Tuberózní skleróza
| Tuberózní skleróza | |
 Hamartomy na kůži | |
Řez mozkem pacienta s tuberózní sklerózou, všimněte si výrazného ztluštění a neostré hranice mezi šedou a bílou hmotou mozkovou. | |
| Klinický obraz | vícečetné hamartomy na vnitřních orgánech a v mozku kde způsobují epilepsii |
|---|---|
| Incidence ve světě | 1-9 / 100 000 |
| Klasifikace a odkazy | |
| MKN | Q85.1 |
| MeSH ID | D014402 |
| OMIM | 191100 |
| Orphanet | ORPHA:805 |
Tuberózní skleróza je autosomálně dominantní onemocnění způsobené mutací genu TSC1 (pro hamartin) a TSC2 (pro tuberin). Projevující se hamartomy v mozku a dalších tkáních, způsobující epilepsií a poruchy intelektu.
Etiologie[upravit | editovat zdroj]
Hamartin a tuberin fyziologicky tvoří komplex inhibující kinázu mTOR, která je klíčová v regulaci syntézy proteinů a dalších části anabolického metabolismu. Kináza mTOR, také ovlivňuje velikost buněk, a proto jsou nádory asociované s onemocněním nápadně obrovské.
Klinický obraz[upravit | editovat zdroj]
Nejdůležitější manifestací onemocnění jsou hamartomy v mozku neboli tubery, které vznikají narušením migrace a diferenciace neuronů. Jedná se o ložiskově ohraničené tuhé léze mozkové kůry, které se makroskopicky projevují ztluštěním. Mikroskopicky je místo fyziologické vrstevnaté struktury mozkové kůry, přítomna neorganizovaná populace atypických neuronů.
Nesprávné zapojení těchto atypických neuronů vede u pacienta k hlavnímu projevu onemocnění a to k 
epilepsii.
Kromě tuberů se mohou v mozku vyskytovat také neuronální heterotopie v bílé hmotě a také subependymální obrovsko buněčný astrocytom (SEGA)
Snímek z magnetické rezonance pacienta s SEGA
Subependymálnní obrovsko boněčný astrocytom (SEGA) s průkazem GFAP
Subependymálnní obrovsko boněčný astrocytom (SEGA)
Terapie[upravit | editovat zdroj]
Léčba je symptomatická, zaměřuje se na kontrolu záchvatů, případně až opakovanými resekcemi tuberů, v některých případech vedou k dramatickému zlepšení mTOR inhibitory
Odkazy[upravit | editovat zdroj]
Související články[upravit | editovat zdroj]
Použitá literatura[upravit | editovat zdroj]
- ZÁMEČNÍK, Josef. Patologie. 1.. vydání. Praha : LD, s.r.o - PRAGER PUBLISHING, 2024. s. 706. ISBN 978-80-11-04919-5.
- KUMAR, Vinay, Abul ABBAS a Jon ASTER, et al. Robbins, Cotran & Kumar Pathologic Basis of Disease. 11. vydání. Elsevier, 2025. 1280 s. s. 1185. ISBN 9780443264528.
