Dvojčecí metoda

Z WikiSkript
Symbol kept vote.svg

Dvojčata[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

  1. Dizygotní – DZ = „dvouvaječná“, fraternální;
    • vznikají oplozením dvou vajíček, každého jednou spermií;
    • takto vzniklí jedinci jsou z genetického hlediska ve stejném příbuzenském poměru jako normální sourozenci (koeficient příbuznosti r = 0.5).
  2. Monozygotní – MZ = „jednovaječná“, identická;
    • vznikají rozdělením jedné zygoty v časných stadiích ontogeneze;
    • z genetického hlediska mají takoví jedinci stejnou genetickou výbavu (koeficient příbuznosti r = 1);
    • jejich epigenetická výbava (např. metylace DNA) není zcela identická a tento rozdíl se v průběhu života dále zvětšuje [1].

Dvojčecí metoda[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

  • Též název geminologická metoda;
  • je zvláštní genetickou metodou, která je do značné míry specifická pro genetiku člověka;
  • v případě alternativních znaků se opírá o zjišťování konkordance (shodnosti) a diskordance (rozdílnosti) mezi členy dvojčecího páru a o poměry počtu párů konkordantních a diskordantních;
  • prvním krokem je stanovení tzv. zygozity dvojčecího páru;
    • rozdělit soubor dvojčat na skupinu MZ párů a DZ párů;
    • pokud jsou k dispozici porodnické údaje je možné z těchto vycházet; v ostatních případech je možné vycházet z toho, že členové MZ páru musí být konkordantní ve všech geneticky determinovaných znacích, jako jsou např. krevní skupiny;
    • při dostatečném počtu znaků podobného typu můžeme soubor dvojčat rozdělit poměrně spolehlivě na skupinu MZ a DZ;
  • tzv. Weinbergova metoda:
    • stanovuje tzv. apriorní pravděpodobnost zygozity;
    • používaným fenotypovým znakem je zde pohlaví;
    • všechny MZ páry musí být stejného pohlaví;
    • předpokládáme-li, že pravděpodobnost narození chlapce je stejná jako narození dívky, pak diskordantní páry z hlediska pohlaví představují polovinu počtu DZ párů:
(chlapec, chlapec : dívka, dívka; dívka, chlapec : chlapec, dívka);
  • pak dvojnásobek počtu diskordantních párů je celkový počet DZ dvojčat v souboru; zbývající (konkordantní) páry jsou dvojčata MZ;
  • po rozdělení souboru dvojčat na soubor DZ a soubor MZ lze porovnávat mezi těmito soubory zastoupení konkordantních, resp. diskordantních párů pro daný znak.
  • Ke kvantitativnímu vyjádření heritability v rámci dvojčecích studií byla navržena řada statistických postupů, mezi klasické patří Holzingerův index heritability:

 H = \dfrac{Kmz-Kdz}{1-Kdz}

  • kde Kmz je relativní zastoupení konkordantních párů ve skupině MZ dvojčat a Kdz je relativní zastoupení konkordantních párů ve skupině DZ dvojčat.
  • Dvojčecí metoda má také značné uplatnění při dědičnosti kvantitativních znaků člověka – vhodné statistické postupy umožňují odhady heritability u multifaktoriálně podmíněných znaků.

Odkazy[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Související články[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Zdroj[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

ŠTEFÁNEK, Jiří. Medicína, nemoci, studium na 1. LF UK [online]. [cit. 11. 2. 2010]. <https://www.stefajir.cz/>.


Reference[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

  1. FRAGA, MF. Epigenetic differences arise during the lifetime of monozygotic twins.. PNAS. 2005, roč. 102, s. 10604-9, ISSN 1091-6490.