Rozštěpové vady neurální trubice

Z WikiSkript

Úvod[upravit | editovat zdroj]

Rozštěpy neurální trubice vznikají na počátku fetálního vývoje. Během 3. až 4. týdne vývoje se vyvíjí základ míchy a mozku. Vytvoření neurální trubice je dokončeno přibližně do 28. dne těhotenství, tedy předtím, než ženy zjistí, že jsou těhotné. Pokud se stane, že se tato trubice neuzavře po celé své délce, vznikají defekty. Na druhu a vážnosti poškození neurální trubice záleží na jakém místě k poškození došlo a také na tom, jaké tkáně jsou ovlivněny. Nebyla prokázána souvislost vzniku rozštěpu neurální trubice spolu s rozštěpovými vady obličeje či břišní stěny.


Druhy rozštěpových vad neurální trubice[upravit | editovat zdroj]

1) Akranie /anencefalie

  • AKRANIE = absence lebečního krytu s výhřezem mozkových struktur
  • ANENCEFALIE = znamená, že chybí lebeční kryt a mozková tkáň v úrovni očnic, často je to způsobeno následkem předchozí akranie, plodová voda může působit toxicky a zničí vyhřezlou mozkovou tkáň
Anencefalie

2) Cefalokéla = různě velký defekt neurální trubice s výhřezem nitrolebních struktur

  • (MENINGO) ENCEFALOKÉLA = znamená to výhřez mozkových struktur, ale také mozkových blan
  • MENINGOKÉLA = znamená pouze výhřez mozkových blan

3) Spina bifida = rozštěp páteře - 2 nejčastější druhy spina bifida:

  • SPINA BIFIDA APERTA = znamená to otevřený rozštěp páteřních obratlů a také výhřez míšních obalů a míšní tkáně
  • SPINA BIFIDA OCCULTA = je to uzavřený rozštěp páteřních obratlů, u tohoto druhu nedochází k výhřezu míšních obalů ani míšní tkáně
Spina bifida aperta

Příčiny vzniku[upravit | editovat zdroj]

Ke vzniku rozštěpu neurální trubice vede více faktorů. Může za to genetická predispozice v kombinaci s vnějšími faktory. Genetická predispozice neznamená výskyt rozštěpu neurální trubice v rodinné anamnéze. U 90-95% případů je tato vada popisována u novorozenců, v jejichž rodině nikdo touto vadou netrpěl.

Riziko vzniku této vady je podstatně zvýšeno:

Diagnostika[upravit | editovat zdroj]

Základní screening v těhotenství je dvojrozměrné ultrazvukové vyšetření, pro upřesnění diagnózy se provádí trojrozměrný ultrazvuk a magnetická rezonance. Otevřené defekty páteře a všechny případy anencefalie lze zachytit opakovatelným ultrazvukovým vyšetřením. Upozorní nás typické znaky na hlavě (lemon sign = hlava tvaru citronu) a v mozku (banana sign = mozeček tvaru banánu) plodu, je to lépe rozpoznatelné než vlastní defekt páteře. Uzavřené defekty páteře jsou objeveny většinou náhodně pro neobvyklou pigmentaci kůže. Otevřené rozštěpové vady neurální trubice jsou často spojeny s vrozenými vadami mozku.

Invazivní výkon u vrozených rozštěpových vad neurální trubice[upravit | editovat zdroj]

Rozštěp neurální trubice u plodu zvyšuje riziko chromozomálních vad, především trizomie 18. chromozomu (Edwardsův syndrom) a trizomie 13. chromozomu (Patauův syndrom). Invazivní výkon s vyšetřením chromozomální výbavy u plodu je vhodné provést a při včasné diagnóze je doporučeno ukončení těhotenství.

Léčba[upravit | editovat zdroj]

Standardně se provádí operační uzávěr vrozeného defektu krátce po porodu. Během prvního roku života se zavádí tzv. shunt do mozkových komor. V posledních letech došlo k vývoji technik, kdy se dá rozštěp neurální trubice uzavřít už v průběhu těhotenství (tzv. fetální chirurgie). Operace zvyšuje riziko předčasného porodu a s ním je spojeno riziko handicapu dítěte z důvodu nezralosti.


Odkazy[upravit | editovat zdroj]

Související články[upravit | editovat zdroj]

Použitá literatura[upravit | editovat zdroj]

  • SADLER, T.W. Langman's Medical Embryology. 10. vydání. vydavatel, 2006. 385 s. ISBN 978-0-7817-9485-5.