Dědičné poruchy metabolismu tuků

Z WikiSkript

Dědičné poruchy metabolismu tuků v širším kontextu zahrnují:

V novorozeneckém laboratorním screeningu v ČR jsou zahrnuty:

  • poruchy beta-oxidace:
    • deficit acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselin se středně dlouhým řetězcem (deficit MCAD),
    • deficit 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselin s dlouhým řetězcem (deficit LCHAD),
    • deficit acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselin s velmi dlouhým řetězcem (deficit VLCAD);
  • transportní poruchy beta-oxidace:
    • deficit karnitinpalmitoyltransferázy I (CPT I),
    • deficit karnitinpalmitoyltransferázy II (CPT II),
    • deficit karnitinacylkarnitintranslokázy (CACT).[2]

Poruchy β-oxidace mastných kyselin[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

  • Beta-oxidace: oxidace mastných kyselin na acetyl-CoA, probíhá v mitochondriích;
    • významně podílí na zajištění energetických potřeb v období hladovění;
    • přímý zdroj energie pro srdeční a svalovou tkáň a zdroj ketolátek pro CNS;
  • je známo více než 20 poruch, jsou AR dědičné; výskyt 1:5000;
  • nejčastější poruchy: MCAD (Medium-Chain-Acyl-CoA Dehydrogenase) a LCHAD (Long Chain-3-OH-Acyl-CoA Dehydrogenase).[1]
MCAD a LCHAD
  • klinický obraz (MCAD+LCHAD): v kojeneckém a batolecím věku hypoketotická hypoglykémie → křeče;
    • nebo ataka Reye-like syndromu s poruchou vědomí a hepatomegalií;
    • syndrom náhlého úmrtí;
    • LCHAD: může začít i u novorozenců kardiomyopatií s akutní srdeční nedostatečností anebo u starších dětí svalovou slabostí, atakami rhabdomyolýzy s myoglobinurií, neuropatií, progredující kardiomyopatií a retinitis pigmentosa;
  • diagnóza: novorozenecký screening – spřažená hmotnostní spektrometrie; vyšetření parametrů β-oxidace MK v lymfocytech; enzymatické a molekulární vyšetření;
    • hypoketotická hypoglykémie, snížený karnitin;
    • LCHAD: po větší fyzické zátěži zvýšená kreatinkináza a myoglobin v krvi;
    • moč: dikarboxylová acidurie (MCAD), 3-OH-dikarboxylová acidurie + myoglobinurie při námaze (LCHAD);
    • steatóza jater;
  • terapie: prevence hladovění → frekventní strava s omezením tuků (při LCHAD + substituce MCT oleje, zejm. před každou fyzickou námahou); výživa i během noci (kojenci a batolata 2x/noc jídlo s maltodextriny, starší děti jídlo 1x/noc s nevařeným kukuřičným škrobem);
    • při horečce zvýšit příjem sladkých nápojů, při zvracení a průjmu včasné podávání i.v. glukózy;
  • prognóza: bez včasné diagnostiky riziko úmrtí pod obrazem syndromu náhlého úmrtí či Reye-like syndromu.[1]

Odkazy

Související články[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Použitá literatura[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

  1. a b c LEBL, J, J JANDA a P POHUNEK, et al. Klinická pediatrie. 1. vydání. Galén, 2012. 698 s. s. 144-145. ISBN 978-80-7262-772-1.
  2. KOLEKTÍV WWW.NOVOROZENECKYSCREENING.CZ,. Co je novorozenecký screening [online]. [cit. 2017-03-11]. <https://www.novorozeneckyscreening.cz/ov-co-je-novorozenecky-screening>.