Syndrom Li-Fraumeni

Z WikiSkript
Syndrom Li-Fraumeni
hereditární nádorový syndrom spojený s obecně zvýšenou predispozicí vzniku nádorového onemocnění
hereditární nádorový syndrom spojený s obecně zvýšenou predispozicí vzniku nádorového onemocnění
Klinický obraz osteosarkomy a sarkomy měkkých tkání; karcinom prsu; nádory CNS; leukémie
Příčina zárodečná mutace tumor-supresorového genu TP53 (17p13.1)
Diagnostika genetické testování
Incidence ve světě 1-9 / 100 000
Prognóza časný nástup nádorového onemocnění
Klasifikace a odkazy
MKN-10 D48.9
MeSH ID D016864
OMIM 151623
orphanet ORPHA524


Syndrom Li-Fraumeni (OMIM: 151623) je hereditární nádorový syndrom spojený s obecně zvýšenou predispozicí vzniku nádorového onemocnění (bez jednoznačné orgánové specificity).

Etiologie[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

  • Příčinou je zárodečná mutace tumor-supresorového genu TP53 (17p13.1);
  • Obdobný klinický obraz (tzv. Li-Fraumeni syndrom 2 OMIM: 609265) je způsoben mutací genu CHEK2 (22q12.1; OMIM: 604373), jinak spojeného také s hereditárním nádorem prsu.

Klinický obraz[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Výskyt[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

  • Charakteristický je velmi častý výskyt nádorů v rodině („nádorové rodiny“).

Historie[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Syndrom popsali Frederick Pei Li a Joseph F. Fraumeni jr. v roce 1969 [1].


Odkazy[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Související články[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Zdroj[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Reference[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

  1. LI, F P a J F FRAUMENI. Soft-tissue sarcomas, breast cancer, and other neoplasms. A familial syndrome?. Ann Intern Med [online]. 1969, vol. 71, no. 4, s. 747-52, dostupné také z <https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/5360287>. ISSN 0003-4819. 

Použitá literatura[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

  • KLEIBL, Zdeněk a Jan NOVOTNÝ. Hereditární nádorové syndromy. 1. vydání. Praha : Triton, 2003. 31 s. ISBN 80-7254-357-1.