Syndrom Cri du chat

From WikiSkripta
Symbol kept vote.svg
Cri du chat
Klinické rysy pacientů ve věku 8 měsíců (A), 2 roky (B), 4 roky (C) a 9 let(D)
Klinické rysy pacientů ve věku 8 měsíců (A), 2 roky (B), 4 roky (C) a 9 let(D)
Klinický obraz charakteristický pláč podobný mňoukání kočky, mentální retardace
Příčina delece krátkého raménka 5. chromozómu
Diagnostika cytogenetické vyšetření
Incidence ve světě 1/20 000 [1]
Prognóza nezkrácená délka života
Klasifikace a odkazy
MKN-10 Q93.4
MeSH ID D003410
OMIM 123450
orphanet ORPHA281
MedlinePlus 001593
Medscape 942897


Syndrom cri du chat (syndrom kočičího křiku/kočičího mňoukání, monosomie 5p, Lejeuneův syndrom) je jedním ze syndromů způsobených strukturní chromozomální aberací. Syndrom dostal název podle charakteristických zvukových projevů postižených novorozenců, jejichž křik a pláč připomínají mňoukání kočky.

Patogeneze a četnost[edit | edit source]

Syndrom Cri du chat je prvním syndromem, u kterého byla jako příčina popsána strukturní chromozomální aberace[2]. U tohoto syndromu se jedná konkrétně o deleci, která v 80% případů vzniká de novo[3]. V 10–15%[4] případů jsou postižení potomci nositelů translokace. Místa zlomů i rozsah deletované oblasti může být u jednotlivých pacientů různý. Pro manifestaci syndromu je klíčová delece tzv. kritické oblasti 5p15.2 (cri du chat critical region). Kvůli velikosti této oblasti je syndrom řazen mezi mikrodeleční syndromy. Četnost onemocnění v populaci je 1/20 000[1]. Postižení jsou chlapci i dívky.

Klinický obraz a prognóza[edit | edit source]

Novorozenci mají zpravidla nízkou porodní hmotnost a celkově neprospívají. Patrná je mikrocefalie a různé formy deformací obličeje (měsícovitý obličej, epikanty, hypertelorismus, malá spodní čelist, malformace boltců). Často se vyskytují také vrozené vady vnitřních orgánů, zejména srdce. Jedinci jsou výrazně psychomotoricky retardovaní. Pláč, připomínající kočičí mňoukání, je způsoben nedostatečným vyvinutím hrtanu v časném věku. Postupem času dochází k úpravě tohoto zvukového projevu. Postižení mají většinou normální délku života. Včasná diagnóza umožňuje využití terapeutických metod pro rozvoj mentálních a motorických schopností.

Diagnostika[edit | edit source]

Pro diagnostiku se používá klasické cytogenetické vyšetření. Protože ztracená oblast může být velmi malá, často je vyšetření doplněno fluoresenční in situ hybridizací (FISH) s použitím lokus specifické sondy. Prenatální diagnostika se provádí v rodinách s již narozeným dítětem s tímto syndromem, nebo v rodinách s identifikovanou balancovanou přestavbou u některého z rodičů.

Karyotyp syndromu
Karyotyp syndromu je 46,XX, del(5)(p?) nebo 46,XY, del(5)(p?). Otazník v zápise označuje konkrétní místo zlomu.

Odkazy[edit | edit source]

Související články[edit | edit source]

Externí odkazy[edit | edit source]

Použitá literatura[edit | edit source]

  • OTOVÁ, Berta, et al. Lékařská biologie a genetika. 2. vydání. Praha : Karolinum, 2014-. ISBN 9788024628356.
  • SNUSTAD, D. Peter a Michael J SIMMONS. Genetika. 1. vydání. Brno : Masarykova univerzita, 2009. ISBN 9788021048522.
  • NUSSBAUM, Robert L, Roderick R MCINNES a Huntington F WILLARD, et al. Klinická genetika: Thompson & Thompson. 6. vydání. Praha : Triton, 2004. 492 s. ISBN 80-7254-475-6.

Reference[edit | edit source]

  1. a b OTOVÁ, Berta a ET KOL.. Lékařská biologie a genetika. 2. vydání. Praha : Karolinum, 2014-. 124 s. s. 111. ISBN 9788024628356.
  2. LEJEUNE, J, J LAFOURCADE a R BERGER, et al. [3 CASES OF PARTIAL DELETION OF THE SHORT ARM OF A 5 CHROMOSOME]. C R Hebd Seances Acad Sci [online]. 1963, vol. 257, s. 3098-102, dostupné také z <https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/14095841>. ISSN 0001-4036. 
  3. NIEBUHR, E. Medscape [online]. [cit. 2016-09-24]. <https://emedicine.medscape.com/article/942897-clinical>.
  4. NUSSBAUM, Robert L, Roderick R MCINNES a Huntington F WILLARD, et al. Klinická genetika: Thompson & Thompson. 6. vydání. Praha : Triton, 2004. 492 s. s. 166–167. ISBN 80-7254-475-6.