Fanconiho anémie

Z WikiSkript
Fanconiho anémie
Genová exprese při Fanconiho anémii
Genová exprese při Fanconiho anémii
Klinický obraz hnědá kožní pigmentace, hluchota
Příčina mutace v některém ze skupiny genů (FANCA, FANCB, -C, -D1, -D2, -E, -F, -G, -J, -L, -M, -N)
Diagnostika krevní obraz
Klasifikace a odkazy
MKN-10 D61.0
MeSH ID D005199
OMIM 227650
orphanet ORPHA84
MedlinePlus 000334
Medscape 960401


Fanconiho anémie je geneticky podmíněné onemocnění s převážně hematologickou symptomatologií.

CAVE!!! Neplést s Fanconiho syndromem, což je jiné onemocnění.

  • Etiologicky se uplatňují mutace v některém ze skupiny genů (FANCA, FANCB, -C, -D1, -D2, -E, -F, -G, -J, -L, -M, -N).
  • Význam má nejspíš i výrazná instabilita chromosomů spojená s četnými strukturálními aberacemi, která se zřejmě podílí i na vyšším výskytu leukémií u postižených jedinců.
  • Onemocnění je autozomálně-recesivně dědičné.
  • Produkty těchto proteinů se zúčastňují reparace DNA.

Klinické projevy[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

  • Obvykle se projeví okolo 7. roku věku, někdy hned po narození. Forma s minimálními tělesnými projevy, většinou diagnostikována okolo 30 let věku, se nazývá Estrenova-Dameshekova.
  • pancytopenie,
  • poruchy růstu,
  • mentální poruchy,
  • hluchota,
  • hnědé kožní pigmentace,
  • hypoplázie očí a ledvin,
  • sklon k maligní transformaci – nejčastější jsou leukemie.

Diagnostika[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

  • V periferní krvi leukopénii s trombocytopénií, anémie je normocytární nebo lehce makrocytární.
  • Kostní dřeň je zpočátku hyperplastická s dysplázií v erytropoéze, zmnožením plasmatických buněk a mastocytů.
  • S rozvojem choroby dochází k těžké dřeňové hypoplázii.
  • Typickým znakem jsou zvýšené hodnoty fetálního hemoglobinu a cytogenetické abnormity.

Léčba[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]


Odkazy[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Související články[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Zdroj[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Použitá literatura[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

  • KLEIBL, Zdeněk a Jan NOVOTNÝ. Hereditární nádorové syndromy. 1. vydání. Praha : Triton, 2003. 31 s. ISBN 80-7254-357-1.
  • PENKA, Miroslav. Hematologie. I, Neonkologická hematologie. 1. vydání. Praha : Grada, 2001. ISBN 80-247-0023-9.