Epilepsie

Z WikiSkript


Epilepsie
Epilepsy
Výskyt epilepsie na 100 000 obyvatelů v roce 2004.
Výskyt epilepsie na 100 000 obyvatelů v roce 2004.
Patogeneze náhlá a přechodná porucha funkce nervových buněk
Klasifikace a odkazy
MKN-10 epilepsie:G40, status epilepticus:G41
MeSH ID D004827
OMIM 604233, 254770, 600669, 600512
MedlinePlus 000694
Medscape 1184846

Epilepsií (EP) rozumíme opakované záchvaty přechodné mozkové dysfunkce podmíněné excesivními výboji mozkových neuronů. Depolarizuje se více neuronů současně (parciální záchvaty / generalizované), kdy můžeme pozorovat ztráta vědomí, zmatenost, křeče, EEG změny, vegetativní příznaky, parestézie, psychické příznaky[1] a trhání koutků úst. Při veškerých záchvatech dochází ke ztrátě vnímání okolí. Výskyt v populaci je u dospělých kolem 3–5 % a u dětí 0,5–1 %.[2]

Typické je opakování epileptických záchvatů, které je náhlé a vůlí neovlivnitelné. Projevují se epizodické změny činnosti mozku. Projevuje se změnou jednání, chování, poruchou vědomí a změny senzorimotoriky + autonomních funkcí. Příčinou záchvatu je porucha rovnováhy mezi excitačními a inhibičními mechanismy určité skupiny neuronů → abnormální výboje v CNS. EP záchvat se může projevit i subklinicky, kdy se vyskytují změny na EEG. Záchvat může být vyvolán i určitým podnětem[1].

Charakteristika záchvatů

Rozeznáváme hned několik druhů záchvatů.Parciální (fokální, lokální) záchvaty začínají stereotypně v části 1 hemisféry, většinou v kůře. Záchvaty jsou jednoduché (bez poruchy vědomí) a komplexní , kde už se porucha vědomí vyskytuje. Pokud záchvaty následně generalizují, nazývájí se sekundárně generalizované záchvaty. Máme také primárně generalizovaný záchvaty, které jsou od začátku oboustranné (při zasažení rozsáhlé oblasti mozku). Některé záchvaty mají typický EEG obraz (např. petit mal: hrot – vlna 3/s).[1] Před ztrátou vědomí nabývá postižený bezprostředního pocitu aury, která může mít nejrůznější charakter podle lokalizace epileptického ložiska. Po záchvatu může mít epileptik pozáchvatové výpadové projevy – např. pozáchvatová hemiparézau, nebo afazii. Tyto projevy trvají obvykle několik hodin, někdy jen několik minut.

Výskyt, průběh a prognóza

EP záchvat prodělá v životě asi 5 % populace. Jen 0,5% populace pak trpí opakovanými EP záchvaty. 1. záchvat se vyskytuje do 20. roku věku u 75 % epileptiků. Dnešní léky jsou účinné u 75–90 % epilepsií (viz. Chirurgická léčba epilepsie).[1]

Etiologie epilepsie

U parciálních záchvatů způsobuje epileptogenní podnět opakování EP záchvatů. Etiopatogenetické faktory vzniku parciálních (i sekundárně generalizovaných) záchvatů:

  1. prenatálně – choroby matky v těhotenství, perinatální hypoxie, ischémie, porodní trauma, kongenitální malformace, genetické poruchy
  2. u novorozencůhypokalcémie, hypoglykémie, asfyxie, hyperhydratace, vrozené metabolické poruchy, hyperbilirubinemie aj.
  3. u kojencůfebrilní křeče, infekce CNS, kongenitální defekty aj.
  4. v dětství – trauma, kongenitální defekty, AV malformace, infekce CNS
  5. v dospívání a dospělosti – trauma, nádory CNS, abstinenční příznak, AV malformace, infekce CNS
  6. v pozdní dospělosti a stáří – navíc cévní rezidua, degenerativní choroby

Epileptický záchvat může být klinickým projevem jiného patologického procesu, jako symptomatický (sekundární) záchvat, který se vyskytuje u nádorového onemocnění, zánětů CNS, traumatů, krvácení do mozku. Tato forma může člověka postihnout v jakémkoliv věku, přičemž ve stáří je běžnější. Epilepsie manifestující se až v pokročilém věku se nazývá epilepsia tarda. Dalším druhem je kryptogenní epilepsie, ketrá předpokládá organickou etiologii. Za 6 měsíců až 2 roky po úrazu se vyskytuje posttraumatická epilepsie, kerá je důsledkem: traumatického intrakraniálního krvácení, impresivní fraktury kalvy, záchvat se může vyskytnout i těsně po úrazu. Amnézie je následně delší, než 24 hodin. Psoledním zmíněným druhem je primárně generalizovaná epilepsie, ketrá se také nazývá idiopatická. Nemá prokázanou příčinu a předpokládá se genetická predispozice, která se projeví nejpozději do 25 let věku.[1]

Patogeneze epilepsie

Je to náhlá a přechodná porucha funkce nervových buněk. Epilepsii působí neurony poškozené (s nekontrolovatelnou činností a zvýšenou elektrickou aktivitou), obvykle alespoň částečně izolované a s redukcí axosomatických inhibičních synapsí. (Mediátory GABA a glycin). Nejčastější jsou změny v temporálním laloku (temporální epilepsie)[2]. Propagací paroxyzmálních výbojů do struktur kmene (ARAS) dochází k projekci impulzů do obou mozkových hemisfér, kdy vzniká následná ztráta vědomí. EP záchvat (elektrofyziologicky) je nekontrolovaný, synchronní výboj skupiny gangliových buněk v mozku. Klinické projevy odráží oblast mozku, kde výboj začal. Toto místo se nazývá epileptické ložisko nebo-li fokus. Výše záchvatového prahu kolísá s věkem. V dětství je nižší, v dospělosti stoupá a po 60. roce opět klesá. Záchvatová pohotovost je individuální, podmíněna geneticky a podléhá vnitřním i zevním podmínkám organismu[1].


Video v angličtině, definice, patogeneze, příznaky, komplikace, léčba.

Epileptické ložisko

Základním patologickým mechanismem je epileptické ložisko (fokus); jde o různě rozsáhlou populaci neuronů s patologickou elektrickou aktivitou. V neuronech, resp. v jejich membránách dochází k akční depolarizaci (paroxysmální depolarizační posun), což způsobuje hyperexcitabilitu a v ložisku dochází k abnormálním výbojům, dochází dále k projevům hyperautorytmicity a hypersynchronie. Ložisko může být dlouhou dobu klinicky němé a při překročení záchvatového prahu dojde k manifestaci záchvatu s projevy epileptického paroxysmu. Charakter vlastního záchvatu je vždy dán lokalizací výboje a jeho šířením.

Klasifikace epileptických záchvatů

Epileptický záchvat je příznakem epilepsie; může se vyskytovat u řady onemocnění.

  • typ záchvatů určí: anamnéza, pozorování, EEG
  • stanovení typu záchvatu přispívá k lokalizaci epilepsie v CNS, po etiologii pátráme až zobrazovacími metodami
  • primární epilepsie – silná genetická predispozice, podkladem není žádná strukturální, metabolická či patologická abnormita, v období mezi záchvaty nejsou odchylky od normy
  • sekundární (symptomatická) epilepsie – provází jiná onemocnění CNS, prognóza horší než primární epilepsie[1]

Parciální epileptický záchvat (fokální, ložiskový)

  • lokalizovanost epileptického výboje, který se může šířit do okolí, nebo i sekundárně generalizovat; parciální záchvaty jsou projevem lokalizované (fokální) léze mozku
  • vždy sekundární (nádor, zánět)[1]

Parciální simplexní záchvat

  • vědomí zachováno, s příznaky:
    • motorickými (tonické / klonické) – 1 segment končetiny, Jacksonská motorická epilepsie, adverzivní záchvaty (z gyrus praecentralis)
    • senzorickýmipseudohalucinace, iluze, parestézie, bolest, Jacksonská senzitivní epilepsie (z gyrus postcentralis a senzorické kůry)
    • autonomními – TF, DF, nauzea, zčervenání, bolest
    • psychickými – dreamy states, deja vu, depersonalizace (z limbického systému a kůry)[1]

Parciální záchvat s komplexní symptomatologií

  • vědomí porušeno: (temporální epilepsie) – aura (unciformní krize, depersonalizace, halucinace / iluze, abdominální aura), záchvat (pohledem nepřítomný, stereotypní pohyby)
    • ztráta vědomí navazuje na parciální simplexní záchvat
    • ztráta vědomí od začátku[1]

Parciální záchvat sekundárně generalizovaný

  • parc. → do kmene → ztráta vědomí → talamokortikální okruh → do obou hemisfér
  • prodromy → aura → iktus → postparoxysmální období
    • parciální simplexní záchvat se sekundární generalizací
    • komplexní parciální záchvat se sekundární generalizací
    • parciální simplexní záchvat v komplexní se sekundární generalizací[1]

Generalizovaný epileptický záchvat

  • bilaterálně lokalizované záchvaty, symetrické bez ložiskového začátku
  • začátky epileptických výbojů se lokalizují do mezodiencefalické retikulární formace a projikují se difuzně po celém mozku
  • s křečemi (konvulzivní) / bez křečí (non-konvulzivní)
  • porucha vědomí záchvat uvádí, bez aury, primární i sekundární
  • typický průběh má tři fáze: Období před záchvatem – aura (může chybět); samotný záchvat, jenž trvá i několik minut; posléze pacient upadá do spánku.
    • absence (petit mal): „záraz“ (zakoukání, záškuby víček), zblednutí / zčervenání, EEG: hrot / pomalá vlna
      • typická absence
      • atypická absence
    • myoklonický záchvat – rychlé sval. záškuby bez ztráty vědomí, EEG: výboj hrotů
    • tonický záchvat (Westův syndrom) – tonické spazmy trupu a flexe HKK, extenze DKK, u dětí, mentální retardace, pády
    • klonický záchvat (dětská a Janzova juvenilní myoklonická epilepsie) – menší frekv. záškubů než myoklonus, ztráta vědomí, děti
    • atonický záchvat (astatický záchvat, Lenoxův-Gastautův syndrom) – ztráta tonu posturálních svalů → náhlý pád k zemi, nemusí být porucha vědomí
    • tonicko-klonický záchvat (grand mal) – ztráta vědomí, pád, cyanóza, salivace, areflexie zornic, (1) tonická fáze (EEG: vysoké symetrické hroty) → (2) tonicko-klonická fáze (↑TK, TF, tonické kontrakce a krátké relaxace, EEG: vysoké pomalé vlny / komplexy hrot/vlna) → (3) fáze uvolnění (ochabnutí svalů a inkontinence, EEG: izoelektrická linie) → probuzení a zmatenost / spánek[1]

Neklasifikované záchvaty

Status epilepticus

  • pokud záchvat trvá déle než 30 minut či dochází ve velmi krátkých intervalech k jeho opakování – kumulace záchvatů / > 5 min tonicko-klonické křeče
  • porucha vědomí i mezi záchvaty → může dojít k poškození mozku
  • urgentní stav! (vyčerpání, ↑TK)[1]
  • doprovázen horečkou, leukocytozou, acidozou a hrozí energetické vyčerpání a kolaps organismu, mozková hypoxie z respirační hypoventilace a mozkový edém

Diagnostika

EEG záznam epileptického záchvatu u dítěte
  • největší význam má anamnéza a objektivní popis záchvatu
  • klinický nález (někdy i EEG) mohou být mezi záchvaty v normě
  • pečlivě se ptáme na anamnézu v dětství a před porodem
  • úrazy, febrilní křeče
  • vjemy + pocity před záchvatem, okolnosti + průběh záchvatu
  • počet záchvatů, kdy byl poslední, zda předcházel abúzus alkoholu, spánková deprivace nebo jiný rizikový faktor
  • užívání léků
  • CT a MRI → vyloučení sekundarity
  • pro monitorování průběhu choroby, vhodnosti a úspěšnosti terapie hl. EEG
  • perfuzní SPECT pomáhá odlišit primární a sekundární epileptické ložisko
  • PET má význam výzkumný s možností detailně sledovat regionální průtok a metabolizmus mozku
  • EEG záznam je někdy u nemocných s epilepsií normální, při užití aktivačních metod (spánková deprivace) a dlouhodobém monitorování je EEG nález patologický více než v 90 % případů epilepsie[1]

Morfologické změny mozku

  • primární epilepsie: žádné specifické morfologické změny, kt. by EP spolehlivě vysvětlily, u řady případů však změny existují (dysgenetické fokusy mozkové kůry vzniklé v průběhu intrauterinního vývoje, fokální jizvy mozkové kůry, úbytek neuronů sledovaný zmnožením glie)
  • sekundární epilepsie: nejrůznější patologické stavy, na 150 genetických syndromů je spojeno s epileptickými projevy[2]

Léčba epilepsie

Primární

  • zajištění okolí (odstranění předmětů, o které by se nemocný mohl poranit), podložení hlavy, při generalizovaném záchvatu aplikovat diazepam (10 mg i.v., nebo 1 amp. per rectum)

Životospráva

  • zakazujeme alkohol, řízení auta, nebezpečnou práci, bráníme dlouhému spánku
  • doporučujeme ketogenní dietu, monofázický spánek, opatrnost při sportu
  • předpokladem úspěšné léčby

Antiepileptika

Volbu antiepileptik určuje typ záchvatu, přesněji epileptický syndrom. Obecně většina nemocných na léčbu reaguje dobře.
Struktura diazepamu

Léčba je zahájena monoterapií, dávka je postupně zvyšována do podstatné redukce/vymizení záchvatů nebo projevů lékové toxicity. Je-li monoterapie neúčinná tak je opakován stejný postup s jiným lékem. Až po dalším neúspěchu léčby (méně než v 10 %) je přistupováno ke kombinaci více antiepileptik. První epileptický záchvat obvykle není důvodem pro zahájení léčby. Před léčbou je třeba analyzovat kompletní výsledky biochemie a KO. Kontroly v průběhu léčby monitorují její vedlejší účinky. Závažná je teratogenita, která je největší u fenytoinu (6 %). Jeho vysazení má však pro plod následky závažnější (viz Léčiva v těhotenství), fenobarbital někdy vyvolává exantém. Kontrolou užívání léku je jeho hladina v séru a umožňuje individuální stanovení dávky. Léčba usiluje o plnou QoL, odstranění všech záchvatů často navozuje nežádoucí únavu a ospalost. [1]

Volba léků u jednotlivých epileptických syndromů:

  • primárně generalizovaná epilepsie → dospělí: valproát, hydantoináty; děti (a absence): ethosuximid[1];
  • parciální záchvaty (+ sekundárně generalizované) → karbamazepin, valproát[1].

Ukončení léčby – zvažujeme nejdříve po 3 letech bez záchvatu při EEG bez specifických EP grafoelementů, pomalu klesáme s dávkou. (riziko rebound fenoménu!)[1]

Antiepileptika dělíme do 3 generací podle jejich zavedení do klinické praxe

  1. generace – barbituráty, hydantoináty, sukcinimidy;
  2. generace – karbamazepin, valproát, BZD (diazepam);
  3. generace – nové selektivní, drahé preparáty (gabapentin, vigabatrin).
  • Mechanismus účinku antiepileptik: blokáda sodíkového kanálu (fenytoin, karbamazepin, lamotrigin), vápníkového kanálu (ethosuximid), potenciace účinku GABA (valproát, BZD, barbituráty, vigabatrin, tiagabin), snížení Glu excitace (felbamát, lamotrigin). [3]

Rozdělení antiepileptik:

  1. Hydantoiny – fenytoinStátní úřad pro kontrolu léčiv: fenytoin (parc. a tonicko-klon. záchvaty, ne absence).
  2. Barbituráty – fenobarbital, primidon (tonicko-klon. záchvaty, ne absence).
  3. Sukcinimidy – ethosuximid (absence).
  4. Valproát – valproát (všechny typy záchvatů).
  5. BZD – klonazepam, diazepam, lorazepam (absence, status epilepticus).
  6. Iminostilbeny – karbamazepin (parc. a gen., neuralgie n. V, maniodepres.).
  7. Další – lamotrigin, gabapentin, tiagabin, vigabatrin, felbamát, topiramát (rezistentní formy epilepsie).[3]

Chirurgická léčba

Chirurgická léčba epilepsie je zvažována u farmakorezistentních epileptiků. Dle definice Mezinárodní ligy proti epilepsii se jedná o pacienty, u nichž dochází k více než jednomu záchvatu za měsíc po dobu dvou let při léčbě kombinací nejméně třech antiepileptik v terapeutických dávkách a záchvaty současně negativně ovlivňují kvalitu života daného pacienta. V současné době by měl mít každý epileptik MRI vyšetření k vyloučení organické příčiny epilepsie, jako je nízkostupňový gliom, arteriovenózní malformace, kavernom či meziotemporální skleróza.

Vyšetření

Epileptik zvažovaný k chirurgické léčbě musí absolvovat:

  1. iktální a interiktální EEG vyšetření;
  2. strukturální vyšetření (MRI);
  3. funkční vyšetření (Wada test, PET, SPECT, fMRI);
  4. psychiatrické a neuropsychologické vyšetření.

Operační výkon

Operaci indikuje neurolog-epileptolog. Provádí se:

  • Přední dvoutřetinová temporální lobektomie s amygdalohipokampektomií (AHE) (70 %) – rozsah lobektomie je určen intraoperativní EEG s ohledem na funkční kortex, je to základní výkon při meziotemporální skleróze u pacientů s parciálně komplexními záchvaty.
  • Extratemporální resekce, nejčastěji topektomie (20 %) – podle záchytu strukturální topické abnormity na MRI, po temporální resekci dochází u 70 % pacientů k úplné regresi epilepsie, po extratemporální resekci u 60 % nemocných.
  • Kalosektomie, hemisferektomie, stimulace n. vagus a mnohočetné subpiální transsekce (10 %) – indikovány u nefokálních epileptických záchvatů.[4]

Diferenciální diagnostika epilepsie

Historie

Prvotní záznamy o epilepsii se odhadují z období babylonského, v letech 2080 před naším letopočtem. Od těch dob obdržela mnoho pojmenování a mimo epilepsie může být ve veřejnosti známý výraz jako padoucnici, morbus sacer, morbus divinus, božskou či svatou nemoc. Do Knih a slovníků lékařských spisů se dostala v čase 1067 až 1046 před naším letopočtem. Však tehdy byla nazývána jako magie zlých duchů a k jejímu léčení se využívaly mastě, tekutiny a mnohá další neúčinná „farmaka“. První ucelený pohled na tuto nemoc mozku pojmenovanou epilepsie stanovil ve 4 století př.n.l Hippokrates. Ten pojmenoval různé typy záchvatů a dokonce příbuzné příznaky, které se vyskytly i u zvířat. I přesto byla epilepsie ještě ve středověku brána za trest od vyšších vlivů, nebo dokonce od boha, také se jí říkalo boží nemoc. Až v druhé polovině 19. století bylo konečně stanoveno, že za záchvaty může porucha v mozku a pro léčbu byly využívány bromidy.

Odkazy

Související články

Externí odkazy

Zdroj

  1. a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t SEIDL, Zdeněk a Jiří OBENBERGER. Neurologie pro studium i praxi. 2. vydání. Praha : Grada Publishing, 2004. ISBN 80-247-0623-7. Chybná citace: Neplatná značka <ref>; název „Seidel“ použit vícekrát s různým obsahem
  2. a b c POVÝŠIL, Ctibor a Ivo ŠTEINER, et al. Speciální patologie. 2.. vydání. Praha : Galén-Karolinum, 2007. 430 s. ISBN 978-80-7262-494-2.
  3. a b HYNIE, Sixtus. Farmakologie v kostce. 2. vydání. Praha : Triton, 2001. ISBN 80-7254-181-1.
  4. SAMEŠ, M, et al. Neurochirurgie. 1. vydání. Praha : Jessenius Maxdorf, 2005. ISBN 80-7345-072-0.

Použitá literatura

  • SEIDL, Zdeněk a Jiří OBENBERGER. Neurologie pro studium i praxi. 2. vydání. Praha : Grada Publishing, 2004. ISBN 80-247-0623-7.
  • POVÝŠIL, Ctibor, Ivo ŠTEINER a Jan BARTONÍČEK, et al. Speciální patologie. 2. vydání. Praha : Galén, 2007. 430 s. ISBN 978-807262-494-2.
  • HYNIE, Sixtus. Farmakologie v kostce. 2. vydání. Praha : Triton, 2001. ISBN 80-7254-181-1.
  • SAMEŠ, M, et al. Neurochirurgie. 1. vydání. Praha : Jessenius Maxdorf, 2005. ISBN 80-7345-072-0.
  • AMBLER, Zdeněk. Základy neurologie. 6. vydání. Praha : Galén-Karolinum, 2006. ISBN 80-246-1258-5.