Blackfanova-Diamondova anémie

Z WikiSkript

Blackfanova-Diamondova anémie patří mezi vrozené aplastické anémie. Jedná se o vzácnou, vrozenou, čistou aplázii nebo hypoplázii červené krevní řady. Většinou vzniká sporadicky, dědičné formy vykazují autosomálně dominantní přenos. V etiologii se uplatňují mutace v ribosomálních proteinech (RP), např. RPS 5, 11, 17, 19. Výsledkem těchto mutací je zvýšená aktivita adenosin deaminázy v postižených erytrocytech, která se za normálních okolností podílí na degradaci purinových nukleotidů.

Klinické příznaky[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

  • Nápadná bledost (poprvé se projeví okolo 6. měsíce života).
  • Hepatosplenomegalie (asi u 40 % nemocných) bez ikteru.
  • Hypoplázie ledvin.
  • Anomálie palce (tzv. tříčlánkový palec).
  • Porucha růstu s normálním mentálním vývojem.
  • Zvýšené riziko hematologických a jiných malignit.

Diagnostika[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

  • Normocytární normochromní anémie.
  • Výrazný pokles počtu retikulocytů (pod 0,010).
  • Střední buněčnost kostní dřeně s výrazným poklesem až chyběním erytroidních prekurzorů (ojedinělé erytroblasty mají megaloblastoidní vzhled).
  • Zvýšená hladina erytropoetinu.
  • Leukocyty a trombocyty nevykazují ve svém počtu žádné abnormality.

Léčba[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

  • Spontánní remise (mezi 8.–13. měsícem života).
  • Kortikoidy.
  • Substituce erytrocytární masou − většinou má totiž onemocnění progresivní průběh, který nereaguje na terapii kortikoidy; současně je však nutno podávat chelátory železa (kvůli odstranění jeho nadbytku z organismu a tím prevenci poškození tkání tímto kovem).
  • Transplantace kostní dřeně nebo kmenových buněk.

Odkazy[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Související články[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Externí odkazy[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Použitá literatura[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

  • PENKA, Miroslav. Hematologie. I: Neonkologická hematologie. 1. vydání. Praha : Grada, 2001. ISBN 80-247-0023-9.