Pervazivní vývojové poruchy

From WikiSkripta

Pervazivní vývojové poruchy (MKN-10: F84) neboli poruchy autistického spektra jsou vývojové poruchy charakterizované obtížemi úspěšně se adaptovat ve společnosti v důsledku kvalitativních abnormit osobnosti a psychosociální úrovně (abnormity motorické, emocionální, volní, kognitivní, řečové). Typický je omezený‚ stereotypní a opakující se soubor zájmů a činností.[1] Slovo "pervazivní" znamená "všepronikající, všeprostupující", pervazivní porucha je porucha "zasahující všechny oblasti psychiky či sociální situace"[2] a vyjadřuje fakt, že vývoj dítěte je narušen do hloubky v mnoha směrech.[3] Pojem autismus je odvozen od řeckého slova autos – sám.

Autismus je těžkou, složitou a komplexní vadou vyvíjejícího se mozku s postižením mnoha psychických funkcí (neurovývojová porucha). Jde o klinický behaviorální a developmentální syndrom a je možná pouze fenomenologická diagnostika. Většina autistických dětí neni schopna samostatného života ani v dospělosti a představuje velkou psychickou zátěž pro celou rodinu. Patofyziologie a etiologie zatím není plně objasněna, neexistuje kauzální terapie. Včasná diagnostika nicméně přináší porozumění a pochopení, možnost včasného zahájení behaviorálních a pedagogických intervencí a velmi nutné psychologické i sociální podpory rodině.[4]

Hlavní okruhy klinických projevů:

  • deficity v sociálním chování,
  • nedostatky ve verbální a neverbální komunikaci,
  • omezené a repetitivní schéma chování i zájmů.[5]

Klasifikace[edit | edit source]

Etiopatogeneze[edit | edit source]

Autismus má různou etiologii, velmi široké spektrum klinických projevů a závažností, které postihují komplexní chování člověka. Předpokládá se podíl dysregulace některých neuromodulátorů, ale výsledky studií jsou různorodé. Podle některých je u části autistů zvýšená hladina serotoninu v krvi a v důsledku toho jsou pak nižší synaptické hladiny serotoninu v mozku.[6][7] Sérová hyperserotonémie se nachází také u nejbližších příbuzných autistických pacientů, je to považováno za důležitý marker tzv. „rodinného“ autismu. Podobně různorodé jsou závěry studií neurozobrazovacích a funkčních vyšetření. Shodně a často jsou udávány strukturální změny v mozkové kůře (především temporálního a frontálního laloku post mortem), mozkovém kmeni, limbickém systému a cerebellu.[4]

Při vyšetření funkční magnetickou rezonancí se ukazuje, že pacienti s autismem lidské tváře vnímají pouze jako neživé předměty. Autisté vykazují hypoaktivaci pravého gyrus occipitotemporalis lateralis a oboustranně amygdaly – podobné nálezy jsou u pacientů se schizofrenií.[8] Neuroanatomické nálezy a neurohistopatologické nálezy post mortem popisují zvýšenou hustotu malých a pevně namačkaných neuronů v čichové kůře a v některých jádrech amygdaly (emoce, úzkost, chování) a hippocampu (struktury limbického systému – učení, paměť) a menší počet Purkyňových buněk v mozečku (učení, anticipace, motorické plánování, představivost, plánování správné časové posloupnosti vykonávaných činností. U pacientů s autismem byly prokázány různé genetické abnormity. Postvakcinační etiologie autismu nebyla prokázána[9], jedná se zde spíše o věkovou koexistenci aplikace vakcíny s ozřejmením a rozpoznáním příznaků autismu nebo autistickým regresem.[4]

Dle etiopatogeneze

Klinický obraz[edit | edit source]

Behaviorálně kognitivní triáda podle Wingové:

  • omezení recipročních sociálních interakcí (nejzásadnější)
  • omezení reciproční komunikace verbální a neverbální
  • omezení imaginace (fantazie) s chudým a stereotypním repertoárem chování a zájmů.[4]

Příznaky autismu se objevují pozvolna a plíživě již od raného dětství (tj. již od kojeneckého věku). Vzhledem k vývoji a zrání mozku je doporučováno odložit definitivní stanovení diagnózy na věk kolem 3 let u dětského autismu, u atypického autismu to může být i o něco později a u Aspergerova syndromu je to možné zhruba až v 6 letech věku. Typickým znakem (popisovaným asi u 30–39 % případů) je tzv. autistický regres řeči a chování asi ve věku 18–24 měsíců.[4]

Dětský autismus[edit | edit source]

  • časný infantilní autismus, klasický autismus, Kannerův syndrom
  • projevuje se už před třetím rokem života;
  • chování a projevy jsou kvantitavně stejně výrazné ve všech třech základních okruzích, dítě je extrémně uzavřeno do sebe;
  • často navíc nespecifické problémy: fobie, poruchy spánku a jídla, návaly zlosti (temper tantrum) a agrese namířená proti sobě;
  • až u 70 % dětí je současně mentální postižení různého stupně;
  • 3–4× častější u chlapců než u dívek.[4][10]

Aspergerův syndrom[edit | edit source]

  • podobný dětskému autismu, ale IQ je normální, v některých složkách až nadnormální;
  • často vynikající mechanická paměť;
  • řeč je normální, téměř normální, někdy dokonce hypertrofická;
  • objevují se poruchy výslovnosti, zvláštnosti dikce a zvláštní intonace řeči,
  • děti jsou předčasně vyspělé, konvenční, pedantické, mají rády povrchní konverzaci a mentorování;
  • neobratnost jemné i hrubé motoriky;
  • typické jsou neobvyklé zájmy a specifické dovednosti realizované často až s fanatickým zaujetím;
  • 8× častěji u chlapců.[4]

Atypický autismus[edit | edit source]

  • pervazivní vývojová porucha nespecifikovaná;
  • problematická diagnostika, nejobtížnější u dětí s těžkým a hlubokým mentálním postižením;
  • děti, které mají vzhledem k intelektovým schopnostem behaviorální problémy v základní triádě symptomů jednoznačně disproporčně rozloženy,

nebo ty, u kterých problémy v jedné ze tří oblastí téměř chybí – problémy v behaviorální triádě musí být v jednoznačné disproporci k celkové úrovni intelektu;

  • vzniká často u výrazně retardovaných jedinců a jedinců s těžkou vývojovou receptivní poruchou řeči.[4][10]

Rettův syndrom[edit | edit source]

  • geneticky heterogenní syndrom s incidencí 1 : 10 000 známý pouze u dívek – abnormální gen na X chromozomu;
  • typicky normální vývoj do 7–24 měsíců, poté regres a ztráta manuálních a verbálních dovedností;
  • stereotypní pohyby rukama typicky připomínající „mytí“ a dívka není schopna ruce účelně používat;
  • ochuzují se sociální zájmy a schopnosti;
  • epizody hyperventilace, problém se žvýkáním potravy;
  • zpomalen růst hlavy;
  • později se vyvíjí ataxie trupu a skolióza či kyfoskolióza;
  • velmi často přidružena epilepsie;
  • dívky končí těžce mentálně postižené.[4]

Dětská disintegrační porucha[edit | edit source]

  • Hellerova psychóza
  • vzácné onemocnění;
  • normální vývoj do 2,5–4 (maximálně až do 6–10 let), poté regres řeči, chování autistického typu a rozpad kognitivních schopností jedince včetně objevení se enurézy a enkoprézy.[4]

Terapeutické možnosti[edit | edit source]

  • časné výchovné intervence,
  • speciálně-pedagogické vedení autistických dětí,
  • behaviorální a edukační terapie,
  • edukace s psychoterapie rodičů,
  • symptomaticky psychofarmaka: neuroleptika, antidepresiva, psychostimulancia, agonisté alfa 2-adrenergních receptorů (clonidin) a selektivní serotoninreuptake inhibitory k léčbě afektivní lability, iritability, hyperaktivity, nepozornosti, agrese, sebepoškozování, stereotypie a onanie.[4]

Odkazy[edit | edit source]

Související články[edit | edit source]

Externí odkazy[edit | edit source]

Reference[edit | edit source]

  1. http://www.uzis.cz/cz/mkn/F80-F89.html
  2. https://slovnik-cizich-slov.abz.cz/web.php/slovo/pervazivni-zavada
  3. Čadilová, Jůn, Thorová. Agrese u lidí s mentální retardací a s autismem. Portál, 2007. str. 12
  4. a b c d e f g h i j k l OŠLEJŠKOVÁ, H. PORUCHY AUTISTICKÉHO SPEKTRA: PORUCHY AUTISTICKÉHO SPEKTRA: PORUCHY VYVÍJEJÍCÍHO SE MOZKU. Pediatrie pro praxi [online]. 2008, roč. 9, vol. 2, s. 80-84, dostupné také z <https://www.pediatriepropraxi.cz/pdfs/ped/2008/02/03.pdf>. 
  5. Rapin I, Tuchman R. Where we are: Overview and definitions. In: Tuchman R, Rapin I, editors. Autism: A neurological disorder of early brain development. London: Mac Keith Press; 2006: 1–18.
  6. Cook EH Jr, Leventhal BL. The serotonin system in autism. Curr Opin Pediatr 1996; 8–348.
  7. Croonenberghs J, Wauters A, Deboutte D, Verkerk R, Scharpe S, Maes M. Central serotonergic hypofunction in autism: results of the 5-hydroxy-tryptophan challenge test. Neuro Endocrinol Lett. 2007; 28(4): 449–455.
  8. Abdi Z, Sharman T. Social cognition and its neural correlates in schizophrenia and autism. CNS Spectr 2004; 9: 335–343.
  9. Geier DA, Geier MR. A meta-analysis epidemiological assessment of neurodevelopmental disorders following vaccines administered from 1994 through 2000 in the United States. Neuro Endocrinol Lett. 2006; 27(4): 401–413.
  10. a b MKN-10