Hemochromatóza

From WikiSkripta


Hemochromatóza
Biopsie jater
Biopsie jater
Klinický obraz
Příčina porucha genu HFE na 6. chromozomu
Diagnostika
Klasifikace a odkazy
MeSH ID D019190
MedlinePlus 000327
Medscape 177216
Biopsie jater obarvená berlínskou modří. Depozita železa v hepatocytech jsou znázorněna jako modrá granula.

Hemochromatóza (také hereditární či genetická hemochromatóza, zkr. HH či GH) je nejčastější monogenně přenášené onemocnění vůbec, které se projeví po dlouholetém trvání choroby (40 let a více). Vyskytuje se s incidencí 2–5/1 000 obyvatel, kdy incidence heterozygotů pro tuto chorobu je 1:10.

Podstatou hemochromatózy je porucha genu HFE na 6. chromozomu, která vede k nadměrnému střádání železa v hepatocytech. Železo je nadměrně resorbováno v duodenu. Nadbytek železa je samozřejmě toxický, protože dochází na podkladě Fentonovy reakce k vyšší produkci hydroxylového radikálu, který destruuje buňky a buněčné struktury. Typicky se železo ukládá nejdříve do hepatocytů, následně žlučovodů, Kupfferových buněk a makrofágů, kde hlavní a nejzávažnější manifestací onemocnění je rozvoj jaterní cirhózy s možným vznikem a rozvojem hepatocelulárního karcinomu. Dalšími orgány poškozenými při hemochromatóze jsou myokard, pankreas, klouby a varlata. Známý dle definice je tzv. bronzový diabetes, který vzniká na podkladě destrukce pankreatu, respektive Langerhansových ostrůvků, a neschopnosti produkce insulinu.

Diagnostika[edit | edit source]

Vyšetření[edit | edit source]

  • USG jater;
  • biopsie jater;
  • genetické vyšetření.

Klinické znaky[edit | edit source]

Video v angličtině, definice, patogeneze, příznaky, komplikace, léčba.

Léčba[edit | edit source]

Nejlepší a zatím jedinou léčbou je venepunkce (pouštění žilou), která vede alespoň k utlumení progrese onemocnění. Ženy jsou při této chorobě mírně chráněny ztrátami krve menstruací, nicméně z dlouhodobého hlediska lepší prognózu nemají.


Odkazy[edit | edit source]

Související články[edit | edit source]

Externí odkazy[edit | edit source]

Zdroj[edit | edit source]

Doporučená literatura[edit | edit source]

  • SOBOTKA, Pavel, et al. Patologická fyziologie :  praktikum. 4. vydání. Praha : Karolinum, 2012. ISBN 9788024621289.
  • POWELL, Lawrie W, Rebecca C SECKINGTON a Yves DEUGNIER. Haemochromatosis. The Lancet. 2016, roč. 10045, vol. 388, s. 706-716, ISSN 0140-6736. DOI: 10.1016/s0140-6736(15)01315-x.