Myelodysplastický syndrom

From WikiSkripta


Myelodysplastický syndrom
D46
9820/3
CT, zvětšení sleziny (červeně) v důsledku myelodysplastického syndromu, levá ledvina zeleně
CT, zvětšení sleziny (červeně) v důsledku myelodysplastického syndromu, levá ledvina zeleně
Lokalizace kostní dřeň
Incidence v ČR 4,5/100 000 do 40 let, 15/100 000 obyv. nad 60 let[1]
Terapeutické modality transfuze erytrocytů a trombocytů, imunosupresíva, chemoterapie, allogenní transplantace HSC

Myelodysplastický syndrom (MDS) je onemocnění krvetvorby způsobené mutací kmenové krvetvorné buňky, která vede k tvorbě patologického klonu buněk jedné nebo více krevních řad. V periferní krvi je pancytopenie, kostní dřeň je naopak normo- nebo hypercelulární se známkami dysplazie. Zhruba v 10% případů může být kostní dřeň i hypocelulární a obtížně rozlišitelná od aplastické anémie. V pozdní fázi může MDS přejít do akutní myeloidní leukemie. Incidence je 4,5 nemocných na 100 tisíc obyvatel, výskyt nemocných stoupá u osob nad 60 let.

Etiologie[edit | edit source]

Na základě působení patologické noxy (virus, toxin, záření, expozice mutagenu) dojde k mutaci kmenové krvetvorné buňky a zároveň i k defektní imunitní odpovědi, která vede k apoptóze zralejších forem krvetvorby.

Klinický obraz[edit | edit source]

Laboratorní nález[edit | edit source]

V periferní krvi je různě vyjádřena cytopenie (jedné nebo více krevních řad), v pozdějších fázích dochází k vyplavení blastů do periferní krve. V kostní dřeni jsou buňky morfologicky a dysplasticky změněné, jsou známky buněčného vyzrávání (blasty) a sideroblasty.

Klasifikace[edit | edit source]

Novější klasifikace od WHO z roku 2022 zahrnuje mutace genů (SF3B1, TP53) s prognostickým významem a vyděluje některé prognosticky významné skupiny (hypoplastický MDS, MDS s fibrózou) jako samostatné jednotky:[2]

MDS s definovanou genetickou abnormalitou
MDS s nízkým počtem blastů a izolovanou delecí 5q (MDS 5q-)
MDS s nízkým počtem blastů a mutací SF3B1 (MDS SF3B1)
MDS s bialelickou inaktivací TP53 (MDS bi-TP53)
MDS morfologicky definovaný
MDS s nízkým počtem blastů (MDS-LB)
MDS hypoplastický (MDS-h)
MDS s nadbytkem blastů (MDS-IB)
MDS − IB1
MDS − IB2
MDS s fibrózou (MDS-F)

V roce 2022 rovněž vyšla Klasifikace MDS na základě mezinárodního konsensu odborníků (ICC) zohledňující cytogenetické a molekulárně genetické nálezy a pacienty z podskupiny IB2 již řadící do podskupiny MDS/AML.[2]

Léčba[edit | edit source]

Prognóza[edit | edit source]

Prognóza u pacientů s MDS je variabilní. Negativními prognostickými faktory jsou vysoký počet cirkulujících blastů (nemocní s více jak 20 % blastů jsou řazeni k AML), dysplazie všech tří řad, komplexní změny karyotypu a abnormality 7. chromosomu. Nejčastějšími příčinami morbidity a mortality u pacientů s MDS jsou: přechod do AML, těžká neutropenie nebo trombocytopenie, nadbytek železa a kardiologické onemocnění. Průměrná doba přežití je 2 roky.

Souhrnné video[edit | edit source]


Odkazy[edit | edit source]

Související články[edit | edit source]

Externí odkazy[edit | edit source]

Použitá literatura[edit | edit source]

  • ČEŠKA, Richard a Vladimír TESAŘ, et al. Interna. 132. vydání. Praha : Triton, 2012. ISBN 978-80-7387-629-6.


  • NEČAS, Emanuel, Karel ŠULC a Martin VOKURKA, et al. Patologická fyziologie orgánových systémů. Část I. 1. vydání. Praha : Karolinum, 2006. 0 s. ISBN 978-80-246-0615-6.

Reference[edit | edit source]

  1. a b ČEŠKA, Richard, et al. Interna. 1. vydání. Praha : Triton, 2010. 855 s. ISBN 978-80-7387-423-0.
  2. a b ČERMÁK, Jaroslav a Jan STARÝ. Česká hematologická společnost ČLS JEP : Myelodysplastické syndromy (MDS) a myelodysplasticko/myeloproliferativní nemoci (MPN) [online]. [cit. 01.04.2024]. <https://www.hematology.cz/wp-content/uploads/2023/03/10-Myelodysplasticky_syndrom-verze-01-2023.pdf>.