Sideroblastické anémie

Z WikiSkript

Sideroblastické (též sideroblastové) anémie jsou poruchy projevující se nálezem prstenčitých sideroblastů v krvetvorné tkáni. Sideroblasty jsou prekurzory erytrocytů obsahující prstenec tvořený mitochondriemi naplněné zásobním železem, které nemůže být použito k syntéze hemu. Obvykle toto onemocnění dělíme do dvou skupin: vrozené a získané. Řadíme ji mezi anémie z poruchy hemoglobinizace erytrocytu, kam patří také talasémie a jiné hemoglobinopatie.

Kongenitální sideroblastické anémie[upravit | editovat zdroj]

Železo obarvené pruskou modří, vytváří modrý prstenec kolem buněčného jádra
Nález sideroblastů v krvi

Jedná se o vzácné onemocnění s mutací genu ALAS2 tzv. syntetáza k. delta-aminolevulové, která je důležitá pro syntézu hemu. Postihuje muže z důvodu lokalizace genu na X chromozomu.

Projevy[upravit | editovat zdroj]

Postižená populace buněk erytrocytů je hypochromní a mikrocytární, ale erytrocyty vzniklé normální krvetvorbou jsou normocytární a normochromní. Nacházíme zvýšené zásoby železa, které zvyšují saturaci transferinu a hodnoty feritinu v séru. V kostní dřeni nalezneme prstenčité sideroblasty.

Léčba[upravit | editovat zdroj]

Někdy může být léčitelné pyridoxinem s dávkou 200 až 300 mg/den vhodného k syntéze hemu. Další variantou je podání transfuze erytrocytů.

CAVE!!! Při podávání transfuzí erytrocytů je velké riziko přetížení železem, protože dodáváme železo v transfuzi a již máme preexistující zvýšené zásoby! Železo neumíme z těla vyloučit.

Získané sideroblastické anémie[upravit | editovat zdroj]

Mezi nejčastější formu tohoto onemocnění patří refrakterní anémie se zmnožením prstenčitých sideroblastů (= RARS) v rámci myelodysplastického syndromu. Příčinou hromadění železa je mutace v enzymatickém systému utilizující železo v mitochondriích. Vzácně se může vyskytnout v průběhu léčby antituberkulotiky (isoniazidStátní úřad pro kontrolu léčiv: isoniazid) nebo léky jako je azathioprinStátní úřad pro kontrolu léčiv: azathioprin. Dále vznikají při otravě olovem, kdy dochází k inhibici enzymu ferochetalázy důležitého k syntéze hemu a také u revmatoidní artritidy a některých nádorů.

Odkazy[upravit | editovat zdroj]

Související články[upravit | editovat zdroj]

Použitá literatura[upravit | editovat zdroj]

  • NEČAS, Emanuel, et al. Patologická fyziologie orgánových systémů : Část I. 2. vydání vydání. Praha : Universita Karlova v Praze, 2013. 378s s. ISBN 9788024617114.