Fanconiho syndrom

Z WikiSkript


Mechanismus transportu v proximálnim tubulu

Fanconiho syndrom je onemocnění postihující ledvinné tubuly. Byl pojmenován po Guido Fanconim, švýcarském pediatrovi.

CAVE!!! Neplést s Fanconiho anémií, což je jiné onemocnění.

Charakteristika[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Onemocnění proximálních tubulů ledvin, při němž je porušeno zpětné vstřebávání některých důležitých látek v proximánlnim tubulu. Porucha reabsorpce se projevuje zvýšeným vylučováním řady důležitých látek do moči glykosurie, fosfaturie, aminoacidurie, bikatbonaturie. Renální tubulární acidóza proximálního typu. Následně se rozvíjejí poruchy minerálního hospodářství či acidobazické rovnováhy. Klinicky se projeví metabolickým rozvratem acidózou, dehydrataci. Nedostatek fosfátů se projevuje zejm. onemocněním kostí a to osteomalacie, rachitida, osteoporóza, poruchy růstu. Ztráty sodíku vedou k ortostatické hypotenzi, hypokalémie může vést ke svalové slabosti.

Příznaky[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

  • Polyurie, polydypsie, neprospívání;
  • retardace růstu;
  • hypokalemie v důsledku sekundárního hyperaldosteronismu.

Terapie[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Terapie spočívá v substituci látek vylučovaných močí.

Typy[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

  • Vrozený − cystinóza, galaktosemie, Wilsonova choroba, hereditární intolerance fruktózy;
  • získaný − otrava těžkými kovy, myelom, nefrotický syndrom, léky (cisplatina, gentamicin, azathioprin).


Odkazy[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Použitá literatura[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

  • TESAŘ, Vladimír a Otto SCHÜCK, et al. Klinická nefrologie. 1. vydání. Praha : Grada, 2006. ISBN 80-247-0503-6.
  • KLENER, Pavel. Vnitřní lékařství. 4. vydání. Praha : Galén : Karolinum, 2011. 1174 s. ISBN 978-80-7262-705-9.