jádro, v cytoplazmě. Soubor těchto genů se nazývá plasmon. Část plasmonu se nachází v semiautonomních organelách:

  • mitochondrie (chondriogeny)
  • plastidy (např. chloroplasty) (plastogeny)

Mohou vznikat nezávisle na reprodukčním cyklu buňky, ale nemohou vznikat de novo. Zákony dědičnosti podmíněné plazmidy nesouhlasí s mendelovskými pravidly (tzv. nemendelovská dědičnost).

Pro geny které jsou součástí plasmonu ale nenachází se v mitochondriích nebo plastidech lze použít výraz plazmogen. Polohu plazmogenu obvykle nelze přesně určit.

Projevy mimojaderné dědičnosti

Výsledky reciprokého křížení nejsou identické, mimojaderné vlohy nelze studovat v souvislosti s jadernou dědičností. Potomstvo jedinců hybridních pro mimojaderné geny se štěpí v poměrech, které nelze interpretovat v souladu s poznatky o štěpení, kombinovatelnosti a interakci genů lokalizovaných na jaderných chromosomech.

Průkaz mimojaderné dědičnosti

V některých případech není fenotyp prokazatelně řízen geny jádra. Experimentální záměna jádra v buňkách jasně prokáže podíl jaderné a mimojaderné dědičnosti. Přenos znaků bez přenosu jádra svědčí pro mimojadernou dědičnost. Mimojaderně řízené znaky častěji jeví autosomální štěpení.

DNA plastidu

Dědičnost vázaná na plastidy

Plastidy jsou organely typické pro rostlinné buňky. Od cytoplazmy jsou ohraničené semipermeabilní membránou. Vznikají autoreprodukcí, dělením nebo z proplastidů.

Mitochondriální DNA

Dědičnost vázaná na mitochondrie

Mitochondriální DNA
 Podrobnější informace naleznete na stránce Mitochondriální dědičnost.

Mitochondriální dědičnost, je kódována na mtDNA. Ta je velmi podobná prokaryotní DNA (cirkulární chromosom, bez intronů,…). Nachází se v matrix mitochondrie. Nemá opravné systémy. Mitochondriální onemocnění jsou chronická a často s pozdním nástupem.

Matroklinní dědičnost

Mitrochodriální DNA je děděna výhradně od matky, neboť při oplození vajíčka jsou otcovské mitochodrie ze spermie zničeny (poškozené velkým výkonem, který spermie potřebuje při pohybu). Ve výjimečných případech se mohou v cytoplasmě jedince nacházet mitochondrie jak mateřské, tak otcovské (nebyly zničeny v zygotě). Takovýto jedinec je označován jako cybrid (cytoplasmatický hybrid, chiméra).

Geny, které jsou obsaženy v molekule mtDNA, kódují proteiny respiračního řetězce, jednotky ATPázového komplexu, podjednotky NADH-dehydrogenázového komplexu, dva geny pro ribozomální RNA-ázu a 22 genů pro molekuly transportní RNA. Chondrinogeny, neboli geny vázané na mitochondrie se dědí tzv. cytoplazmatickou dědičností.

Dědičná mitochodriální onemocnění

 Podrobnější informace naleznete na stránce Mitochondriální choroby.

Molekulárně genetickou podstatou mitochondriálních patologií mohou být buď delece oblasti dlouhé 5 kb mezi geny pro ND5 (NADH-dehydrogenázová subjednotka 5) ATPáza 8 (ATP-ázová podjednotka 8) nebo bodové mutace (většinou měnící smysl čtení kodonu – missense nebo substituce).

  • Kearns-Sayre syndrom — progresivní externí oftalmoplegie, pigmentová degenerace sítnice, srdeční a cerebelární obtíže.
  • Mitochondriální patologie způsobená bodovými mutacemi:
    • LHON (Leberova Hereditální Optická Neuropatie) — slepota u mužů mladších 25 let; penetrance choroby je 3-4krát vyšší u mužů než u žen.
    • MELAS (Mitochondria Myopathy, Encephalopathy, Lactic Acidosis, Stroke-like episodes) — první příznaky nastupují mezi 5.-15. rokem života jedince, jednonukleotidová substituce v genu pro tRNA leucinu (pozice 3243).
    • MERF (Myoclonic Epilepsy with Ragged red Fibers) — manifestace 5.-12. rokem života jedince.

Odkazy

Související články

Zdroj

  • ŠTEFÁNEK, Jiří. Medicína, nemoci, studium na 1. LF UK [online]. [cit. 11. 2. 2010]. <https://www.stefajir.cz/>.