Retinitis pigmentosa

Z WikiSkript




Retinitis pigmentosa
Klasifikace a odkazy
MeSH ID D012174
orphanet ORPHA791
Pohled na sítnici pacienta s Retinitis pigmentosa v konečném stádiu

Retinitis pigmentosa – RP je soubor dědičných poruch charakterizovaných progredující ztrátou periferního vidění, které často vede k neléčitelné ztrátě centrálního visu – slepotě.

Je známo, že RP zahrnuje mnoho typů retinálních dystrofií a dystrofií retinálního pigmentu podmíněnými molekulárními defekty ve více než 100 genech. Přitom označení retinitis je poněkud zavádějící, protože typické známky zánětu se primárně u nemoci nevyskytují, jde o poruchu genů (a tedy i jejich proteinů), proto by i cílená terapie měla směřovat na molekulárně genetickou úroveň.

Onemocnění se nejčastěji vyskytuje izolovaně, ale může být i v asociaci s jinou chorobou, tou bývá nejčastěji hluchota (až 30 % pacientů), mnoho takto postižených osob má diagnózu Usherova syndromu.