Principy terapie dědičných chorob

Hodnocení článku

1. Genová léčba
   • př. transformace klonovanými geny
     • choroba: deficience adenosindeaminasy (těžká kombinovaná imunodeficience)
2. Indukce enzymu
   • př. barbituráty
     • choroba: kongenitální nehemolytická žloutenka (viz diferenciální diagnostika ikteru)
3. Náhrada enzymu
   • př. transplantace tkáně
     • choroba: mukopolysacharidózy
   • př. substituce enzymu
     • choroba: deficience trypsinu
4. Substituce proteinu
   • př. antihemofilní globulin
     • choroba: hemofilie
5. Substituce vitaminu
   • př. vitamin D
     • choroba: vitamin D rezistentní rachitis
6. Substituce produktu
   • př. kortison
     • choroba: adrenogenitální syndrom
   • př. tyroxin
     • choroba: kongenitální hypothyreosa
7. Omezení substrátu v dietě
   • př. AMK – Phenylalanin
     • choroba: fenylketonurie (viz Poruchy metabolismu aromatických a větvených aminokyselin)
   • př. cukry – galaktosa
     • choroba: galaktosemie
   • př. tuky – cholesterol
     • choroba: hypercholesterolemie (viz Dědičné poruchy metabolizmu tuků)
8. Léky snižující nadbytečný produkt defektního metabolismu
   • př. cholestyramin
     • choroba: hypercholesterolemie (v éře statinů obsolentní)
   • př. penicilamin
     • choroba: M. Wilson
9. Náhrada orgánu
   • př. transplantace ledvin
     • choroba: polycystická choroba ledvin
10. Odstranění orgánu
    • př. kolektomie
      • choroba: familiární polypóza tlustého střeva

Odkazy

Související články

• Genové manipulace a genové inženýrství
• Léčba onemocnění způsobených poruchami metabolismu aminokyselin a sacharidů
• Léčba metabolických onemocnění z poruch beta-oxidace mastných kyselin a peroxizomálních onemocnění

Zdroj

• ŠTEFÁNEK, Jiří. Medicína, nemoci, studium na 1. LF UK [online]. [cit. 2009]. <http://www.stefajir.cz>.