Dandy-Walker syndrom

Z WikiSkript

(přesměrováno z Dandyova-Walkerova malformace)

Dandy–Walker syndrom
MRI mozku zobrazující dysplazii pontu a cerebella u dítěte s variantou Dandyova-Walkerova syndromu; T2-vážení
MRI mozku zobrazující dysplazii pontu a cerebella u dítěte s variantou Dandyova-Walkerova syndromu; T2-vážení
Klinický obraz motorické potíže, hydrocefalus, nystagmus a ataxie
Incidence ve světě 1/ 30 000 narozených[1]
Klasifikace a odkazy
MKN-10 Q03.1
OMIM 220200
Medscape 408059

Definice[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Dandy-Walker syndrom je vzácné onemocnění, které postihuje vývoj mozku. Projevuje se triádou příznaků

  1. kompletní nebo parciální agenesí vermis mozečku
  2. cystická dilatace čtvrté komory mozkové
  3. zvětšení zadní jámy lební[2]

Zvětšení zádní jámy může být spojeno s membranózní atrezií otvorů čtvrté mozkové komory, čímž dochází k patologickému hromadění mozkomíšního moku v mozkových komorách. Tyto abnormality mají nejčastěji za následek problémy s pohybem, koordinací ale i s intelektem. Může se taky vyskytnout psychiatrické onemocnění[3]. Postižení se mohou dožívat až druhého decenia.

Malformace[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Ageneze mozečku

Většinou se u jedinců s Dandy-Walker syndromem objevují příznaky abnormálního vývoje mozku v průběhu prvního roku života. Klinicky se u většiny dětí projevuje hromaděním mozkomíšního moku v mozku – hydrocefalem, který může způsobit makrocefalii. Často je přítomno mentální postižení[4] , ačkoli někteří jedinci mají i normální intelekt. Děti mají často opožděný vývoj, zejména v oblasti motoriky (plazení, chůze, koordinace pohybů). Může se objevovat ztuhlost svalů a ochrnutí – spastická paraplegie. U starších dětí se objevují příznaky zvýšeného nitrolebního tlaku jako je podrážděnost, zvracení, křeče a trhavé pohyby očima. Méně často jsou přítomny jiné mozkové malformace jako je ageneze corpus callosum spojujícím pravou a levou hemisféru, okcipitální encefalokéla nebo abnormální štěrbiny v mozku – schizencephaly a poruchy gyrifikace. Tyto mozkové vady jsou spojeny s více či méně závažnými příznaky a symptomy. U Dandy–Walker syndromu se mohou vyskytovat i srdeční vady, malformace urogenitálního traktu, končetin a obličeje. Mírnější formou onemocnění je Dandy–Walker varianta zahrnující hypoplasii vermis mozečku bez agenese, mírné či žádné zvětšení zadní jámy lební a čtvrté komory, nebývá hydrocefalus.

Genetika[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

U jedinců postižených Dandy-Walker syndromem se objevují mutace v určitých genech, ale tyto mutace představují pouze malý počet všech zjištěných případů. Dandy-Walker syndrom je také spojován s chromozomálními abnormalitami u většiny chromozomů. Nejčastěji se vyskytuje u lidí s trizomií 18, ale může se také vyskytovat trizomie 13, 21 nebo 9. Dandy-Walker syndrom byl také zaznamenán u plodů s triploidií, což je fatální stav, při němž mají jedinci navíc kompletní sadu chromozomů v každé buňce. Dandy-Walker syndrom může být také způsoben mutacemi specifických genů (FOXC1 obsahuje pokyny pro přípravu proteinu, který reguluje aktivitu dalších genů, ZIC1 a ZIC4 působí jako transkripční aktivátory a podílejí se na organogenesi CNS). Mozkové malformace spojené s Dandy-Walker syndromem se mohou vyskytovat izolovaně, nejsou spojeny s genetickým onemocněním a příčina vzniku bývá často neznámá.

Vliv prostředí[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Dandy-Walker syndrom může být způsoben i faktory životního prostředí, které působí na plod před jeho narozením. Například expozicí plodu zarděnkami, toxoplasmosou nebo vlivem látek, které způsobují poškození plodu (teratogeny). Častější výskyt plodů s Dandy-Walker syndromem se objevuje i u plodů matek, které trpí diabetem.

Diagnostika a výskyt[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Prenatální diagnostika je možná ultrazvukovým vyšetřením a provedením amniocentesy k vyšetření karyotypu plodu. Odhaduje se, že se Dandy-Walker syndrom vyskytuje u 1:25000 až 1: 30000 novorozenců. Výskyt případů Dandy-Walker syndromu je málo častý a nemá jasný vzor dědičnosti. Pouze přímí příbuzní lidí s Dandy-Walker syndromem mají zvýšené riziko vzniku onemocnění ve srovnání s běžnou populací.

Terapie[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Terapie spočívá v odstranění obstrukce, hydrocefalus léčíme zavedením shuntu.


Literatura[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Související články[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Externí odkazy[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Použitá literatura[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

  • SAMEŠ, M, et al. Neurochirurgie. 1. vydání. Praha : Jessenius Maxdorf, 2005. 0 s. ISBN 80-7345-072-0.

Reference[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

  1. OSENBACH, R K a A H MENEZES. Diagnosis and management of the Dandy-Walker malformation: 30 years of experience. Pediatr Neurosurg [online]. 1992, vol. 18, no. 4, s. 179-89, dostupné také z <https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/1472430>. ISSN 1016-2291. 
  2. MARCDANTE, Karen J. Nelson essentials of pediatrics. 7. vydání. 2015. 0 s. ISBN 978-1-4557-5980-4.
  3. CAN, Serdar Suleyman, Görkem KARAKAŞ UĞURLU a Selcen CAKMAK. Dandy walker variant and bipolar I disorder with graphomania. Psychiatry Investig [online]. 2014, vol. 11, no. 3, s. 336-9, dostupné také z <https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4124195/?tool=pubmed>. ISSN 1738-3684. 
  4. PANDURANGI, Swapna, Aditya PANDURANGI a Abhay MATKAR, et al. Psychiatric manifestations associated with mega cisterna magna. J Neuropsychiatry Clin Neurosci [online]. 2014, vol. 26, no. 2, s. 169-71, dostupné také z <https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24763763>. ISSN 0895-0172 (print), 1545-7222.