X-vázaný lymfoproliferativní syndrom

X-vázaný lymfoproliferativní syndrom (Purtilův syndrom, Duncanova nemoc, OMIM: 308240) je X-vázané dědičné onemocnění způsobené mutací genu SH2D1A (též zvaný SAP, lokalizace Xq25). Tato mutace vede k nekontrolovaným reakcím cytotoxických T-lymfocytů na virus Ebsteina-Barrové (EBV). Poškozena je funkce molekuly SLAM (Signaling lymphocyte activation molecule), která ovlivňuje spolupráci T a B-lymfocytů.

Postižení jedinci jsou zdraví až do prvního kontaktu s EBV, který může vyústit ve tři různé reakce:

1. Infekční mononukleóza – s těžkými, často fatálními následky, 50 % případů.
2. Lymfoproliferativní syndrom – postihující především B-linii, 25 % případů.
3. Hypogamaglobulinémie – 25 % případů.

U jednoho pacienta se v průběhu času mohou vyskytnout i všechny tři stavy. Celková prognóza není příznivá, 70 % chlapců umírá do 10 let života.

Odkazy

Související články

• Primární imunodeficience

Zdroj

• ŠÍPEK, Antonín. Geneticky podmíněné poruchy imunitního systému [online]. Poslední revize 9. 6. 2006, [cit. 17. 12. 2009]. <http://www.genetika-biologie.cz/primarni-imunodeficience>.

Použitá literatura

• BARTŮŇKOVÁ, Jiřina. Imunodeficience. 1. vydání. Praha : Grada, 2002. 228 s. ISBN 80-247-0244-4.