Myasthenia gravis

Z WikiSkript

Myasthenia gravis je autoimunitní onemocnění[1], jehož příčinou je porucha přenosu vzruchu mezi nervem a svalem v oblasti nervosvalové ploténky.

Patogeneze[upravit | editovat zdroj]

Při získané myasthenii je příčinou humorální autoprotilátka, která se váže na postsynaptický receptor pro acetylcholin a destruuje ho.[1] Tvorbu autoprotilátek způsobují acetylcholinpozitivní ektopické svalové buňky v thymu.

Při kongenitální formě nebyl prokázán imunologický charakter onemocnění. Jde o presynaptický nebo postsynaptický defekt neuromuskulárního přenosu.

Při neonatální formě jde o transitorní formu na základě transplacentárního přenosu protilátek z mateřské krve na plod. Vyskytuje se přibližně u 12 % dětí matek s myasthenií.

Video v angličtině, definice, patogeneze, příznaky, komplikace, léčba.

Klinické dělení[upravit | editovat zdroj]

Ptóza víček u myasténie gravis

Juvenilní forma[upravit | editovat zdroj]

Manifestuje se až do puberty, ale ojediněle před 5. rokem. Charakterizuje ji abnormální únava svalové funkce.

Nejprve jsou postiženy motorické hlavové nervy: diplopie, jednostranná ptosa víčka, pokles ústních koutků, snížená mimika, dysfagie, slabý hlas, dysartrie. Postupně nastupuje slabost ostatního kosterního svalstva, která se zvýrazňuje po námaze a večer. U části pacientů se onemocnění projevuje nedostatečností dýchacích svalů a bránice.

Největší nebezpečí představují myasthenické krize se selháním bulbárního a respiračního svalstva, které jsou často vyprovokovány infekčním procesem.

Vyšší je výskyt autoimunitních onemocnění, např. thyreotoxikosy. V 10–15 % se vyskytuje thymom.

Novorozenecká myasthenie[upravit | editovat zdroj]

Obvykle se projeví už v prvních 48 hodinách po porodu poruchou sacího reflexu, slabým křikem a slabostí končetin. Vyústit může do respirační insuficience.

Kongenitální myasthenie[upravit | editovat zdroj]

Manifestuje se od porodu do 2 let. Dominují parézy očních svalů.

Familiární infantilní forma[upravit | editovat zdroj]

Je charakterizována epizodami těžké respirační insuficience při porodu nebo v kojeneckém období. Dobře odpovídá na léčbu blokátory acetylcholinesterasy.

Diagnostika[upravit | editovat zdroj]

  • anamnéza a klinické neurologické vyšetření;
  • EMG – rychlá redukce amplitudy akčních potenciálů po opakované stimulaci;
  • farmakologické testy – tenzilonový a prostigminový test;
  • stanovení protilátek proti acetylcholinovému receptoru či protilátek anti-MuSK;
  • CT mediastina k vyloučení thymomu.

Diferenciální diagnostika elevace "svalových" enzymů[upravit | editovat zdroj]

  • postižení kosterní svaloviny → zvýšená CK-MM, zvýšená LDH 2, CK/AST > 10, zvýšený S-myoglobin;
  • postižení myokardu → zvýšená CK-MB, zvýšený poměr CK-MB/CK, zvýšený LDH 1, zvýšený troponin T;
  • akutní jaterní postižení → zvýšená ALT, AST a LDH 5.


Terapie[upravit | editovat zdroj]

Pacienta se snažíme stabilizovat anticholinesterázovými farmaky (neostigmin, pyridostigmin), dáváme přitom pozor na předávkování a vznik cholinergních krizí (= nevolnost, zvracení, pocení, slinění, zčervenání, bradykardie, mioza, průjem). Při hypotenzi je doporučováno pomalé i.v. podání atropinu.

V případě thymomu a při instabilní formě myasthenie připravíme pacienta na thymektomii, která má pozitivní vliv na průběh onemocnění při juvenilní myasthenii. Při infantilní a kongenitální formě je kontroverzní. Pokud se nedostaví žádaný efekt po thymektomii, zvážíme vhodnou imunosupresi (kortikoidy, azathioprin, metotrexát, cyklosporin A). Při selhání této léčby nebo při refrakterní myasthenické krizi přikročíme k podávání intravenózních imunoglobulinů či plasmaferéze, která je život zachraňující výkon u nejtěžších stavů.

Myasthenická krize[upravit | editovat zdroj]

Jde o život ohrožující stav. Nejčasteji se rozvýjí diplopie, ptóza víčka, dysartrie, dysfagie, neschopnost udržet končetiny a nejhorší je slabost dýchacích svalů, kdy pacient nemůže sám dýchat. U myastenické krizi je nutno pacienta intubovat a zajistit UPV. V krizi se podávají IVIG nebo plazmaferéza.

Klinické škály a klasifikace[upravit | editovat zdroj]

K hodnocení tíže postižení se používá několik klinických škál, např. klasifikace dle Ossermana či Myasthenia Gravis Foundation of America (MGFA).

Aktuální tíži postižení hodnotí škála Quantitative Myasthenia Gravis Scale (QMG):

Tento prvek vyžaduje JavaScript.



Odkazy[upravit | editovat zdroj]

Související články[upravit | editovat zdroj]

Reference[upravit | editovat zdroj]

  1. a b SHAH, Aashit K. Myasthenia Gravis [online]. [cit. 2011-11-20]. <https://emedicine.medscape.com/article/1171206-overview>.

Použitá literatura[upravit | editovat zdroj]

  •  AMBLER, Zdeněk. Základy neurologie :  [učebnice pro lékařské fakulty]. 7. vydání. Praha : Galén, c2011. ISBN 9788072627073.

Externí odkazy[upravit | editovat zdroj]

Zdroj[upravit | editovat zdroj]

  • HAVRÁNEK, Jiří: Myasthenia gravis