Deficit antitrypsinu

α-1-antitrypsin.

Deficit Alfa-1-Antitrypsinu je vrozená, geneticky podmínená a léčitelná nemoc. Jeho nedostatek vede k nadměrné aktivity elastázy v plicích, vedoucí k emfyzému a bronchiektázy. Dysfunkční tvorba u některých genotypú zároveň vede k cholestatickému onemocnění jater (cirhóze jater, hepatomu), díky hromadění abnormálního AAT v hepatocytech, kde tvoří polymery a inkluze. Tyhle inkluze způsobují hepatotoxický stres.

Projevuje se často mezi 20. a 50. rokem života. Kouření může exacerbovat snížení plicní funkce. Incidence v populaci je 1 z 2000-6000. Predisponuje je tedy k emfyzému a jaterním onemocněním. Pneumonie a infekční onemocnení představují taky rizikový faktor, pacienti by tedy měli být každoročne zaočkovaní.

Každý pacient s emfyzémom by měl mít alespoň jednou za život odebránou sérovou A1AT aktivitu.

Může se tedy projevovat jako neonatální hepatitida s cholestatickým ikterem, jako chronická hepatitida, emfyzém nebo taky asymptomaticky.

Terapie

Přestat kouřit je esenciální součást terapie. Léčba představuje týždnné doplnovaní A1AT intravenózne. Následne v sypmptomatické péči se používají inhlační bronchodilatátory a inhalační kortikoidy. Chirurgická léčba představuje transplantaci plic a jater.

• Nejčastější metabolická příčina jaterního onemocnění u dětí a časného plicního emfyzému u dospělých pacientů
• Normální hodnota sérového antitrypsinu je 1,5–3 g/l.

• U každého dítěte s neobjasněným zvýšením aminotransferáz musíme vyšetřit i CK – aminotransferázy mohou pocházet ze svalů.

• Alpha 1 antitrypsin deficiency (video).

• 

  Játra u pacienta s deficitem α-1-antitrypsinu.

Odkazy

Související články

• Virové hepatitidy
• Hepatitidy
• Neinfekční chronická jaterní onemocnění