Shprintzen-Goldberg syndrom

Shprintzen-Goldberg syndrom je velmi vzácné onemocnění, které je vrozené. Často se považuje za Marfanův syndrom, s kterým má spoustu podobných poruch, např.: dlouhé končetiny, skoliózu, abnormality srdce, mentální poruchy.

Výskyt syndromu

Na toto onemocnění přišli v roce 1979 američtí lékaři Robert F. Shprintzen a Rosalie B. Goldberg. Je to vrozené onemocnění, které se často zaměňuje se Shprintzen syndromem. Jedná se o velmi vzácný syndrom, který se vyskytuje v poměru 1:1 000 000. Porucha je autozomálně dominantně dědičná. Jde o částečnou mutaci v genu SKI na chromozomu 1 lokusu p36.33-p36.32 aleb FBN v chromozomu 15 a lokusu q21.1.

Diagnóza

Diagnóza je založená na klinickém nálezu. Definitivně toto onemocnění potvrdí až genetické vyšetření, které detekuje přítomnost mutace.

Příznaky

Příznaky můžeme sledovat i během těhotenství na ultrazvuku, kde si můžeme povšimnout protáhlé hlavy (vlivem rozestouplé fontanely).

• Předčasný srůst lebečních švů (lebka nemůže růst symetricky)
• Dlouhý a úzký tvar obličeje
• Výrazné obočí, oči jsou daleko od sebe
• Exoftalmus
• Široký kořen nosu
• Lehce zvednutá ústa
• Marfanoidní jazyk
• Malformace skeletu
• Abnormality kardiovaskulárního systému
• Hypotonie
• Omfalokéla
• Hypoplazie
• Arachnodaktylie

Léčba

Léčba se řeší podle příznaků. Pro lepší dýchání se provádí tracheostomie a kvůli vývinu sacího reflexu se někdy zavádí sonda.

Odkazy

Související články

• Marfanův syndrom
• DiGeorgův syndrom

Použitá literatura

• SADLER, T.W. Langman's Medical Embryology. 10. vydání. vydavatel, 2006. 385 s. ISBN 978-0-7817-9485-5.

• MUNTAU, Ania. Pediatrie. 2. vydání. Praha : Grada, 2014. ISBN 978-80-247-4588-6.