Těžká kongenitální Kostmannova neutropenie

Z WikiSkript

Těžká kongenitální neutropenie neboli Kostmannův syndrom či infantilní agranulocytóza (SCN3, OMIM: 610738) je AR-dědičné onemocnění charakterizované výraznou neutropenií a těžce probíhajícími bakteriálními infekcemi.[1] Genetickým podkladem je mutace HAX1 genu (1q21.3). Existují i jiné formy těžké vrozené neutropenie, například autosomálně dominantně dědičné (mutace genu GFI1 – 1p22 nebo genu ELA2 – 19p13.3).

Patogeneze[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

  • Porucha signální přenosové kaskády cestou G-CSF způsobuje chybění všech stupňů vyzrávání od promyelocytů,[1]
  • Je narušena fagocytóza.

Klinický obraz[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Diagnostika[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Léčba[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

  • Rekombinantní G-CSF (dlouhodobé vedlejší účinky: osteoporóza, kostní fibróza, splenomegalie),
  • Event. transplantace kostní dřeně.[1]

Odkazy[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Související články[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Zdroj[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Reference[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

  1. a b c d e MUNTAU, Ania Carolina. Pediatrie. 4. vydání. Praha : Grada, 2009. s. 251-252. ISBN 978-80-247-2525-3.

Použitá literatura[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

  • BARTŮŇKOVÁ, Jiřina. Imunodeficience. 1. vydání. Praha : Grada, 2002. 228 s. ISBN 80-247-0244-4.