X-vázaný lymfoproliferativní syndrom

Z WikiSkript

X-vázaný lymfoproliferativní syndrom (Purtilův syndrom, Duncanova nemoc, OMIM: 308240) je X-vázané dědičné onemocnění způsobené mutací genu SH2D1A (též zvaný SAP, lokalizace Xq25). Tato mutace vede k nekontrolovaným reakcím cytotoxických T-lymfocytů na virus Ebsteina-Barrové (EBV). Poškozena je funkce molekuly SLAM (Signaling lymphocyte activation molecule), která ovlivňuje spolupráci T a B-lymfocytů.

Postižení jedinci jsou zdraví až do prvního kontaktu s EBV, který může vyústit ve tři různé reakce:

  1. Infekční mononukleóza – s těžkými, často fatálními následky, 50 % případů.
  2. Lymfoproliferativní syndrom – postihující především B-linii, 25 % případů.
  3. Hypogamaglobulinémie – 25 % případů.

U jednoho pacienta se v průběhu času mohou vyskytnout i všechny tři stavy. Celková prognóza není příznivá, 70 % chlapců umírá do 10 let života.

Odkazy[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Související články[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Zdroj[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Použitá literatura[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

  • BARTŮŇKOVÁ, Jiřina. Imunodeficience. 1. vydání. Praha : Grada, 2002. 228 s. ISBN 80-247-0244-4.