Wilmsův tumor

Z WikiSkript


Nefroblastom
8960/3
MRI snímek zachycující nefroblastom levé ledviny u 6ti leté pacientky
MRI snímek zachycující nefroblastom levé ledviny u 6ti leté pacientky
Lokalizace ledvina
Incidence v ČR 1:10000
Prognóza u lokalizovaných forem se daří vyléčit 90% dětí
Klíčová mutace WT1 gen (11p13)

Wilmsův tumor neboli nefroblastom (WT, OMIM: 194070) je relativně častý solidní tumor dětského věku. Konkrétně jde o zhoubný nádor ledviny (unilaterální či bilaterální) charakterizovaný shluky buněk embryonálního nefrogenního blastému.

Video v angličtině, definice, patogeneze, příznaky, komplikace, léčba.

Tvoří asi 5–6 % nádorů dětského věku a jedná se šestý nejčastější nádor u dětí. Typicky postihuje děti předškolního věku, maximum výskytu má mezi 2. a 3. rokem života. Asi v 7 % případů postihuje obě ledviny.[1][2]

Velmi často bývá sdružen s kongenitálními vadami. Patří sem vady urogenitálního traktu, aniridie, pseudohermafroditismus, makroglosie.

Etiopatogeneze[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Jen přibližně 1 % případů má hereditární příčinu, naprostá většina případů vzniká sporadicky. Hereditární forma je spojená především s mutací WT1 genu na 11. chromosomu (11p13). Vzácně se mohou uplatňovat i mutace dalších genů (WT2–WT5). WT1 tumor-supresorový gen kóduje transkripční faktor (typu zinc finger) zúčastněný v diferenciaci urogenitálního traktu. Hereditární syndrom se někdy vyskytuje v asociaci se sporadickou aniridií (chybění duhovky), někdy též v asociaci s neurofibromatózou typu 1, mutací BRCA1 genu či Bloomovým syndromem. Mezi vrozené syndromy, které mají vysoké riziko vzniku WT patří syndrom Beckwithův-Wiedemannův – hemihypertrofie končetin a Drashův. Děti s těmito syndromy musí být minimálně prvních 6 let života sledovány onkologem.[1][2]


Klinický obraz[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

  • Nejčastějším projevem je nebolestivá rezistence v břiše;
  • nespecifické obtíže – nechutenství, zácpa, zvracení, teploty;
  • asi u 20 % dětí je prvním projevem hematurie[2] nebo bolest břicha.


Metastazování[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

  • Hematogenní cestou – hlavně plíce, dále játra, mozek. Vzácně do kostí;
  • Lymfogenně – do regionálních lymfatických uzlin (hilové, paraaortální).


Diagnostika[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

  • ultrazvukové vyšetření břicha;
  • CT vyšetření břicha;
  • RTG a CT plic k vyloučení metastáz;
  • definitivní diagnóza je histologická (chirurgické řešení obvykle následuje až po chemoterapii).[2]


Léčba[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

  • Obvykle neoadjuvantní chemoterapie – 4 týdny;
  • chirurgické odstranění celé ledviny s nádorem a regionálními uzlinami;
  • chemoterapie – aktinomycin D, vinkristin, cyklofosfamid..;
  • event. radioterapie[2];
  • vysokodávková chemoterapie s následnou transplantací kostní dřeně – léčba recidiv po dosažení 2. nebo 3. remise.

Speciální přístup vyžaduje léčení bilaterálních nádorů:

  • indikuje se nefrektomie více postižené ledviny a částečná nefrektomie na straně druhé;
  • oboustranná nefrektomie s transplantací ledviny.


Prognóza[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

  • Daří se vyléčit 90 % dětí, pokud je nádor uvnitř ledviny;
  • pokud je nádor oboustranně nebo rozšířen i mimo ledvinu, přežívá 60 % dětí.[2]


Odkazy[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Související články[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Zdroj[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Reference[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

  1. a b KLEIBL, Zdeněk a Jan NOVOTNÝ. Hereditární nádorové syndromy. 1. vydání. Praha : Triton, 2003. 31 s. ISBN 80-7254-357-1.
  2. a b c d e f Klinika dětské onkologie FN Brno. Tumory ledvin - nefroblastom (Wilmsův nádor) [online]. [cit. 2011-01-02]. <https://www.fnbrno.cz/detska-nemocnice/klinika-detske-onkologie/informace-pro-pacienty/t2698>.