Osteodystrophia fibrosa cystica generalisata

From WikiSkripta

Osteodystrophia fibrosa cystica generalisata (morbus Recklinghausen, primární hyperparathyreoidismus) je onemocnění patřící do skupiny získaných systémových onemocnění kostního aparátu. CAVE!!! Je třeba odlišit od morbus von Recklinghausen, což je synonymum pro neurofibromatózu – typ 1.

Etiopatogeneze[edit | edit source]

  • postihuje převážně ženy, (hlavně ve 2. dekádě života),
  • příčinou adenom příštitných tělísek, který vede k hyperprodukci PTH,[1]
  • PTH uvolňuje fosfáty a kalciové sole ze skeletu → zvyšuje fosfaturii a zvyšuje kalciurii (zvyšuje resorpci kalcia ve vzestupném raménku Henleovy kličky, ale pro vysoké hodnoty kalcémie přesto dochází k hyperkalciurii) → hypofostatémie, hyperkalcémie,
  • současně zvýšená tvorba osteoidu → fibrózní přestavby spongiózní kosti,
  • cystické destrukce skeletu a všeobecná osteoporóza,
  • v místě výrazných oslabení nosných částí skeletu dochází ke zlomeninám/infrakcím s nitrokostními hemoragiemi[1].

Klinický obraz[edit | edit source]

  • únavnost se snížením fyzické výkonnosti, občasné bolesti v páteři a končetinách,
  • v pozdějším stadiu onemocnění se drobné deformity končetin, příp. spontánní fraktury,
  • postižení ledvin: nefrolitiázanefrokalcinóza[1].

Laboratorní nález[edit | edit source]

Rentgenový obraz[edit | edit source]

  • RTG vyšetření provedeno až po vzniku spontánní zlomeniny (cystická ložiska, ztenčení kompakty, rozšíření dřeňové dutiny).
  • Časté je snížení tloušťky obratlových těl, jejich rozšíření, výskyt mnohočetných kompresivních fraktur.
  • Subperiostální kostní repozice, nejčastěji viditelné na středních článcích prstů.
  • Časté jsou strukturální změny kalvy.
  • V pokročilých fázích onemocnění dochází k mnohočetným angulacím a těžkým deformitám nosných částí skeletu.
  • Na CT někdy adenom příštitného tělíska.[1]

Terapie[edit | edit source]

  • Kauzální léčba jedině chirurgická (odstranění adenomu příštitného tělíska).
  • Hyperkalcemické krize léčíme hydratací a úpravou minerálního hospodářství.
  • Ortopedická terapie spočívá v korekční osteotomii vzniklých deformit, ev. v kombinaci s prolongačními výkony[1].

Diferenciální diagnostika[edit | edit source]

  • Fibrózní dysplázie (Jaffe-Lichtenstein), kortikální fibrózní defekt, juvenilní solitární pseudocysta, myelom. U všech těchto onemocnění (s výjimkou plasmocytomu) unilokulární/monomelický výskyt, avšak u fibrózní dysplázie postiženy kosti téměř celého skeletu[1].


Odkazy[edit | edit source]

Související články[edit | edit source]

Reference[edit | edit source]

  1. a b c d e f g SOSNA, A., P. VAVŘÍK a M. KRBEC, et al. Základy ortopedie. 1. vydání. Praha : Triton, 2001. ISBN 80-7254-202-8.