Genová kontrola diferenciace v ontogenezi

Z WikiSkript

Genová kontrola[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Oplodněním vzniká z dvou gamet zygota, z té rýhováním morula. Vycestováním buněk dochází ke vzniku blastuly a pak vzniká gastrula (tři zárodečné listy). Následuje vývoj primitivního proužku, organogeneze a histogeneze.

Při ontogenezi se uplatňují tyto mechanismy:

Všechny buňky v těle mají stejný soubor genů, liší se ale v jejich expresi.

Ontogeneze = sled dějů, který je iniciován oplozením - regulační kaskáda (uplatňují se zde lokální mediátory, hormony, receptory, transkripční faktory apod.)

Morfogeny = řídí diferenciaci a predeterminaci buněk, jejich působení závisí na koncentraci jejich produktů - vytvářejí gradient koncentrace, kdy k účinku dochází až od míst, kde koncentrace dosáhne určité prahové úrovně. Jejich kaskáda je aktivována již před oplodněním

Geny maternálního způsobu[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

  • Jsou součástí genomu matky,
  • exprimovány ve folikulárních bb a jejich mRNA a proteiny transportovány do vajíčka,
  • při jejich mutacích zygota zaniká nezávisle na svém genotypu,
  • určují anterioposteriorní a dorsoventrální polaritu embrya,
  • patří sem bicoid (určuje, kde je přední část embrya) a nanos (určuje zadní část embrya),
  • působí ve spolupráci s genem hunchback.

Geny zygoty[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Segmentační geny[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

  • U obratlovců jsou segmenty zřetelné jen v počátečních stádiích vývoje.

Gap geny[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

  • Např. hunchback, knirps, giant a krüpl,
  • aktivovány geny maternálního původu,
  • jejich mutace: porucha vývoje části segmentů,
  • jsou to transkripční faktory,
  • ovlivňují základní diferenciaci embrya.

HOX geny[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

  • Obsahují homeodoménu (homeobox)
  • Jejich mutace mohou způsobit záměnu jednoho orgánu za jiný,
  • geny bithorax a antenapedia komplexů,
  • mutace genu antenapedia u drosofily způsobí vývoj nohy na hlavě místo tykadla,
  • u člověka mutace HOX1 způsobuje kraniosynostosy.

Pair-rule geny (PAX)[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

  • Rovněž obsahují homeodoménu (homeobox)
  • Specifikují charakter segmentů,
  • regulovány gap geny,
  • exprimovány v 7 pruzích podél anterioposteriorní osy,
  • rozdělují embryo na 15 parasegmentů,
  • jejich mutace snižují počet segmentů na polovinu (fushi tarazu - vývoj lichých parasegmentů, even-skipped - vývoj sudých parasegmentů),
  • mutace PAX3 = Waardenburgův syndrom (hluchota, bílý pramen vlasů, heterochromie iris).

Geny polarity (para)segmentů[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

  • Ovlivňují anterioposteriorní polaritu parasegmentů, vymezených pair-rule geny,
  • embryo je postupně rozdělováno na menší a menší vývojové úseky,
  • např. engrailed gen.

Tkáňově specifické geny[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

  • Kaskáda stovek genů,
  • gen eyeless - jeho mutace u drosofily způsobuje vývoj rudimentálního oka, u myší mikrooftalmii a u člověka aniridii,
  • při navázání genu eyeless na promotor genu typického pro jinou tkáň, dochází k vývoji oka v této tkáni,
  • při mezidruhovém přenesu genu eyeless vzniká druhově specifické oko → základní tkáňově specifické geny jsou vývojově staré,
  • o definitivní podobě orgánu rozhodují i další, vývojově mladší a druhově specifické geny.

Spektrum genů, které je exprimováno v určitém typu buněk, se zjišťuje RNA - DNA saturací.

Odkazy[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Použitá literatura[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

  • KAPRAS, Jan a Milada KOHOUTOVÁ. Kapitoly z lékařské genetiky III.. 1. vydání. Praha : Karolinum, 2009. sv. 1. ISBN 80-246-0001-3.