Silverův-Russellův syndrom

Z WikiSkript

Silverův-Russellův syndrom
Silverův-Russellův syndrom
Silverův-Russellův syndrom
Klinický obraz malformace obličeje, nízká porodní hmotnost, nízký vzrůst, skvrny „café au lait“ a další
Příčina hypometylace IGF2/H19 lokusu na 11p15
Diagnostika fyzikální vyšetření, kostní věk, vyšetření chromosomů
Prognóza syndrom neovlivňuje délku života
Klasifikace a odkazy
MKN-10 Q87.1
MeSH ID D056730
OMIM 180860
orphanet ORPHA813
MedlinePlus 001209
Medscape 948786


Silverův-Russellův syndrom (SRS) je klinický syndrom s relativně dobrou prognózou, charakterizovaný intrauterinní a postnatální růstovou retardací, potížemi s krmením, nízkým vzrůstem, tělesnou asymetrií a typickým trojúhelníkovitým obličejem s prominujícím čelem a dalšími anomáliemi. Jedná se o epigenetické onemocnění, které má různorodý genetický a klinický obraz. SBS lze v některých případech potvrdit molekulárně genetickým vyšetřením, ale negativní molekulárně genetické vyšetření nevylučuje tuto diagnózu.[1][2]

Klinický obraz[upravit | editovat zdroj]

  • intrauterinní růstová retardace
  • typická faciální dysmorfie: malý trojúhelníkovitý obličej, normální obvod hlavy (ale vzhledem k malé délce se hlava zdá disproporčně velká - relativní makrocefalie při narození) - tyto znaky jsou v dospělosti méně nápadné než u malých dětí; modré skléry, vysoké prominující čelo, malá čelist (mikrognacie), ústní koutky stočené dolů;
  • asymetrie končetin, hemihypertrofie, kamptodaktylie (fixovaná flexe prstů) či klinodaktylie 5. prstu, syndaktylie 2. a 3. prstu nohy, pozdní uzávěr velké fontanely;
  • potíže s krmením, neprospívání, postnatální růstová retardace;
  • poruchy střevní motility (gastroezofageální reflux, zpomalené vyprazdňování žaludku, zácpa);
  • hypoglykemie při lačnění;
  • sklon ke zvýšenému pocení v dětství, zejména na hlavě a horní části trupu;
  • vývojové opoždění;
  • potíže s držením hlavy v důsledku relativně velké hlavy v porovnání s malým tělem;
  • porucha motorického vývoje z nedostatku svalové hmoty a síly;
  • normální inteligence či poruchy učení;
  • deficit růstového hormonu (GH), abnormality spontánní sekrece GH, subnormální odpověď na GH stimulační test;
  • malý vzrůst v dospělosti;
  • opožděný kostní věk;
  • hypospadie, chlopeň zadní uretry;
  • srdeční vady;
  • malignity (kraniofaryngeom, testikulární seminom, hepatocelulární karcinom, Wilmsův tumor).[2][1]

Etiologie[upravit | editovat zdroj]

Příčina onemocnění může být na chromosomu 7 a to zhruba u 1 z 10 dětí. U většiny se objevuje vada na
11. chromosomu. Zde dojde k hypometylaci IGF2/H19 lokusu blízko imprinting centra, konkrétně na 11p15. Velmi často jsou postiženy děti rodin, kde se onemocnění dříve neobjevilo. V počtu postižených žen a mužů není rozdíl. Počet lidí s tímto syndromem stále stoupá.[3]

Diagnostika[upravit | editovat zdroj]

  • klinická
  • molekulárně genetické vyšetření (negativní vyšetření nevylučuje diagnózu).[2]

Péče/léčba[upravit | editovat zdroj]

  • optimalizace výživy (při nadměrné příjmu se zvyšuje riziko metabolických komplikací; typický je nízký objem svalové hmoty);
  • při závažných problémech s příjmem potravy či gastroesofageálním refluxu - enterální výživa cestou gastrostomie (s fundoplikací či bez)
  • prevence hypoglykémie (hlídat klinické známky hypoglykémie, meřit ketony v moči, stanovit „bezpečnou dobu lačnění“, k prevenci hypoglykémie podávat komplexní sacharidy)
  • fyzioterapie
  • léčba rekombinantním růstovým hormonem (rhGH) ke zlepšení růstu (denně subkutánní injekce);
  • hlídat známky předčasné puberty (předčasný nástup adrenarché) a inzulinové rezistence;
  • při známkách myoklonické dystonie, verbální či oromotorické dyspraxii a/nebo příznacích poruchy autistického spektra (bývá při maternální uniparentální disomii chromosomu 7) sledování dětským neurologem;
  • vyšetření na přítomnost skoliózy
  • sledování klinickým genetikem, gastroenterologem, nutričním terapeutem, endokrinologem, logopedem a ortopedem.[2]

Odkazy

Související články[upravit | editovat zdroj]

Externí odkazy[upravit | editovat zdroj]

Použitá literatura[upravit | editovat zdroj]

  1. a b SINHA, S K. Silver-Russell Syndrome [online]. Medscape, ©2019. Poslední revize 2019-02-11, [cit. 2020-06-07]. <https://emedicine.medscape.com/article/948786-overview>.
  2. a b c d SINHA, S K. Silver-Russell Syndrome Guidelines [online]. Medscape, ©201. Poslední revize 2019-02-11, [cit. 2020-06-07]. <https://emedicine.medscape.com/article/948786-guidelines>.
  3. MedlinePlus: Russell-Silver syndrome. [Online]. Citováno 15.06.2016. Dostupné na: https://medlineplus.gov/ency/article/001209.htm