Antitrypsin
(přesměrováno z Alfa-1-antitrypsin)
α1-antitrypsin (A1AT, AAT) je proteázový inhibitor, který inaktivuje řadu enzymů. Jedním z nich je elastáza neutrofilů v plicní tkáni. Elastáza je součástí ochrany organismu při poranění a zánětu, ale zároveň je svou proteolytickou aktivitou nebezpečná pro plicní tkáň. A1AT je tvořený v játrech, odkud je uvolňován do krevního řečiště. Zároveň patří taky mezi reaktanty akutní fáze.
Jeho nedostatek může vést ke vzniku plicního emfyzému a jeho dysfunkční tvorba vede k cholestatickému onemocnění jater (cirhóze jater, hepatomu), díky hromadění abnormálního AAT v hepatocytech, kde tvoří polymery a inkluze. Tyhle inkluze způsobují hepatotoxický stres.[1]Deficit AAT je v současnosti nejčastější příčinou transplantace jater u dětí.[2]
Zvýšená koncentrace AAT v séru bývá nejen při infekcích, ale také při používání orálních kontraceptiv, při těhotenství, stresu a zánětu štítné žlázy. Koncentrace AAT může být snížena u novorozeneckého respiračního distress syndromu a při stavech, kdy je snížená koncentrace sérových proteinů, jako jsou onemocnění ledvin (nefrotický syndrom), malnutrice a u některých nádorů.[2]
AAT je tvořen jako produkt dvou kopií genu Pi – genu proteázového inhibitoru. Tento gen je kodominatní, což znamená, že každá kopie odpovídá za polovinu tvorby AAT v organismu. Pokud je mutace jednoho nebo obou genů vzniká málo ATT anebo dysfunkční AAT. U pacientů s tvorbou nižší než 30 % fyziologické tvorby AAT hovoříme o deficitu alfa-1 antitrypsinu. Okolo 10 % nemocných s AAT deficitem má po narození žloutenku. U řady nemocných se stav zlepší, avšak těžké postižení vyžaduje transplantaci jater v dětství.[2]
Indikace vyšetření hladiny AAT v séru[upravit | editovat zdroj]
- Novorozenci a malé děti s ikterem, který přetrvává více než 1–2 týdny po porodu.
- Splenomegalie, ascites, svědění a další známky jaterního onemocnění u dětí.
- Osoby mladší 40 let, u kterých se rozvíjí dušnost, mají chronický kašel nebo bronchitidu, namáhavě dýchají a mají další známky emfyzému, zejména u nekuřáků a osob, které nejsou vystaveni látkám dráždícím plíce.
- Příbuzní osob s deficitem AAT.[2]
Indikace DNA vyšetření AAT[upravit | editovat zdroj]
- prokázaná snížená koncentrace AAT;
- podezření na odlišnou tvorbu varianty AAT;
- chybí tvorba AAT;
- příbuzní osob s deficitem AAT (včetně určení rizika přenosu na děti).[2]
Odkazy[upravit | editovat zdroj]
Související články[upravit | editovat zdroj]
Reference[upravit | editovat zdroj]
- ↑ MESEEHA, M., A. SANKARI a M. ATTIA. Alpha-1 Antitrypsin Deficiency [online] . [Updated 2024 Aug 17] vydání. Treasure Island (FL) : StatPearls Publishing, 2026. Dostupné také z <https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK442030/>. ISBN nedostupné.
- ↑ a b c d e LAB TESTS ONLINE,. Alfa-1 Antitrypsin [online]. [cit. 2010-05-31]. <http://www.labtestsonline.cz/tests/Alpha_1Antitrypsin.html?lnk=2>.
