Somatické a gametické chromosomální aberace

Z WikiSkript

Chromosomální aberace jsou numerické nebo strukturní odchylky od normální stavby karyotypu.

Somatické chromosomální aberace[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Gametické chromosomální aberace[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Wolf-Hirschornův syndrom
Prader-Williho syndrom
Translokace - Downův syndrom
  • přenáší se na potomky
  • numerické
  1. nondisjunkce v meiose I vede ke vzniku gamety s 2 různými (jeden od otce, jeden od matky) nebo žádným z páru chromosomů, u kterého nondisjunkce proběhla
  2. nondisjunkce v meiose II vede ke vzniku gamety s 2 stejnými (oba od otce nebo matky) nebo žádným z páru chromosomů, u kterého nondisjunkce proběhla
  3. polyploidie – zmnožení celých sad chromosomů, genomové aberace (vzniká hydatiformní mola, neslučitelné se životem)
  4. aneuploidie – trisomie (Downův syndrom, Patauův syndrom, Edwardsův syndrom, Klinefelterův syndrom, syndrom XXX, syndrom XYY) nebo monosomie (Turnerův syndrom)
  • strukturní
  1. delece (deleční syndromy: Cri du chat syndrom (5. chromosom), deleční forma Turnerova syndromu; mikrodeleční syndromy: Wolf-Hirschhornův syndrom (4. chromosom), Prader-Willi a Angelman (15. chromosom), DiGeorgeův syndrom apod.) – delece terminální a intersticiální
  2. duplikace
  3. inzerce
  4. inverze
  5. ring chromosom
  6. marker chromosom
  7. dicentrický chromosom
  8. translokace – reciproká a Robertsonova
  9. isochromosom


Odkazy[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Související články[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Použitá literatura[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

  • OTOVÁ, Berta, et al. Lékařská biologie a genetika I. díl. 1. vydání. Praha : Karolinum, 2008. 123 s. ISBN 978-80-246-1594-3.