Hemochromatóza

Z WikiSkript


Hemochromatóza
Biopsie jater
Biopsie jater
Klinický obraz
Příčina porucha genu HFE na 6. chromozomu
Diagnostika
Klasifikace a odkazy
MKN-10 E83.1
MeSH ID D019190
MedlinePlus 000327
Medscape 177216


Biopsie jater obarvená berlínskou modří. Depozita železa v hepatocytech jsou znázorněna jako modrá granula.

Hereditární hemochromatóza (také genetická hemochromatóza, zkr. HH či GH) je nejčastější monogenně přenášené onemocnění vůbec, které se projeví po dlouholetém trvání choroby (40 let a více). Vyskytuje se s incidencí 2–5/1 000 obyvatel, kdy incidence heterozygotů pro tuto chorobu je 1:10.

Podstatou hemochromatózy je porucha genu HFE na 6. chromozomu, která vede k nadměrnému střádání železa v hepatocytech. Železo se nadměrně resorbuje v duodenu. Onemocnění je autosomálně recesivní s neúplnou penetrancí. Nadbytek železa je samozřejmě toxický, protože dochází na podkladě Fentonovy reakce k vyšší produkci hydroxylového radikálu, který destruuje buňky a buněčné struktury. Typicky se železo ukládá nejdříve do hepatocytů, následně žlučovodů, Kupfferových buněk a makrofágů, kde hlavní a nejzávažnější manifestací onemocnění je rozvoj jaterní cirhózy s možným vznikem a rozvojem hepatocelulárního karcinomu. Dalšími orgány poškozenými při hemochromatóze jsou myokard, pankreas, klouby a varlata. Známý dle definice je tzv. bronzový diabetes, který vzniká na podkladě destrukce pankreatu, respektive Langerhansových ostrůvků, a neschopnosti produkce insulinu.

Diagnostika[upravit | editovat zdroj]

Vyšetření[upravit | editovat zdroj]

  • USG jater;
  • biopsie jater;
  • genetické vyšetření.

Klinické znaky[upravit | editovat zdroj]


Video v angličtině, definice, patogeneze, příznaky, komplikace, léčba.

Léčba[upravit | editovat zdroj]

Nejlepší a zatím jedinou léčbou je venepunkce (pouštění žilou), která vede alespoň k utlumení progrese onemocnění. Ženy jsou při této chorobě mírně chráněny ztrátami krve menstruací, nicméně z dlouhodobého hlediska lepší prognózu nemají.


Odkazy[upravit | editovat zdroj]

Související články[upravit | editovat zdroj]

Externí odkazy[upravit | editovat zdroj]

Zdroj[upravit | editovat zdroj]

Doporučená literatura[upravit | editovat zdroj]

  • SOBOTKA, Pavel, et al. Patologická fyziologie :  praktikum. 4. vydání. Praha : Karolinum, 2012. ISBN 9788024621289.
  • POWELL, Lawrie W, Rebecca C SECKINGTON a Yves DEUGNIER. Haemochromatosis. The Lancet. 2016, roč. 10045, vol. 388, s. 706-716, ISSN 0140-6736. DOI: 10.1016/s0140-6736(15)01315-x.