MEN syndrom

Z WikiSkript

MEN = Syndróm mnohopočetnej endokrinnej neoplázie – patria sem tri syndrómy, ktorých hlavné súčasti tvoria nádory endokrinných žliaz.

Syndróm MEN 1 (Wermerov syndróm)[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Definícia a epidemiológia[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Autozomálne dominantne dedený syndróm s prevalenciou 2–20 prípadov na 100 000 obyvateľov vyznačujúci sa predovšetkým primárnou hyperparathyreózou, tumormi endokrinného pankreasu a tumormi hypofýzy.

Etiopatogenéza[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Defekty (delécie, mutácie) génu pre proteín menín. Tento gén je tumor supresorovým génom. Lokalizovaný je na 11. chromozóme.

Klinický obraz[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

  1. Primárna hyperparathyreóza – v rámci syndrómu sa vyskytuje s pravdepodobnosťou 95–100 % a býva aj prvou manifestáciou.
  2. Tumory endokrinného pankreasu – môžu byť afunkčné alebo hormonálne aktívne – najčastejšie gastrinóm (60 %) alebo inzulinom (20 %).
  3. Tumory hypofýzy – takmer vždy adenómy. Môžu byť afunkčné, v prípade aktivity sa takmer vždy jedná o prolaktinom.

Ďalšími súčasťami MEN 1 môžu byť: adenómy nadobličiek, karcinoid, podkožné lipómy, angiofibrómy na tvári, kolagenómy, …

Diagnostika[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Preukázanie minimálne dvoch základných súčastí syndrómu, preukázanie diagnózy na základe molekulárne biologických vyšetrení.

Terapia[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Spočíva v terapii jednotlivých zložiek.

Prognóza[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Zvýšená morbidita a mortalita závisí na skorej diagnostike a liečbe jednotlivých zložiek.

Syndróm MEN 2A (Sippleov syndróm)[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Definícia a epidemiológia[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Autozomálne dominantne dedený syndróm s prevalenciou 1–5 prípadov na 100 000 obyvateľov. Zložkami syndrómu sú: medulárny karcinóm štítnej žľazy, feochromocytóm, primárna hyperparathyreóza.

Etiopatogenéza[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Mutácia RET protoonkogénu lokalizovaného na 10. chromozóme.

Klinický obraz[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

  1. Medulárny karcinóm štítnej žľazy – manifestuje sa obvykle ako prvý, je vysoko maligný.
  2. Primárna hyperparathyreóza – manifestuje sa približne v 25 %.
  3. Feochromocytóm.

Diferenciálna diagnostika[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Odlíšenie od iných nádorových syndrómov. Diagnózu potvrdíme preukázaním mutácie RET protoonkogénu.

Terapia[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Spočíva v terapii jednotlivých zložiek. Dôležitá je dispenzarizácia a potomkom je indikovaná preventívna totálna thyreoidektómia.

Prognóza[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

MEN 2A je závažný syndróm so zvýšenou morbiditou a mortalitou. Dôležitá je skorá diagnostika, terapia jednotlivých zložiek a aj to, ktoré zložky syndrómu sa manifestujú.

Syndróm MEN 2B[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Definícia a epidemiológia[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Autozomálne dominantne dedený syndróm s prevalenciou 1–3 prípady na 100 000 obyvateľov. Zložkami syndrómu sú: medulárny karcinóm štítnej žľazy, feochromocytóm, slizničné neuromy.

Etiopatogenéza[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Mutácia RET protoonkogénu lokalizovaného na 10. chromozóme.

Klinický obraz[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

  1. Medulárny karcinóm štítnej žľazy – prítomný v 100 % prípadov.
  2. Feochromocytóm – prítomný v 50 % prípadov, často bilaterálne.
  3. Slizničné neuromy – v 100 % prípadov, marfanoidný habitus (70 %) a črevné ganglioneuromy.

Diagnostika[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Preukázanie jednotlivých súčastí syndrómu a preukázanie mutácie RET protoonkogénu.

Terapia[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Po preukázaní syndrómu je indikovaná preventívna totálna thyreoidektómia ešte pred manifestáciou karcinómu, rovnako potomkom. Ďalej terapia jednotlivých zložiek, dôležitá je dispenzarizácia s aktívnym vyhľadávaním a skorou diagnostikou.

Prognóza[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

MEN 2B je závažný syndróm so zvýšenou morbiditou a mortalitou. Dôležitá je skorá diagnostika, terapia jednotlivých zložiek a aj to, ktoré zložky syndrómu sa manifestujú.


Odkazy[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Související články[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Zdroj[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

  • ČEŠKA, Richard a Vladimír TESAŘ, et al. Interna. 1. vydání. Praha : Triton, 2010. ISBN 978-80-7387-423-0.