Edwardsův syndrom

From WikiSkripta

(Redirected from Trisomie 18)

Edwardsův syndrom
Overlapping fingers – prsty se překládají jeden přes druhý, typický u Edwardsova syndromu
Overlapping fingers – prsty se překládají jeden přes druhý, typický u Edwardsova syndromu
Klinický obraz kraniofaciální dysmorfie, dolichocefalie, těžká PMR, vývojové vady srdce, CNS a dalších orgánů
Příčina trizomie 18. chromozomu
Diagnostika prenatální (biochemické markery, UZ markery, karyotyp), postnatální (karyotyp, klinický obraz)
Incidence ve světě 1/5000 narozených
Prognóza 90 % umírá do 1 roku věku
Klasifikace a odkazy
MKN-10 Q91.3
MeSH ID D000073842
orphanet ORPHA3380
MedlinePlus 001661
Medscape 943463

Edwardsův syndrom je komplexní genetický syndrom podmíněný karyotypem 47,XX,+18 nebo 47,XY,+18 (trizomie chromozomu 18).

Novorozenci se rodí s četnými vrozenými vývojovými vadami a malformacemi některých vnitřních orgánů. 90 % postižených umírá do 12 měsíců po narození. Četnost výskytu tohoto syndromu je 1/5000 narozených, pravděpodobnost roste s věkem matky.

Klinický obraz[edit | edit source]

Edwardsův syndrom se projevuje již před narozením intrauterinní růstovou retardací a následně nízkou porodní hmotností. Fenotyp je variabilní, s četnými vrozenými vývojovými vadami. Charakteristická je kraniofaciální dysmorfie: dolichocefalie (dlouhá úzká hlava), úzký/trojúhelníkovitý obličej, široké/vysoké čelo, hypertelorismus (oči daleko od sebe), malá ústa, krátký nos, mikroretrognacie (malá ustupující brada), prominující okciput, nízko posazené uši. Typický je výskyt vrozených srdečních vad (defekt septa síní, defekt septa komor) a deformit skeletu: trvalá flexe prstu (kamptodaktylie), deviace prstů. Častý je kryptorchismus, omfalokéla, nízký vzrůst a kachexie. Poruchy svalového tonu (hypertonus, hypotonus), celkové opoždění vývoje, poškození kognitivních funkcí.[1]

U části dětí je přítomna atrézie GIT (atrézie jícnu, anu), atrézie choán, rozštěpy patra a rtů, vrozená brániční kýla, hydronefróza, mikrocefalie a abnormity fontanel a lebečních švů, opožděná kostní maturace, blefarofimóza, epikantus a jiné.[1]

Typickým rysem jsou tzv. "overlapping fingers" – prsty, překládající se jeden přes druhý.

Cytogenetický nález[edit | edit source]

Většina jedinců s Edwardsovým syndromem má v každé buňce 3 kopie chromozomu 18, díky chybě v nondisjunkci (v rozdělení homologních chromozomů v I. meiotickém dělení). Ta vede u pohlavních buněk k zvýšenému počtu chromosomů. Nadpočetný genetický materiál narušuje průběh normálního vývoje a způsobuje charakteristické rysy trisomie 18. chromosomu. Asi5 % jedinců je postiženo mozaikovou formou, kopii tohoto chromosomu mají pouze v některých tělních buňkách. Stupeň postižení pak odpovídá počtu zasažených buněk.

Karyotyp plodu s Edwardsovým syndromem

Terapie a diagnostika[edit | edit source]

V současné době není možné Edwardsův syndrom kauzálně léčit. Léčba je zaměřena na řešení život ohrožujících problémů, zejména infekce a srdečních vad.

Díky prenatální diagnostice je možné velice významně snížit incidenci Edwardsova syndromu u narozených. Významná část prvotrimestrálního i druhotrimestrálního screeningu vrozených vad je zaměřená na odhalení zvýšeného rizika chromozomálních aberací – včetně Edwardsova syndromu. Pomocí biochemických markerů (zejména PAPP-A, hCG, typické jsou významně snížené hodnoty více různých markerů) a ultrazvukových markerů (nuchální translucence, přítomnost nosní kosti, délka stehenní kosti apod.) jsou v souvislosti s věkem matky (vyšší věk matky znamená vyšší populační riziko chromozomálních aberací) vytipována těhotenství s vyšším rizikem Edwardsova syndromu (mluvíme o pozitivním screeningu). V tomto případě je doporučena konzultace u klinického genetika, který může nabídnout provedení některé z invazivních vyšetřovacích metod (amniocentéza, odběr choriových klků, kordocentéza) za účelem získání vzorku pro vyšetření karyotypu plodu. Dnes je již možná i tzv. rychlá diagnostika pomocí QFPCR. Trisomii 18 je dnes rovněž možné diagnostikovat i pomocí neinvazivních genetických testů prováděných z volné fetální DNA z krve matky (NIPT). V případě potvrzení trisomie 18 u plodu je těhotné nabídnuto umělé ukončení těhotenství. Trisomie chromosomu 18 je rovněž častou příčinou spontánního potratu v prvním trimestru.

Postnatální diagnostika je opět založena na ověření karyotypu narozeného dítěte cytogenetickým vyšetřením. Podezření na tento syndrom je zpravidla vysloveno na základě typického klinického obrazu.

Odkazy

Související články[edit | edit source]

Použitá literatura[edit | edit source]

  1. a b Genetic and Rare Diseases Information Center. Trisomy 18 [online]. [cit. 2020-11-07]. <https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6321/trisomy-18>.

Převzato z[edit | edit source]