Worster-Droughtův syndrom

Z WikiSkript

Worster-Droughtův syndrom (WDS) je mírná perisylvijská forma dětské mozkové obrny, jejímž základním znakem je pseudobulbární paréza.Provázejí ji ale i poruchy nervové, řečové, psychické a hybné. K přidruženým projevům dále patří frustní spastická kvadruparéza, epilepsie, poruchy řeči, významné poruchy kognice a chování.[1] Jedná se o neprogresivní syndrom, který popsal Britský lékař Dr Cecil Charles Worster-Drought.[2][3]

WDS není vzácný a lze jej snadno diagnostikovat. První projevy, kterých si rodiče dětí s WDS všimnou obvykle souvisejí s obtížemi při krmení (poruchy sání, kousání, žvýkání), polykání a s kontrolou polykání slin (sialoroea). Později se začnou projevovat problémy s řečí. Přestože první příznaky je možné pozorovat již od prvního roku života, diagnóza WDS bývá obvykle stanovena až mnohem později. Předpokládaná prevalence je 2–3 na 100 000 dětí, ale tento počet je nejspíš podhodnocený.[4][2]

Etiologie[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Příčinou Worster-Droughtova syndromu je abnormalita v perisylvijské oblasti, tedy v té části mozku, která řídí svaly úst a hltanu. Tato abnormalita má vztah k časné fázi těhotenství mezi 12. až 16. týdnem. Zdá se, že jedním z možných faktorů jsou obtíže s krevním zásobením této oblasti mozku. Rodinný výskyt je až 15 %.[5][4][6]

Klinický obraz[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Mezi klinické projevy WDS patří:

  • problémy při sání, polykání, kousání, žvýkání (obtížné krmení lžičkou či pití z hrnku); u těžších forem i problémy s příjmem tekuté či kašovité stravy (kuckání během krmení, aspirace);
  • malnutrice v důsledku potíží s krmením;
  • gastroezofageální reflux;
  • oromotorická dysfunkce – problémy s pohyby jazyka, rtů, čelisti a patra (neumí našpulit rty, nevypláznou jazyk ven z úst, mají patologický vzor polykání);
  • permanentní slinění (sialoroea) na podkladě obtížné kontroly polykání slin;
  • opoždění vývoje řeči (opoždění exprese v porovnání s recepcí), některé děti vůbec nezvládají orální komunikaci;
  • vývojové poruchy učení – dyslexie, dysgrafie, dysortografie;
  • mírné postižení hrubé motoriky – frustní spastická kvadruparéza; děti s WDS později sedí a chodí, jsou neobratné a mají problémy v souhře a organizaci pohybů rukou;
  • poruchy pozornosti a hyperaktivita;
  • intelekt není snížený;
  • epilepsie.

Fenotyp WDS se překrývá s fenotypem syndromu kongenitální bilaterální perisylvijské polymikrogyrie (CBPP).[2]

Diagnostika[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

  • Anamnéza a klinické multioborové vyšetření (dětským neurologem, klinickým logopedem, klinickým psychologem, radiologem, rehabilitačním lékařem a fyzioterapeutem);
  • objektivní nález: volní paréza m. orbicularis oris, svalů jazyka, svalstva laryngu a faryngu; zvýšený masseterový reflex, živé myotatické reflexy a frustní pyramidová iritace, dále postižení řeči, sialoroe, dysfagie, ale zachovaný úsměv;
  • posouzení schopnosti polykání tuhé, křehké, kašovité a tekuté stravy a případně vyšetření polykacího aktu či elektromyografické vyšetření polykání;
  • EEG;
  • MRI: bilaterální perisylvijská polymikrogyrie, heterotopie, parciální ageneze corpus callosum, mírná atrofie mozku, střední atrofie mozečku, nedokonalá diferenciace šedé a bílé hmoty, zvýšení signálu v capsula externa v T2, malý pons a asymetrie cerebelárních hemisfér, abnormální signál vlevo frontálně u hlavy nucleus caudatus.[2]

Terapie[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Multioborová komplexní péče se zaměřuje na senzorickou a motorickou stimulaci orofaciální oblasti, na úpravu poruchy polykání, na stimulaci řeči a nácvik komunikace (např. přidáváním znaků do řeči).[2]

Odkazy[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Související články[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Reference[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

  1. Clark M, Carr L, Reilly S, Neville BGR. Worster-Drought syndrome, a mild tetraplegic perisylvian cerebal palsy. Brain 2000; 123: 2160–2170
  2. a b c d e TOMANOVÁ, E, J KRAUS a M BROŽOVÁ. Worster-Droughtův syndrom – starý známý?. Neurológia pre prax [online]. 2011, roč. 12, vol. 4, s. 249–250, dostupné také z <http://www.solen.sk/index.php?page=pdf_view&pdf_id=5209>. 
  3. . Worster-Drought C. Congenital suprabulbar paresis. J Laryngol Otol 1956; 70: 453–463.
  4. a b Clark M, Hartus R, Jollef N, Price K, Neville BGR. Worster-Drought syndrome: poorly recognized despite severe and persistent difficulties with feeding and speech. Dev Med Child Neurol 2010; 52(1): 27–32.
  5. Clark M, Chiny WK, Cox T, Neville BGR. Congenital perisylvian dysfunction – is it a spectrum?Dev Med Child Neurol 2010; 52(1): 33–39.
  6. Clark M, Neville BGR. Familial and genetic associations in Worster-Drought syndrome and perisylvian disorders. Am J Med Genet 2007; 146A: 35–42.