Selekce a její typy

Pojmem selekce (= výběr) je v populační genetice charakterizována situace, která neodpovídá omezujícím podmínkám pro odvození základního modelu (tj. průměrná plodnost jedinců je stejná, nezávislá na jejich genotypu, nedochází tedy k selekci).

Patří mezi klasické evoluční mechanismy darwinismu; vždy dochází ke snižování počtu potomků.
K měření intenzity selekce používáme průměrného počtu potomků od rodiče určitého genotypu; používá se počtu relativního, ne absolutního, kde může být tato relativní hodnota založena na poměru např. k průměrnému počtu potomků všech fenotypů nebo na poměru k počtu potomků nejplodnějšího fenotypu.
Z toho lze odvodit: $w<i={\frac {w'_{i}}{w}}$ (i = max) tj. průměrný počet potomků genotypu i / průměrný počet potomků nejplodnějšího genotypu, kde wi = absolutní průměrné počty potomků genotypu i (i = AA, Aa, aa).
Relativní reprodukční schopnost (také adaptivní hodnota) daného genotypu = $w'_{i}$ .
Selekční koeficient, který charakterizuje intenzitu selekce: $s=1-w_{i}$ .

Selekce proti homozygotům

Výchozí populace se nachází v Castle-Hardy-Weinbergově rovnováze.

Když začne probíhat selekce o intenzitě s_i proti recesivním homozygotům aa (i = aa), bude:

frekvence před selekcí: pro $aa=q^{2}$ (pro $AA=p^{2}$ , pro $Aa=2pq$ , $\sum =1$ );
intenzita selekce $s_{i}$ : pro aa = s (pro AA = 0, pro Aa = 0);
relativní reprodukční schopnost $w_{i}$ : pro aa = 1 − s (pro AA = 1, pro Aa = 1);
frekvence po selekci: pro $aa=q^{2}(1-s)$ (pro $AA=p^{2}$ , pro $Aa=2pq$ , $\sum =1-q^{2}s$ ).

Genovou frekvenci v generaci po selekci vypočítáme jako: q´ = ${\frac {q(1-qs)}{1-q^{2}s}}$ .

Velikost změny je charakterizována selekčním rozdílem (diferencí): Δq = q´ − q = $-{\frac {pq^{2}s}{1-q^{2}s}}$ .
∆q nám umožňuje zjistit, zda je zkoumaný polymorfismus stabilní nebo přechodný, resp. jak rychle probíhají změny vyvolané selekcí.

V případě stabilního polymorfismu je ∆q = 0; k tomu dojde tehdy, je-li čitatel zlomku v rovnici roven 0, k čemuž může dojít, když:

p = 0, tedy populace je tvořena pouze homozygoty aa;
$q^{2}=0$ (q = 0), populace se skládá pouze z homozygotů AA;
s = 0, nedochází k uvažované selekci;

Tyto tři podmínky = tzv. triviální (obecné, základní) podmínky.
Za netriviálních podmínek dochází ke změnám genových frekvencí (ubývá alel a).
Velikost tohoto úbytku je přímo úměrná intenzitě selekce a čtverci genové frekvence.
Je-li na počátku genová frekvence vysoká, je její úbytek větší.
Při menších hodnotách q se úbytek zpomaluje (biologicky vysvětlitelné tím, že při nízkých hodnotách q je většina alel a v genotypu heterozygotů, proti kterým daný typ selekce nepůsobí).
Dynamika těchto změn genové frekvence pro hodnoty selekčního koeficientu má v grafu (závislost na čase měřeném v generacích) různě sinusoidní charakter.

Selekce proti oběma typům homozygotů

Tzv. preference heterozygotů (rovněž označováno jako superdominance či heteroze) ( $s_{Aa}=0$ a $s_{AA}>0$ i $s_{aa}>0$ ) vede k rovnovážnému stavu, kdy $q_{rovn.}={\frac {s_{AA}}{s_{aa}+s_{AA}}}$ .

Rovnovážné hodnoty p a q tedy závisí pouze na selekčních koeficientech, ne na frekvencích alel.

Např. hemoglobinopatie v homozygotní konstituci vyvolávají anémii.
Selekčním faktorem, který postihuje dominantní homozygoty, je malarická infekce, proti které jsou heterozygoti částečně odolní.
Extrémním případem je balancovaný letální systém, kdy $s_{AA}=s_{aa}=1$ a populace je potom tvořena pouze heterozygoty (např. T lokus u myši, který se podílí na vývoji kaudální části těla).
Některé dominantní (T) i recesivní (t) alely mají v homozygotní konstituci letální účinek, obvykle díky těžkým poruchám během ontogeneze; vzhledem k tomu, že mechanismus poškození je rozdílný pro dominantní a recesivní homozygoty, jsou heterozygotní jedinci životaschopní.

Selekce proti heterozygotům

Např. fetální erytroblastóza.
S výjimkou situace, kdy p = q = 0,5, je možné dosáhnout rovnovážného stavu pouze za triviálních podmínek.
Vzhledem k tomu, že netriviální rovnovážný stav p = q = 0,5 se snadno poruší, prakticky vždy za tohoto typu selekce dochází k situaci, kdy se zvyšuje genová frekvence alely s vyšší četností.

Typy selekce

1. Normalizující selekce

se uplatňuje při zachovávání současného stavu populace vylučováním odchylek od normy; př. dědičné choroby.

2. Balancující selekce

udržuje v populaci určitý stupeň polymorfismu; např. preference heterozygotů (srpkovitá anémie).

3. Direkcionální selekce

se uplatňuje zejména při změně vnějších podmínek, jejím působením je vybrán nejlépe adaptovaný fenotyp.

Jedná se o typické působení přírodního výběru ve smyslu klasického darwinismu.
Např. průmyslový melanismus některého hmyzu.

Fisherův fundamentální teorém přírodního výběru zní: „Rychlost vzestupu (relativní) plodnosti kteréhokoli organismu v jakékoli době je rovna genetickému rozptylu (relativní) plodnosti v této době“. Lépe: "Čím větší je genetická variabilita, na niž může působit selekce směrem k vyšší fitness, tím větší je pokrok ve fitness." nebo "Rychlost změny znaku výlučně závisí na aditivní genetické varianci ve fitness tohoto znaku." (1930)

Odkazy

Související články

Zdroj

ŠTEFÁNEK, Jiří. Medicína, nemoci, studium na 1. LF UK [online]. [cit. 11. 2. 2010]. <https://www.stefajir.cz/>.