Silverův-Russellův syndrom

Z WikiSkript
Silverův-Russellův syndrom
Silverův-Russellův syndrom
Silverův-Russellův syndrom
Klinický obraz malformace obličeje, nízká porodní hmotnost, nízký vzrůst, skvrny „café au lait“ a další
Příčina hypometylace IGF2/H19 lokusu na 11p15
Diagnostika fyzikální vyšetření, kostní věk, vyšetření chromosomů
Prognóza syndrom neovlivňuje délku života
Klasifikace a odkazy
MKN-10 Q87.1
MeSH ID D056730
OMIM 180860
orphanet ORPHA813
MedlinePlus 001209
Medscape 948786


Epigenetické onemocnění, které má různorodý genetický a klinický obraz. Typická je nízká porodní váha, postnatální růstová retardace, deformity a asymetrie na těle.

Etiologie[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Příčina onemocnění může být na chromosomu 7 a to zhruba u 1 z 10 dětí. U většiny se objevuje vada na
11. chromosomu. Zde dojde k hypometylaci IGF2/H19 lokusu blízko imprinting centra, konkrétně na 11p15. Velmi často jsou postiženy děti rodin, kde se onemocnění dříve neobjevilo. V počtu postižených žen a mužů není rozdíl. Počet lidí s tímto syndromem stále stoupá.

Klinický obraz[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

  • mateřská znaménka barvy “café-au-lait”
  • klinodaktylie
  • opožděný kostní věk
  • špatné prospívání
  • gastroezofageální reflux
  • potíže s ledvinami: hydronefróza, renální tubulární acidóza apod.
  • nízká porodní hmotnost
  • obrovská hlava v poměru ke zbytku těla
  • nízký vzrůst
  • krátké a zavalité prsty
  • opožděné prořezávání zubů
  • široké a vysoké čelo s malým obličejem ve tvaru trojúhelníku a úzkými tvářemi

Komplikace[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Malá čelist může způsobit problémy při mluvení a přijímání potravy. Někdy mohou mít pacienti poruchu učení.

Diagnóza[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Obvykle se onemocnění diagnostikuje již v raném dětství. Pediatr při fyzikálním vyšetření zjistí nedokonale vyvinutou čelist, specifický tvar obličeje s vysokým čelem a široká, nebo úzká ústa. Neexistují žádné speciální laboratorní testy. Z krve můžeme zjistit u některých dětí nižší hladinu glukózy. Dále testujeme kostní věk, který je nižší než by odpovídalo věku. Podrobné vyšetření skeletu nám pomůže k vyloučení jiných vad napodobujících Silverův-Russellův syndrom. Některé děti mohou mít deficit růstového hormonu. Samozřejmě provádíme vyšetření chromosomů, kde nalézáme typické defekty odpovídající syndromu.

Terapie a prognóza[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Základem léčby je doplnit chybějící růstový hormon. Dále hlídat, aby dítě mělo dostatečný příjem živin a normální hladinu glukózy v krvi. Hybnost dětí se dá zlepšit pomocí fyzioterapie. Důležité je také dostatečné poučení rodičů.

Většina pacientů je sledována specialisty. Konkrétně klinickým genetikem, gastroenterologem a endokrinologem, případně psychologem.

Symptomy jsou výraznější v dětství. Syndrom nepostihuje intelekt, ale u některých se může objevit porucha učení.


Odkazy[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Související články[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Externí odkazy[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Použitá literatura[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]