Nervosvalová onemocnění (pediatrie)

Z WikiSkript

Nervosvalová onemocnění se rozvíjí v důsledku poruchy některé ze struktur tzv. motorické jednotky, kterou tvoří motoneuron v předních rozích míšních, periferní nerv, nervosvalová ploténka a sval. Na všech těchto úrovních může dojít k lézi, a to buď vrozené (na genetickém podkladě), nebo získané v důsledku ischemie, zánětu, úrazu, toxických vlivů atp. Nervosvalová onemocnění postihují všechny věkové skupiny, některá typicky začínají v dětství, jiná až v dospělosti. Většina těchto onemocnění se řadí mezi vzácná onemocnění s velmi nízkou prevalencí.[1]

Postižení motoneuronů předních rohů míšních[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

  • Spinální muskulární atrofie (SMA) – degenerace motoneuronů předních rohů míšních; AR dědičná;
    • SMA typ I (Werdnigova-Hoffmannova nemoc) neboli akutní infantilní forma se manifestuje do 6. měsíce věku těžkou hypotonií a svalovou slabostí s dechovou nedostatečností a má velmi nepříznivou prognózu;
    • SMA typ II neboli pozdně infantilní forma se manifestuje po 6. měsíci věku těžkou svalovou slabostí; děti bývají schopné sedu bez opory, ale nechodí;
    • SMA typ III (Kugelbergova-Welanderové nemoc) neboli juvenilní forma, manifestace po 18. měsíci svalovou slabostí nejprve dolních končetin;
    • normální mentální vývoj; typický EMG nález; diagnostika molekulárně geneticky (mutace v SMN1 genu).
  • Poliomyelitis anterior acuta – zánětlivé postižení předních rohů míšních virové etiologie; očkováním téměř eradikována; podobný obraz může být při infekci enteroviry.[1]

Postižení periferních nervů[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

  • Charcot-Marie-Tooth (CMT) neboli hereditární motorická a senzitivní neuropatie (HMSN) – heterogenní skupina dědičných neuropatií; uplatňují se různé geny a různé typy dědičnosti;
    • typicky zvolna nastupuje a pomalu progreduje svalová slabost a atrofizace distálních svalů dolních končetin, později i horních končetin;
    • diagnostika: rodinná anamnéza včetně vyšetření příbuzných, neurologické a EMG vyšetření, molekulárně genetické vyšetření (v ČR se zatím nevyšetřují všechny geny vázané k CMT);
    • některé typy postihují pouze motorické (HMN), nebo pouze senzitivní (HSN), nebo senzitivní a autonomní nervy (HSAN);
    • dle rychlosti vedení periferním nervem při EMG:
      • CMT 1 – jasně snížené rychlosti vedení díky poruše myelinové pochvy;
      • CMT 2 – rychlosti vedení normální nebo jen lehce snížené, pokles amplitudy motorického potenciálu díky postižení axonu;
    • Charcot-Marie-Tooth 1A – AD dědičná demyelinizace myelinové pochvy; začíná se projevovat v dětství poruchami chůze (tzv. stepáž, čapí chůze), nicméně schopnost chůze zůstává zachována po celý život.
  • Polyradikuloneuritida neboli Gullain-Barré syndrom (GBS) – zánětlivé autoimunitní postižení periferních nervů a míšních kořenů; segmentální demyelinizace nebo axonální degenerace; vzácně postihuje i hlavové či autonomní nervy;
    • 80–90 % případů: akutní demyelinizační forma – nejčastější zánětlivě podmíněná paréza (po eradikaci poliomyelitidy);
    • další, méně časté formy: akutní axonální, chronická demyelinizační a Miller-Fisherův syndrom.
    • patogeneze: nadměrná imunitní reakce na infekci (respirační, gastrointestinální) nebo imunizaci (výjimečně i na závažný úraz či chirurgický výkon), která aktivuje imunitní systém a ten pak útočí na struktury periferního nervu, rychle se rozvíjí neurologické příznaky (parestezie, bolesti dolních končetin či zad, svalová slabost až paréza nejprve dolních končetin, která postupuje vzestupně); mezi závažné komplikace patří dysautonomní příznaky – kolísání krevního tlaku či srdeční frekvence, profuzní pocení, poruchy svěračů;
    • obvykle 2 týdny po inzultu; progreduje během dnů až týdnů, následuje fáze plató, která trvá až 2 týdny, poté dochází k pozvolné regresi (v řádu měsíců);
    • v 90–95 % případů dochází k úplné úzdravě;
    • diagnostika: anamnéza – typický průběh, v mozkomíšním moku proteinocytologická disociace (elevace bílkoviny při normálním počtu buněk) několik dní po manifestaci, abnormní EMG;
    • léčba: imunosupresiva (vysoce dávkované imunoglobuliny, plazmaferéza), symptomatická léčba, rehabilitace.
  • Periferní nervy (jejich axony či myelinové pochvy) bývají poškozené také např. při leukodystrofii a vrozených poruchách glykosylace.[1]

Postižení nervosvalové ploténky[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

  • Kongenitální myastenické syndromy (CMS) – klinicky i geneticky heterogenní skupina onemocnění způsobených mutací některého z genů kódujících bílkoviny nervosvalové ploténky;
    • klinické projevy: např. porucha sání a polykání, slabý pláč, ptóza, oftalmoplegie, hypotonie, svalová slabost, opoždění motorického vývoje, artrogrypóza, někdy až krize s život ohrožujícím akutním respiračním selháním;
    • v ČR nejčastěji u romského etnika na podkladě mutace epsilon podjednotky acetylcholinového receptoru;
    • symptomatická léčba inhibitory cholinesterázy.[1]
  • Myastenia gravis – autoimunitní onemocnění nervosvalové ploténky, nejčastěji přítomny protilátky proti acetylcholinovému receptoru; u dětí vzácná; častější v adolescenci;
    • okulární forma – ptóza víček a porucha okulomotoriky s diplopií a strabismem;
    • generalizovaná forma – navíc slabost kosterního, šíjového a bulbárního svalstva (poruchy polykání a odkašlávání);
    • symptomatická léčba inhibitory acetylcholinesterázy, popř. imunosupresiva k navození remise či chirurgická léčba – tymektomie.
    • Tranzientní myastenie u novorozenců matek myasteniček – způsobená transplacentárně přenesenými protilátkami.
  • Botulizmus – reverzibilní toxické poškození nervosvalové ploténky způsobené termolabilním neurotoxinem, produkovaným bakterií Clostridium botulinum v kontaminované, špatně konzervované potravě za anaerobních podmínek.
    • Botulizmus kojenců – při zácpě, imunodeficitu či změně střevní mikroflóry začnou C. botulinum, kolonizující trávicí trakt kojence, produkovat toxin, který způsobuje svalovou slabost a hypotonii.[1]

Nemoci kosterního svalstva[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

  • Svalové dystrofie:
    • Duchennova svalová dystrofie – nejčastější dědičné svalové onemocnění, postihuje chlapce; způsobena mutací v genu pro dystrofin (na X chromosomu);
      • do 3–5 let věku asymptomatická, poté poruchy chůze v důsledku slabosti svalů pletence pánevního; hypertrofie lýtkových svalů; někdy přítomen snížený intelekt;
      • kolem 10 let věku ztráta schopnosti samostatné chůze; významně zkrácená délka života;
      • výrazná elevace CK, elevace AST a ALT při normální GMT; diagnostika molekulárně genetická, ev. svalová biopsie
      • léčba: kortikosteroidy, symptomatická léčba, výhledově genetická terapie.
    • Beckerova svalová dystrofie – méně častá, mírnější projevy.
    • pletencové svalové dystrofie, kongenitální svalové dystrofie.[1]
  • Kongenitální myopatie („strukturální“) – heterogenní skupina, která se dělí podle nálezů ve svalové biopsii; postiženy primárně myofibrily; geneticky podmíněné; manifestace po narození; dominuje slabost a hypotonie; většinou pomalá progrese;[2]
    • CK normální nebo lehce zvýšená, diagnóza dle biopsie svalu, vzácně možnost molekulárně genetické diagnostiky.[1]
  • Myotonické dystrofie – degenerativní, geneticky podmíněné, progresivní poruchy kosterních svalů s multiorgánovým postižením (srdce – převodní poruchy, očí – katarakta, gonád - testikulární atrofie, endokrinních žláz – inzulinová rezistence, mozku – kognitivní deficit, mentální retardace, neuropatologické abnormity a neuropsychologické změny)
    • nejčastější dědičná neuromuskulární porucha vyskytující se v dospělosti[3]
    • typická je progredující svalová slabost a myotonie
    • abnormální elektrická excitabilita sarkolemy způsobuje myotonii, která se klinicky projevuje poruchou dekontrakce kosterních svalů (např. při stisku ruky);
    • typ I – nejčastější; AD dědičná; CTG trinukleotidová expanze v DMPK1 genu; fenomén anticipace – časnější začátek a těžší průběh v každé další generaci
      • kongenitální myotonie – hypotonie a těžká generalizovaná slabost při narození, špatné sání a polykání, často také respirační insuficience; deformita horního rtu (tzv. kapří ústa) díky oboustrannému oslabení mimických svalů; v 50–60 % psychomotorická retardace; myotonie nebývá v 1. roce života klinicky patrná; výrazně zkrácená délka života (úmrtí často v důsledku kardiopulmonálního selhání); expandovaná alela DMPK1 genu je získána prakticky výhradně od matky;
    • typ II – mírnější projevy; proximální myotonická myopatie; AD dědičná; CCTG tetranukleotidová expanze v ZNF-9 genu;
    • diagnostika: EMG, molekulárně genetická diagnostika, CK normální nebo lehce zvýšená, zvýšená hladina sérového myoglobinu
    • neléčitelné, lze ovlivnit jen myotonické projevy (fenytoin, karbamazepin, mexiletin), dystrofické projevy ovlivnit nelze; důležité je sledování (EKG, glykemie, T4, TSH, oční).[4][3]
  • Periodické obrny – heterogenní skupina charakterizovaná epizodami svalové hypotonie v nepravidelných intervalech; dědičné; asociované s poruchami kalemie; na podkladě poruch iontových kanálů.[5]
  • Benigní akutní dětská myositida (myositis cruris) – rozvíjí se během nebo po respiračním infektu a projevuje se výraznou bolestivostí lýtkových svalů, pro kterou chodí dítě po špičkách, popř. nechodí; bývá zvýšená CK; spontánně odezní bez léčby, vhodný je klidový režim a analgetika.[1]

Diagnostika[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

  • anamnéza;
  • hladina kreatinkinázy (CK) –zvýšená při (nejen) při svalových onemocněních;
  • cílené molekulárně genetické vyšetření;
  • elektromyografie (EMG) periferních nervů nebo svalů;
  • vyšetření metabolických vad;
  • biopsie svalu či nervu;
  • vyšetření mozkomíšního moku;
  • imunologické vyšetření;
  • magnetická rezonance (MRI);
  • ultrazvuk svalů.[1]


Odkazy[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Související články[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Externí odkazy[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Reference[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

  1. a b c d e f g h i ŠIŠKOVÁ, Dana. Nervosvalová onemocnění v dětském věku. Pediatrie pro praxi. 2012, roč. 13, vol. 6, s. 365-368, ISSN 1213-0494. 
  2. KRAUS, J. Kongenitální myopatie. Neurológia pre prax [online]. 2012, roč. 13, vol. 4, s. 192-197, dostupné také z <http://www.solen.sk/pdf/6f7d390f0a0f04119997d18d0330a587.pdf>. 
  3. a b AMBLER, Z. Myotonická dystrofie. Neurológia pre prax [online]. 2004, roč. -, vol. 3, s. 141-144, dostupné také z <http://www.solen.sk/index.php?page=pdf_view&pdf_id=1946>. 
  4. MAZANEC, R a Z MUŠOVÁ. Myotonické dystrofie. Neurologie pro praxi [online]. 2012, roč. 13, vol. 4, s. 183-187, dostupné také z <http://www.solen.cz/pdfs/neu/2012/04/03.pdf>. 
  5. https://emedicine.medscape.com/article/1171678-overview