Poruchy metabolismu folátu

Z WikiSkript

Vitamin B9 (kyselina listová)[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Dědičná malabsorpce folátu[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

  • Závažná megaloblastová anémie, progresivní neurologické poruchy
  • Syndrom s deficitem folátu v mozku se sníženou hladinou přenašeče folátu v mozku
  • Léčba vysokými dávkami folátu per os nebo nižšími parenterálně

Deficit glutamátformiminotransferázy[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

  • Katabolismus histidinu je spojen s přenosem formiminoskupiny na THF se současným uvolněním amoniaku
  • Má dvě katalytické aktivity jako glutamátformiminotransferáza a jako formiminotetrahydrofolátcyklodeamináza
  • Psychomotorická retardace, megaloblastová anémie
  • Rozvíjí se hyperhistidinémie, histidinurie

Deficit methyléntetrahydrofolátreduktázy (MTHFR)[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

  • Methyl-THF je metylový donor pro přeměnu homocysteinu na methionin a důsledkem deficitu MTHFR je nárůst koncentrace celkového homocysteinu v plazmě a snížení koncentrace methioninu vedoucí k opoždění vývoje, mikrocefalii, křečím, hyperhomocysteinémii

Odkazy

Zdroj

  • FERNANDES, John. Diagnostika a léčba dědičných metabolických poruch. 1. vydání. Praha : Triton, 2008. s. 576-580. ISBN 978-80-7387-096-6.
  • MURRAY, Robert K., Daryl K. GRANNER a Peter A. MAYES, et al. Harperova biochemie. 4. vydání. Jinočany : H & H, 2002. 872 s. ISBN 80-7319-013-3.