Autoimunitní polyglandulární syndromy
Polyglandulární syndrom je mnohočetné poškození endokrinních žláz. Existují dvě skupiny polyglandulárních syndromů: autoimunitní polyglandulární syndrom (APS) a syndrom mnohočetné endokrinní neoplazie (MEN). U autoimunitního syndromu dochází k postižení žláz autoimunitním zánětem a rozvoji hypofunkce. U syndromu mnohočetné endokrinní neoplazie je současný výskyt tumorů několika endokrinních žláz. Autoimunitní polyglandulární syndrom dělíme na APS-I a APS-II.
Autoimunitní polyglandulární syndrom typu I
Epidemiologie
Jde o velmi vzácné onemocnění. Výskyt u mužů a žen je stejný.
Etiopatogeneze
Jedná se o autosomálně recesivně dědičné onemocnění s mutací genu AIRE. Gen AIRE kóduje transkripční faktor, který je zřejmě důležitý k navození imunologické tolerance.
Klinický obraz
Syndrom je charakterizován triádou:
- chronická mukokutánní kandidóza,
- autoimunitní hypoparathyreóza a
- periferní adrenokortikální insuficience (Addisonova nemoc).
Nutnou podmínkou diagnózy je přítomnost dvou příznaků. Kompletní diagnostická triáda se vyskytuje asi u 57 % pacientů. Dále může být u pacientů přítomna dystrofie nehtů, hypoplazie skloviny, hypogonadismus, malabsorpce, alopecie, perniciózní anémie, thyroditida, diabetes mellitus a další symptomy.
Syndrom se projevuje obvykle již v dětství. Nejčastěji se vyskytující kombinací je hypoparatyreóza a adrenokortikální insuficience. Klinický obraz vyplývá z deficitu hormonů jednotlivých žláz. Hypogonadismus se vyskytuje až u 60 % žen, ale jen 14 % mužů.
Diagnostika
Pro diagnózu APS-I se vyžaduje přítomnost nejméně dvou složek z diagnostické triády. Potvrzení přinese molekulárně-biologické vyšetření genu AIRE.
Diferenciální diagnostika
Kromě diferenciální diagnostiky jednotlivých složek syndromu musíme odlišit i vzácnější komplexní syndromy jako např. Turnerův syndrom, DiGeorgův syndrom, Kearnsův–Sayerův syndrom atd.
Terapie
Léčíme jednotlivé složky syndromu. Je potřeba mít na paměti, že léčba se může navzájem ovlivňovat.
Prognóza
Prognóza se odvíjí od přítomnosti jednotlivých složek a možnosti jejich ovlivnění.
Autoimunitní polyglandulární syndrom typu II
Autoimunitní polyglandulární syndrom typu II se označuje jako Schmidtův syndrom.
Epidemiologie
Prevalence onemocnění je 14–20 případů na milion obyvatel. APS-II je nejčastěji se vyskytující autoimunitní onemocnění se sdruženým postižením několika endokrinních žláz. Výskyt u žen je až 4× vyšší než u mužů.
Etiopatogeneze
Jedná se o onemocnění s polygenní dědičností. Byla zjištěna asociace s některými HLA antigeny.
Klinický obraz
Syndrom je charakterizován triádou:
- adrenokortikální insuficience,
- autoimunitní thyroiditida a
- diabetes mellitus 1. typu.
Klinický obraz je stejný jako u jednotlivých onemocnění. Addisonova nemoc se někdy vyskytuje se zpožděním proti ostatním složkám. Kromě zmíněné triády jsou méně častou součástí syndromu i hypogonadismus, vitiligo, alopecie, perniciózní anémie, myasthenia gravis, revmatoidní artritida a Sjögrenův syndrom. Na rozdíl od APS-I se syndrom manifestuje až v dospělosti, nejčastěji mezi 20. a 40. rokem.
Diagnostika
Podmínkou diagnózy je přítomnost nejméně dvou složek diagnostické triády a jednou z nich musí být Addisonova nemoc. Onemocnění nelze verifikovat molekulárně-biologickým vyšetřením.
Diferenciální diagnostika
Na prvním místě je nutné odlišit APS-I. Další diferenciální diagnostika je dosti široká a zahrnuje Downův syndrom, hemochromatózu, Kearnsův-Sayreův syndrom atd.
Terapie
Léčíme jednotlivé složky syndromu. Pokud je přítomna autoimunitní thyroiditida, je třeba pomýšlet i na přítomnost adrenokortikální insuficience.
Léčba hormony štítné žlázy bez předchozí substituce chybějících kortikoidů zhoršuje stav pacienta náhle zvýšenými metabolickými nároky.
Prognóza
Výhledy pacienta nejvíce ovlivňuje přítomnost DM 1. typu. Ostatní složky syndromu jsou lépe medikamentózně ovlivnitelné.
Odkazy
Související články
Externí odkazy
Použitá literatura
- ČEŠKA, Richard, et al. Interna. 1. vydání. Praha : Triton, 2010. 855 s. s. 367–368. ISBN 978-80-7387-423-0.
- GREENSPAN, Francsi S a J. D BAXTER. Základní a klinická endokrinologie. 1. vydání. Praha : H & H, 2003. 843 s. s. 790–798. ISBN 80-86022-56-0.
