Genotyp a jeho variabilita, mutace a rekombinace

Z WikiSkript

Genotyp[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Searchtool right.svg Podrobnější informace naleznete na stránce Genotyp.

Genotyp je konkrétní kombinace dědičných vloh, soubor všech genů jedince. Dal by se též definovat jako genetická konstituce jedince, nebo více specifičtěji: konkrétní sestava alel na konkrétním lokusu čí více lokusech.

  • představuje genetickou konstituci organismu reprezentovanou souborem alel specificky uspořádaných v genomu (jsou to tedy všechny molekuly DNA nebo RNA (u RNA virů) živé soustavy, které se vyznačují replikací a dědí se na potomstvo)
  • určuje rozsah a míru fenotypických (soubor všech znaků) možností jedince

Mutace[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Searchtool right.svg Podrobnější informace naleznete na stránce Mutace.
  • mutacemi se nazývají náhodné dědičné změny genotypu (genetické informace)
  • mutace vzniklé díky chybě při replikaci DNA se nazývají mutace spontánní a dochází k nim bez zásahu z vnějšího prostředí
  • DNA polymeráza je nejen velmi přesná, ale má navíc i samoopravnou funkci – pravděpodobnost chyby se pohybuje v řádech asi 10-7
  • četnost mutací je tedy velice nízká, navíc buňky jsou do jisté míry schopné tyto chyby díky reparačním enzymům likvidovat
  • většina mutací je tedy tzv. indukovaných, tj. vyvolaných vnějšími mutagenními faktory (mutageny) – těmi může být např. záření (UV, RTG), chemické látky (areny, těžké kovy, peroxidy….) atd.
  • mutace mohou nastávat v různém rozsahu:

Mutace genové (bodové)[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Probíhají na úrovni molekuly DNA, pričemž postihují 1 gen. Výsledkem je pak poškozená nukleotidová sekvence, díky čemuž se mění triplety (kodony) a dochází k chybě v proteosyntéze (syntetizují se úplně jiné aminokyseliny).

Pokud je poškozen gen regulující množení a diferenciaci buňky, může to vést až k nekontrolovatelnému bujení (nádorová onemocnění).

Může dojít ke:

  • změně počtu bazí:
  1. adici (zařazení nadbytečného páru nukleotidů)
  2. deleci (ztráta páru nukleotidů)
  • změně pořadí několika nukleotidových párů (intragenový crossing-over)
  • zařazení jiného nukleotidu – konverze (záměna)
  • změně typu bazí – transverse
  • transice
  • poškození chemické struktury některé části molekuly nukleotidu

Mutace chromozómové (chromozomální aberace)[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Searchtool right.svg Podrobnější informace naleznete na stránce Chromozomální abnormality.

Dochází při nich ke změně počtu nebo struktury chromozomů – např. při crossing overu: chromozomové úlomky se špatně spojují; může ale dojít i ke ztrátě celého bloku.

Tyto mutace porušují průběh meiózy a způsobují nefunkčnost gamet.

Druhy:

  1. delece (ztráta části chromozomu)
  2. inverze (převrácení části chromozomu)
  3. duplikace (zdvojení části chromozomu)
  4. translokace (připojení části chromozomu na chromozom špatný)
  5. fragmentace (rozpad chromozomu na fragmenty)

Mutace genomové[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Dochází ke změně samotného genomu. Většinou jde buď o znásobení celé chromozomové sady (euploidie = polyploidie = jedinec je 3n nebo i více…), nebo ke změně počtu jednotlivých chromozómů ze sady (aneuploidie).

Podle typu postižených buněk rozeznáváme mutace:

  1. somatické – nepřenáší se mezi potomky
  2. gametické

Podle mechanismu vzniku rozeznáváme mutace:

  1. spontánní
  2. indukované

Rekombinace[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Předpokladem evoluce je variabilita. Genetickou variabilitu zvyšuje mutace, rekombinace a genový tok. Rekombinace je přeskupení DNA materiálu mezi již existujícími alelami (formami genů) za vzniku alel nových. Tímto procesem vznikají noví jedinci s kombinacemi alel odlišnými od kombinací jejich rodičů. Děje se tak v důsledku volné kombinovatelnosti nebo crossing-overu.

Odkazy[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Související články[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Zdroj[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

  • ŠTEFÁNEK, Jiří. Medicína, nemoci, studium na 1. LF UK [online]. [cit. 11.02.2010]. <http://www.stefajir.cz>.