Fakomatózy

			Článek byl označen za rozpracovaný, od jeho poslední editace však již uplynulo více než 30 dní
			Chcete-li jej upravit, pokuste se nejprve vyhledat autora v historii a kontaktovat jej. Podívejte se také do diskuse.
			Pokud vše nasvědčuje tomu, že původní autor nebude v editacích v nejbližší době pokračovat, odstraňte šablonu {{Pracuje se}} a stránku upravte.
			Stránka byla naposledy aktualizována v pátek 24. října 2025 v 11:39.

Fakomatózy jsou skupinou genetických onemocnění, která jsou charakterizována výskytem benigních nádorů nebo nádorových lézí, které se vyvíjejí z různých typů tkání v těle. Tyto nádory mohou postihovat různé orgány a je možná jejich malignizace.

Fakomatózy jsou důsledkem chybné diferenciace neuroektodermu a s tím související poruchou tkání z něj vznikajících (nervový systém, oko, kůže). V menší míře mohou být postiženy i kosti a vnitřní orgány. Mají dědičný podklad, nejčastěji se dědí autozomálně dominantně. Jsou to vrozené vývojové anomálie a pomalu progredující onemocnění.

Mezi fakomatózy řadíme mimo jiné Sturge-Weberův syndrom, neurofibromatózu typu I, von Hippel-Lindau syndrom, Bournevilleův syndrom (tuberózní sklerózu), Wyburn-Mason syndrom a syndrom Luisové-Barrové (ataxia telangiectasia).

Symptomatika fakomatóz je velice variabilní, často i v rámci jedné rodiny. Časté jsou vývojové poruchy učení a chování. Manifestace příznaků je věkově vázaná.

Pacienti trpící fakomatózami mají zvýšené onkologické riziko. Důvodem je porucha genu charakteru tumor-supresoru a náchylnost ke ztrátě heterozygozity (LOH).

Novorozenec postižen Sturge-Weberovým syndromem. Patrné jsou rozsáhlé difuzní hemangiomy.

Sturge-Weber syndrom (SWS)

Projevuje se jako difuzní hemangiom u dětí. Je plochý, ale rozsáhlý. Má "kečupový" fundus a je sytě červený. Často je zastižen již v dětství. Vyskytuje se sporadicky, s prevalencí 1:50 000.

Neurofibromatóza (von Recklinghausenova choroba)

 Podrobnější informace naleznete na stránce Neurofibromatóza.

Typ I (NF1)

Projevuje se plexiformními neurofibromy po celém těle, v oku poté nalezneme Lischovy noduly. Je způsobena mutací genu na dlouhém raménku 17. chromozomu. Vyskytuje se s prevalencí 1:3 000 až 1:4 000.

Typ II (NF2)

Někdy nazývaná jako NF2-related schwanomatosis, kvůli nízkému výskytu neurofibromů a vysokému výrazu schwannomů. Je způsobena mutací genu na dlouhém raménku 22. chromozomu, stejně jako schwannomatóza. Je vzácnější, s prevalencí 1:30 000 až 1:40 000.

Schwannomatóza

Je nejvzácnější (1:40 000), objevuje se po 30. roce života.

Tuberózní skleróza

Zkracována jako TSC, někdy nazývána také Morbus Bourneville-Pringle. Jedná se o autozomálně dominantní onemocnění s prevalencí 1:6 000 až 1:10 000.

Typ 1 (TSC1)

Porucha genu na dlouhém raménku 9. chromozomu.

Typ 2 (TSC2)

Porucha genu na krátkém raménku 16. chromozomu.

von Hippel-Lindauův syndrom

Projevuje se tvorbou angiofibromů a hemangioblastomů v sítnici a mozečku. Je zde riziko vývinu renálního karcinomu. Je vzácný, s prevalencí 1:36 000 až 1:53 000.

Ataxia telangiactasia (AT)

 Podrobnější informace naleznete na stránce Ataxia telangiectasia.

Velice vzácné onemocnění s prevalencí 1:40 000 až 1:100 000, dědené autozomálně recesivně.