Genová kontrola diferenciace v ontogenezi
Genová kontrola[edit | edit source]
Oplodněním vzniká z dvou gamet zygota, z té rýhováním morula. Vycestováním buněk dochází ke vzniku blastuly a pak vzniká gastrula (tři zárodečné listy). Následuje vývoj primitivního proužku, organogeneze a histogeneze.
Při ontogenezi se uplatňují tyto mechanismy:
- růst buněk, buněčné dělení, migrace buněk,
- diferenciace buněk,
- apoptóza.
Všechny buňky v těle mají stejný soubor genů, liší se ale v jejich expresi.
Ontogeneze = sled dějů, který je iniciován oplozením - regulační kaskáda (uplatňují se zde lokální mediátory, hormony, receptory, transkripční faktory apod.)
Morfogeny = řídí diferenciaci a predeterminaci buněk, jejich působení závisí na koncentraci jejich produktů - vytvářejí gradient koncentrace, kdy k účinku dochází až od míst, kde koncentrace dosáhne určité prahové úrovně. Jejich kaskáda je aktivována již před oplodněním
Geny maternálního způsobu[edit | edit source]
- Jsou součástí genomu matky,
- exprimovány ve folikulárních bb a jejich mRNA a proteiny transportovány do vajíčka,
- při jejich mutacích zygota zaniká nezávisle na svém genotypu,
- určují anterioposteriorní a dorsoventrální polaritu embrya,
- patří sem bicoid (určuje, kde je přední část embrya) a nanos (určuje zadní část embrya),
- působí ve spolupráci s genem hunchback.
Geny zygoty[edit | edit source]
Segmentační geny[edit | edit source]
- U obratlovců jsou segmenty zřetelné jen v počátečních stádiích vývoje.
Gap geny[edit | edit source]
- Např. hunchback, knirps, giant a krüpl,
- aktivovány geny maternálního původu,
- jejich mutace: porucha vývoje části segmentů,
- jsou to transkripční faktory,
- ovlivňují základní diferenciaci embrya.
HOX geny[edit | edit source]
- Obsahují homeodoménu (homeobox)
- Jejich mutace mohou způsobit záměnu jednoho orgánu za jiný,
- geny bithorax a antenapedia komplexů,
- mutace genu antenapedia u drosofily způsobí vývoj nohy na hlavě místo tykadla,
- u člověka mutace HOX1 způsobuje kraniosynostosy.
Pair-rule geny (PAX)[edit | edit source]
- Rovněž obsahují homeodoménu (homeobox)
- Specifikují charakter segmentů,
- regulovány gap geny,
- exprimovány v 7 pruzích podél anterioposteriorní osy,
- rozdělují embryo na 15 parasegmentů,
- jejich mutace snižují počet segmentů na polovinu (fushi tarazu - vývoj lichých parasegmentů, even-skipped - vývoj sudých parasegmentů),
- mutace PAX3 = Waardenburgův syndrom (hluchota, bílý pramen vlasů, heterochromie iris).
Geny polarity (para)segmentů[edit | edit source]
- Ovlivňují anterioposteriorní polaritu parasegmentů, vymezených pair-rule geny,
- embryo je postupně rozdělováno na menší a menší vývojové úseky,
- např. engrailed gen.
Tkáňově specifické geny[edit | edit source]
- Kaskáda stovek genů,
- gen eyeless - jeho mutace u drosofily způsobuje vývoj rudimentálního oka, u myší mikrooftalmii a u člověka aniridii,
- při navázání genu eyeless na promotor genu typického pro jinou tkáň, dochází k vývoji oka v této tkáni,
- při mezidruhovém přenesu genu eyeless vzniká druhově specifické oko → základní tkáňově specifické geny jsou vývojově staré,
- o definitivní podobě orgánu rozhodují i další, vývojově mladší a druhově specifické geny.
Spektrum genů, které je exprimováno v určitém typu buněk, se zjišťuje RNA - DNA saturací.
Odkazy[edit | edit source]
Použitá literatura[edit | edit source]
- KAPRAS, Jan a Milada KOHOUTOVÁ. Kapitoly z lékařské genetiky III.. 1. vydání. Praha : Karolinum, 2009. sv. 1. ISBN 80-246-0001-3.