Postnatální prevence dědičných chorob

Z WikiSkript

Postnatální prevence – je zaměřena na screening geneticky rizikových osob a rodin a cílené ovlivnění rozvoje nepříznivých vloh a dispozic. Může být realizována pouze v těsné spolupráci genetiků a lékařů dalších oborů.

Populační screening[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Je racionální pouze u relativně častých postižení s možností úspěšné prevence nebo léčby. Při nízkých nákladech musí zabezpečovat vysokou specifitu a citlivost.

Př. screening Rh negativních těhotných nebo novorozenců s PKU:

  • pokud by nebyl antiD gamaglobulin aplikován Rh- matkám Rh+ novorozenců do 72 hodin po porodu, mohl by být plod v dalším těhotenství ohrožen antiD protilátkami matky;
  • podobně, pokud by u homozygotů pro PKU nebyla zahájena dieta s nízkým obsahem phenylalaninu co nejdříve po narození, vyvíjelo by se ireverzibilní poškození CNS;
Důležité jsou pravidelné lékařské kontroly kojenců a batolat. V dospělosti je celopopulační screening zaměřen hlavně na choroby oběhového ústrojí a některé typy nádorů.
Searchtool right.svg Podrobnější informace naleznete na stránce Novorozenecký screening.

Genealogický screening geneticky rizikových rodin[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Efektivní u dominantně děděných (AD) a polygenně děděných chorob a vrozených vad:

Při včasné detekci heterozygotů nebo osob s genetickou dispozicí lze rozvoj choroby oddálit. Uplatňují se dieta, zvýšená aktivita a příp. léky u hypercholesterolémie - ke vzniku ateroskleorotických změn cév pak nedochází nebo až v podstatně vyšším věku.

Odkazy[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Související články[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Zdroj[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

  • ŠTEFÁNEK, Jiří. Medicína, nemoci, studium na 1. LF UK [online]. [cit. 2009]. <http://www.stefajir.cz>.