Poruchy metabolismu folátu

Vitamin B9 (kyselina listová)

• Folát (kyselina pteroylglutamová) se nachází v listové zelenině, luštěninách, játrech
• Kyselina pteroylglutamová se skládá ze pteridinu, kyseliny p-aminobenzoové a kyseliny glutamové
• V metabolismu folátu se uplatňuje redukce na dihydrofolát (DHF) a tetrahydrofolát (THF)
• Slouží jako přenašeč jednouhlíkových zbytků, což je zásadní pro endogenní tvorbu methioninu, thymidylátu (dTMP) a dvou intermediátů syntézy purinů

Dědičná malabsorpce folátu

• Závažná megaloblastová anémie, progresivní neurologické poruchy
• Syndrom s deficitem folátu v mozku se sníženou hladinou přenašeče folátu v mozku
• Léčba vysokými dávkami folátu per os nebo nižšími parenterálně

Deficit glutamátformiminotransferázy

• Katabolismus histidinu je spojen s přenosem formiminoskupiny na THF se současným uvolněním amoniaku
• Má dvě katalytické aktivity jako glutamátformiminotransferáza a jako formiminotetrahydrofolátcyklodeamináza
• Psychomotorická retardace, megaloblastová anémie
• Rozvíjí se hyperhistidinémie, histidinurie

Deficit methyléntetrahydrofolátreduktázy (MTHFR)

• 

  Methyl-THF je metylový donor pro přeměnu homocysteinu na methionin a důsledkem deficitu MTHFR je nárůst koncentrace celkového homocysteinu v plazmě a snížení koncentrace methioninu vedoucí k opoždění vývoje, mikrocefalii, křečím, hyperhomocysteinémii