Rettův syndrom

From WikiSkripta
Rettův syndrom
15ti letá dívka s Rettovým syndromem
15ti letá dívka s Rettovým syndromem
Klinický obraz regres psychomotorického vývoje (mezi 6. až 18. měsícem věku), dyspraxie, apraxie, poruchy chůze, poruchy inteligence, komunikační dysfunkce, poruchy sociální interakce, GIT potíže, epilepsie
Příčina mutace genu MECP2 na chromozomu X
Diagnostika klinická diagnóza, genetické vyšetření
Klasifikace a odkazy
MKN-10 F84.2
MeSH ID D015518
OMIM 312750
orphanet ORPHA778

Rettův syndrom je geneticky podmíněné neurovývojové onemocnění, které je způsobené mutací genu MECP2 na chromozomu X. Vyskytuje se téměř výhradně u dívek; výskyt u chlapců je velmi vzácný. Předpokládalo se, že chlapci s mutací v tomto genu umírají ještě před narozením. Nové studie ukazují, že tito chlapci mohou přežívat a pak se u nich vyskytují závažnější příznaky, dříve než u dívek. [1]

Fenotyp této klasické formy Rettova syndromu se částečně překrývá s dalšími diagnózami (obecné označení "Rett-like phenotype"). Ty byly v minulosti popisovány přímo jako varianty Rettova syndromu, dnes jsou ale již označované jako samostatné diagnózy. Jsou to například neurovývojová onemocnění způsobená mutacemi v genech CDKL5 či FOXG1 (CDKL5 deficit či FOXG1 syndrom)[2][3].


Syndrom byl poprvé popsán v roce 1966 rakouským pediatrem Andreasem Rettem.

Příznaky Rettova syndromu[edit | edit source]

  • regres psychomotorického vývoje – mezi 6. až 18. měsícem věku,
  • dyspraxie (neschopnost účelného používání rukou), stereotypní pohyby rukou – mytí, tleskání, ždímání, vkládání do úst, manipulace s prsty,
  • apraxie,
  • nejistá chůze – neobratná, loutkovitá; ztráta dovednosti chůze,
  • poruchy inteligence,
  • komunikační dysfunkce, regres vývoje řeči, až úplná ztráta řeči,
  • dechové dysfunkce – v důsledku nedostatečného vývoje dechového centra,
  • hypotonie,
  • gastrointestinální potíže – problémy se žvýkáním, polykáním, reflux, zácpa,
  • bruxismus (skřípání zubů), strabismus,
  • celková růstová retardace,
  • epileptické záchvaty,
  • emoční symptomy – neklid, nespokojenost, časté výkyvy nálad, náhlý pláč,
  • poruchy spánku.

Stadia Rettova syndromu[edit | edit source]

Onemocnění je u každé z dívek velmi individuální. Syndrom se vyskytuje v různých stupních závažnosti, které jsou dány podle typu mutace, fenotypu a dalších faktorů.

Stadium Příznaky
1. stadium: mezi 6. až 18. měsícem Zpomaluje se psychomotorický vývoj, snižuje se zrakový kontakt, bez zájmu o hračky, celkově zhoršený kontakt s okolím.
2. stadium: mezi 1. až 4. rokem Rychlejší a výraznější prohlubování poruch psychomotorického vývoje. V krátké době ztrácí řečové schopnosti a funkční používání rukou, také se zpomaluje růst hlavy. Objevují se příznaky demence s autistickými rysy. Ztrácí se zájem o sociální kontakt, jsou podráždění a nespokojení.
3. stadium: období předškolního věku Dominuje ataktická chůze, nemusí ani začít chodit. Zhoršení motoriky, velmi časté epileptické záchvaty. Autistické rysy většinou ustupují a může být opětovný zájem o komunikaci, snaha o oční kontakt.
4. stadium: po 10. roce Těžké pohybové a ortopedické potíže, (skolióza, kyfóza). Většina dívek je v tomto období už připoutána na invalidní vozík. Dochází ke zlepšení emocionálního kontaktu.
5. stádium: dospívání a dospělost Psychicky dozrávají, zlepší se jejich sociální cítění. Používání očního kontaktu je jejich silnou stránkou. Dožívají se obvykle kolem 40 až 50 let.

Diagnostika Rettova syndromu[edit | edit source]

Nejprve se stanoví klinická diagnóza, následně se provede genetické vyšetření. Geneticky se klinická diagnóza potvrdí u necelých 80 % dívek s klinicky stanoveným syndromem.

Kritéria MKN-10 pro Rettův syndrom
A. Prenatální a perinatální vývoj je zdánlivě normální, zdánlivě normální psychomotorický vývoj prvních pět měsíců, normální obvod hlavy při narození.
B. Zpomalení růstu hlavy mezi pěti měsíci a čtyřmi lety, ztráta funkčních manuálních dovedností mezi pěti a třiceti měsíci a zároveň komunikační dysfunkce, zhoršení sociální interakce, nestabilní chůze a pohyby trupu.
C. Těžké postižení řeči, těžká psychomotorická retardace.
D. Stereotypní pohyby rukou kolem střední osy v době, kdy se objeví ztráta funkčních manuálních dovedností.

Léčba Rettova syndromu[edit | edit source]

V současné době neexistuje léčba, která by tento syndrom uměla zastavit nebo vyléčit. Využívá se podpůrné terapie pro zmírnění příznaků syndromu. Důležitý je multidisciplinární přístup.

Symptomatická terapie zahrnuje:

  • řešení gastrointestinálních obtíží – reflux, zácpa, nutriční podpora,
  • léčba skoliózy,
  • zlepšování komunikačních dovedností,
  • léčba poruch spánku,
  • SSRI,
  • antipsychotika,
  • a další.

Odkazy[edit | edit source]

Související články[edit | edit source]

Použitá literatura[edit | edit source]

  • SADLER, T.W. Langman's Medical Embryology. 10. vydání. vydavatel, 2006. 385 s. ISBN 978-0-7817-9485-5.
  • RABOCH, Jiří, a Pavel, PAVLOVSKÝ. Psychiatrie. 1.. vydání. Karolinum Press, 2013. 468 s. ISBN 9788024619859.
  • HORT, Vladimír,. Dětská a adolescentní psychiatrie. 2.. vydání. Portál, 2008. 492 s. ISBN 9788073674045.

Reference[edit | edit source]

  1. Telethon Institute for Child Health Research. Rett syndrome can strike males [online]. ©2006. [cit. 2018-06-26]. <https://www.sciencedaily.com/releases/2006/08/060812090802.htm>.
  2. HECTOR, Ralph D, Vera M KALSCHEUER a Friederike HENNIG, et al. variants: Improving our understanding of a rare neurologic disorder. Neurol Genet [online]. 2017, vol. 3, no. 6, s. e200, dostupné také z <https://doi.org/10.1212/NXG.0000000000000200>. ISSN 2376-7839. 
  3. VEGAS, Nancy, Mara CAVALLIN a Camille MAILLARD, et al. Delineating syndrome: From congenital microcephaly to hyperkinetic encephalopathy. Neurol Genet [online]. 2018, vol. 4, no. 6, s. e281, dostupné také z <https://doi.org/10.1212/NXG.0000000000000281>. ISSN 2376-7839.