Beckwithův-Wiedemannův syndrom

Z WikiSkript

Beckwithův-Wiedemannův syndrom (BWS) též EMG syndrom (exomphalos, makroglosie, gigantismus) je syndrom spojený s nadměrným růstem a zvýšeným rizikem nádorů. Je spojen s dysregulací imprintingu některé ze dvou skupin imprintovaných genů. Nejlépe prostudovanou je oblast zahrnující dva reciproce imprintované geny – gen pro růstový faktor IGF2, exprimovaný z otcovské alely, a gen H19, exprimovaný z mateřské alely. U pacientů s BWS jsou nacházeny otcovské duplikace na krátkých ramenech 11 chromozómu (oblast 11p15), otcovská UPD, delece nebo translokace mateřské alely H19 (důsledkem je pak aktivace mateřské alely IGF2), nebo mutace či delece řídícího elementu, tzv. centra imprintingu. To vše vede k nadměrné produkci IGF2 produktu a tedy k projevům nadměrného růstu a k riziku nádorů. Část BWS pacientů má dysregulaci druhé imprintované oblasti na 11p15, kde je několik genů, včetně mateřsky exprimovaného genu pro inhibitor cyklin dependentní kinázy (CDK).

Epidemiologie[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Klinický obraz[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

  • Makrosomie
    • rychlý růst koncem fetálního vývoje a v prvních letech života, v dospělosti normální vzrůst,
    • makroglosie, hemihypertrofie,
    • visceromegalie – hepatomegalie, nefromegalie (dále může být zvětšená slezina, pankreas, nadledviny).
  • Defekty přední stěny břišní (omfalokéla, pupeční hernie, diastáza přímých svalů břišních).
  • Novorozenecká hypoglykemie (30–50 % dětí s BWS).
  • Typický tvar tragu – „zářezy“.
  • Polyhydramnion, velká placenta.
  • Fetální adrenokortikální cytomegalie.
  • Anomálie ledvin – malformace, renální medulární dysplázie, nefrokalcinóza, nefrolitiáza.
  • Wilmsův tumor (u 5–7 % dětí s BWS), hepatoblastom, vzácněji neuroblastomrhabdomyosarkom, adrenokortikální karcinom.[1][2][3]

Diagnostika[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

  • Klinická diagnostika dle typických fenotypových projevů.
  • Ověření klinické diagnózy cíleným molekulárně genetickým vyšetřením kritické oblasti na 11p15 (vyšetření je dostupné i v ČR).

Péče o pacienta s BWS[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

  • Udržování euglykemie.
  • Časté screeningové USG břicha (á 4 měsíce), hladina alfa-fetoproteinu (screening hepatoblastomu), dispenzarizace dětským onkologem.
  • Resekce jazyka při obstrukci DC (nutná vzácně).
  • Sledování růstu a vývoje.[1][2][3]


Odkazy[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Související články[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Externí odkazy[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Zdroj[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

  • POLÍVKOVÁ, Z. Imprinting genů a lidské patologie. Čas. Lék. čes.. 2005, roč. 144, vol. 4, s. 245-250, ISSN 1803-6597. 

Reference[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

  1. a b c FERRY, Robert J., Jr. Beckwith-Wiedemann Syndrome [online]. [cit. 2012-02-04]. <https://emedicine.medscape.com/article/919477-overview#showall>.
  2. a b c Online Mendelian Inheritance in Man®. Beckwith-Wiedemann Syndrome; BWS [online]. [cit. 2012-02-04]. <https://omim.org/entry/130650#contributors-shutter>.
  3. a b c WIKIBOOKS. Handbook of Genetic Counseling : Beckwith-Wiedemann Syndrome [online]. [cit. 2012-02-04]. <https://en.wikibooks.org/w/index.php?title=Handbook_of_Genetic_Counseling/Beckwith-Wiedemann_Syndrome&oldid=491429>.